Bilaterala juvenil grå starr kan vara tidigt tecken på lipidlagringssjukdom

utgåva: 25 mars 2015

lägg till ämne i e-postvarningar

ta emot ett e-postmeddelande när nya artiklar publiceras på

ange din e-postadress för att få ett e-postmeddelande när nya artiklar publiceras på .

prenumerera

läggs till i e-postvarningar

du har lagt till dina varningar. Du kommer att få ett e-postmeddelande när nytt innehåll publiceras.
Klicka här för att hantera e-postmeddelanden

du har lagt till dina varningar. Du kommer att få ett e-postmeddelande när nytt innehåll publiceras.
Klicka här för att hantera e-postvarningar
tillbaka till Healio

vi kunde inte behandla din förfrågan. Försök igen senare. Om du fortsätter att ha det här problemet, vänligen kontakta [email protected].
tillbaka till Healio

kirurger bör vara medvetna vid behandling av bilaterala juvenil grå starr att dessa grå starr kan vara de första tecknen på en försvagande lipidlagringssjukdom, cerebrotendinös xanthomatos.

” Om någon arbetar på dessa grå starr och inte försöker ta reda på om tillståndet är relaterat till cerebrotendinös xanthomatos, kan patienten ha svår progression som utvecklas mentalt och neurologiskt 30 till 40 år senare, säger OSN Pediatrics/Strabismus styrelseledamot Roberto Warman, MD, sa. ”Då finns det ingen behandling.”

Cerebrotendinös xanthomatosis (CTX) är en autosomal recessiv lipidlagringssjukdom som drabbar tre till fem personer per 100 000, sa Warman.

sjukdomen orsakas av mutationer i cyp27a1-genen, som förhindrar enzymet sterol 27-hydroxylas från att bryta ner kolesterol för att bilda chenodeoxikolsyra, en gallsyra.

” om du inte har det omvandlas kolesterolet till något som kallas kolestanol. Kolestanol är problemet. Det ackumuleras i mag-tarmspåret, ögonlinsen och nervsystemet,” sa Warman. ”När kolestanolen ackumuleras i ögonlinsen, går grå starr relativt snabbt för att minska synen.”

identifiera sjukdomen

ett av de tidigaste tecknen på CTX är bilateral juvenil grå starr.

”det största sättet att ögonläkare kan hjälpa till att identifiera sjukdomen är att komma ihåg att det inte finns så många orsaker till bilaterala förvärvade juvenil grå starr”, säger OSN Pediatrics/Strabismus styrelseledamot Erin D. Stahl, MD. ”När du har bilaterala ungdomsförvärvade grå starr, så är det en röd flagga att något ovanligt händer eftersom det inte finns så många villkor som orsakar dem. Problemet är att senare i livet, vanligtvis i tonåren eller 20-talet, fortsätter patienterna att ha sjukdomen signifikant påverkar mental funktion och neurologisk funktion. Vid den tiden vänder behandlingen inte symptomen.”

När en ögonläkare ser en patient med bilaterala juvenil grå starr, är ytterligare undersökning motiverad, enligt Warman.

”om ögonläkare ser bilaterala juvenil grå starr, och de inte beror på kroniska steroider, diabetes, infektion eller inflammation, bör de fråga om kronisk diarre i spädbarn. Människor tenderar att komma ihåg det eftersom det är uppenbart och det varar i månader,” sa Warman.

” kan identifieras tidigt med början av diarre, men mer sannolikt med början av grå starr. Patienter kan behandlas, och alla neurologiska följder kan undvikas,” sa Stahl.

hantering

för patienter med bilateral juvenil grå starr och en historia av infantil kronisk diarre är nästa steg i hanteringen att ta bort grå starr och sedan kontrollera patientens kolestanolnivå.

” För de barn som utvecklar bilaterala förvärvade grå starr senare i barndomen bör de kontrollera sin kolestanol. Det är ett relativt billigt test, runt $100. Det är ett blod-eller urintest. Om de har en hög nivå av kolestanol, kan de fortsätta för ytterligare testning för CTX, ” sa Stahl.

några testcenter i USA. inkludera Oregon Health & Science University i Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute i Baltimore; och Emory Genetics Laboratory i Decatur, Georgia, sa Warman.

”När en kataraktkirurg lär sig att deras patient har CTX och patienten har börjat medicinera, är det neurologiska tillståndet 100% förebyggbart”, sa Warman. ”Vi försöker verkligen bara göra det känt. ”- Nhu Te