autism-autism sanningar-förstå autism-behandling-utbildning-familjestöd

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
US Department of Health and Human Services

• Vad är en kromosom?
• vad gör kromosomer?
• har alla levande saker samma typer av kromosomer?
• vad är centromerer?
• vad är telomerer?
• hur många kromosomer har människor?
• hur är kromosomer ärvda?
• har män olika kromosomer än kvinnor?
• hur upptäcktes kromosomer?

vad är en kromosom?

kromosomer är trådliknande strukturer belägna inuti kärnan i djur-och växtceller. Varje kromosom är gjord av protein och en enda molekyl av deoxiribonukleinsyra (DNA). Vidare från föräldrar till avkommor innehåller DNA de specifika instruktionerna som gör varje typ av levande varelse unik.

termen kromosom kommer från de grekiska orden för färg (kroma) och kropp (Soma). Forskare gav detta namn till kromosomer eftersom de är cellstrukturer eller kroppar som är starkt färgade av några färgglada färgämnen som används i forskning.

överst på sidan

vad gör kromosomer?

kromosomernas unika struktur håller DNA tätt lindat runt spolliknande proteiner, kallade histoner. Utan sådan förpackning skulle DNA-molekyler vara för långa för att passa inuti celler. Till exempel, om alla DNA-molekyler i en enda mänsklig cell avlindades från sina histoner och placerades från början till slut, skulle de sträcka sig 6 fot.

för att en organism ska växa och fungera korrekt måste celler ständigt dela sig för att producera nya celler för att ersätta gamla, utslitna celler. Under celldelning är det viktigt att DNA förblir intakt och jämnt fördelat mellan celler. Kromosomer är en viktig del av processen som säkerställer att DNA kopieras och distribueras korrekt i de allra flesta celldelningar. Ändå uppstår misstag i sällsynta fall.

förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer i nya celler kan leda till allvarliga problem. Till exempel hos människor orsakas en typ av leukemi och vissa andra cancerformer av defekta kromosomer som består av sammanfogade bitar av trasiga kromosomer.

det är också viktigt att reproduktionsceller, såsom ägg och spermier, innehåller rätt antal kromosomer och att dessa kromosomer har rätt struktur. Om inte, kan den resulterande avkomman misslyckas med att utvecklas ordentligt. Till exempel har personer med Downs syndrom tre kopior av kromosom 21, istället för de två kopiorna som finns hos andra människor.

överst på sidan

har alla levande saker samma typer av kromosomer?

kromosomer varierar i antal och form bland levande saker. De flesta bakterier har en eller två cirkulära kromosomer. Människor, tillsammans med andra djur och växter, har linjära kromosomer som är ordnade i par i cellens kärna.

de enda mänskliga cellerna som inte innehåller par kromosomer är reproduktionsceller eller könsceller, som bara bär en kopia av varje kromosom. När två reproduktionsceller förenas blir de en enda cell som innehåller två kopior av varje kromosom. Denna cell delar sig sedan och dess efterträdare delar sig flera gånger, så småningom producerar en mogen individ med en full uppsättning parade kromosomer i praktiskt taget alla sina celler.

förutom de linjära kromosomerna som finns i kärnan, har cellerna hos människor och andra komplexa organismer en mycket mindre typ av kromosom som liknar de som ses i bakterier. Denna cirkulära kromosom finns i mitokondrier, som är strukturer belägna utanför kärnan som fungerar som cellens kraftverk.

forskare tror att mitokondrier tidigare var fritt levande bakterier med förmågan att omvandla syre till energi. När dessa bakterier invaderade celler som saknade kraften att utnyttja syreens kraft behöll cellerna dem, och med tiden utvecklades bakterierna till moderna mitokondrier.

förstora illustrationen

vad är centromerer?

den trånga regionen av linjära kromosomer är känd som centromeren. Även om denna förträngning kallas centromeren, ligger den vanligtvis inte exakt i mitten av kromosomen och ligger i vissa fall nästan vid kromosomens ände. Regionerna på vardera sidan av centromeren kallas kromosomens armar.

centromerer hjälper till att hålla kromosomerna ordentligt inriktade under den komplexa processen med celldelning. När kromosomer kopieras som förberedelse för produktion av en ny cell, tjänar centromeren som en fästplats för de två halvorna av varje replikerad kromosom, känd som systerkromatider.

vad är telomerer?

telomerer är repetitiva sträckor av DNA som ligger vid ändarna av linjära kromosomer. De skyddar ändarna av kromosomer på ett sätt som liknar hur spetsarna på skosnören hindrar dem från att unraveling.

i många typer av celler förlorar telomerer lite av sitt DNA varje gång en cell delar sig. Så småningom, när allt telomer-DNA är borta, kan cellen inte replikera och dör.

vita blodkroppar och andra celltyper med förmåga att dela Mycket ofta har ett speciellt enzym som förhindrar att deras kromosomer förlorar sina telomerer. Eftersom de behåller sina telomerer lever sådana celler i allmänhet längre än andra celler.

telomerer spelar också en roll i cancer. Kromosomerna hos maligna celler förlorar vanligtvis inte sina telomerer, vilket hjälper till att bränna den okontrollerade tillväxten som gör cancer så förödande.

hur många kromosomer har människor?

människor har 23 par kromosomer, för totalt 46 kromosomer.

faktum är att varje art av växter och djur har ett visst antal kromosomer. En fruktfluga har till exempel fyra par kromosomer, medan en risväxt har 12 och en hund, 39.

hur är kromosomer ärvda?

hos människor och de flesta andra komplexa organismer ärvs en kopia av varje kromosom från den kvinnliga föräldern och den andra från den manliga föräldern. Detta förklarar varför barn ärver några av sina egenskaper från sin mor och andra från sin far.

arvsmönstret är annorlunda för den lilla cirkulära kromosomen som finns i mitokondrier. Endast äggceller – och inte spermier-håller sina mitokondrier under befruktningen. Så mitokondriellt DNA ärvs alltid från den kvinnliga föräldern. Hos människor har några tillstånd, inklusive vissa former av hörselnedsättning och diabetes, associerats med DNA som finns i mitokondrier.

har män olika kromosomer än kvinnor?

Ja, de skiljer sig åt i ett par kromosomer som kallas könskromosomerna. Kvinnor har två X-kromosomer i sina celler, medan män har en X-och en Y-kromosom.

att ärva för många eller inte tillräckligt många kopior av sexkromosomer kan leda till allvarliga problem. Till exempel är kvinnor som har extra kopior av X-kromosomen vanligtvis högre än genomsnittet och vissa har mental retardation. Män med mer än en X-kromosom har Klinefelters syndrom, vilket är ett tillstånd som kännetecknas av hög statur och ofta nedsatt fertilitet. Ett annat syndrom orsakat av obalans i antalet könskromosomer är Turners syndrom. Kvinnor med Turner har endast en X-kromosom. De är mycket korta, genomgår vanligtvis inte puberteten och vissa kan ha njur-eller hjärtproblem.

hur upptäcktes kromosomer?

forskare som tittade på celler under mikroskopet observerade först kromosomer i slutet av 1800-talet. men vid den tiden var arten och funktionen hos dessa cellstrukturer oklara.

forskare fick en mycket bättre förståelse för kromosomer i början av 1900-talet genom Thomas Hunt Morgans banbrytande studier. Morgan gjorde länken mellan kromosomer och ärftliga egenskaper genom att visa att X-kromosomen är relaterad till kön och ögonfärg i fruktflugor.