Autosomala aneuploidisyndrom hos människa

aneuploidi – förändring i kromosomantal med mindre än en komplett uppsättning, vanligtvis 1 kromosom i kromosom

trisomi – tre kopior av särskild kromosom

Monosomi – en kopia av särskild kromosom; ingen autosomal monosomi är livskraftig hos människa

kliniskt viktiga (livskraftiga) syndrom med autosomal trisomi hos människa

Downs syndrom

• trisomi av kromosom 21; karyotyp 47,XX,+21 (flicka) eller 47,XY,+21 (pojke)
• frekvens 1:600-800 (på grund av effektiv prenatal diagnostik minskar frekvensen)
• fenotyp:
  • konstanta symtom-hypotoni hos nyfödda, mental retardation
  • variabla symtom-upslanting palpebrala sprickor, platt ansikte, nackband, dysplasi av öron, platt occiput, enda palmar-veck, epicanthus, makroglossi, korta och breda händer, brachydactyly, manlig hypogenitalism
  • livslängden begränsas variabelt av: medfödda hjärtfel, defekter i andra organ, immunsystemdefekter, Alzheimers sjukdom, leukemi

Patau syndrom

• trisomi av kromosom 13; karyotyp 47,XX,+13 eller 47,XY,+13
• frekvens 1:15 000-20 000
• fenotyp:
  • allvarlig utvecklingsstörning, medfödda hjärtfel, urogenitala defekter, mikrocefali, kraniosynostos, CNS-missbildningar, mikroftalmi (sällan cyklopi), klyftgom, klyftläpp, missbildade låguppsatta öron, polydactyly
  • livslängd: ca. 1 månad

Edwards syndrom

• trisomi av kromosom 18; karyotyp 47,XX,+18 eller 47,XY,+18
• frekvens 1:5 000-10 000
• fenotyp:
  • allvarlig utvecklingsfördröjning, misslyckande att trivas, medfödda hjärtfel, njurfel, missbildade låguppsatta öron, hypoplastiska naglar, siffror överlappande, mikrognathia, framträdande occiput, pedes equinovares (clubfoot), mikrocefali
  • livslängd: ca. 1 år

Prenatal screening och diagnostik (se frågor nr. 127-Prenatal screening av medfödda utvecklingsfel; nr 129-Prenatal diagnostik av kromosomavvikelser, förebyggande möjligheter; nr 130-Prenatal diagnostik av medfödda utvecklingsfel, förebyggande möjligheter)