Central äldre pubertet, funktionell och tumörrelaterad

äldre pubertet definieras som utseendet på sekundära könsegenskaper före 8 års ålder hos flickor och före 9 års ålder hos pojkar. Central precocious puberty (CPP) diagnostiseras när aktivering av hypotalamus-hypofysaxeln identifieras. Det är en sällsynt sjukdom med en tydlig kvinnlig övervägande. En bakgrund till internationell adoption ökar risken, med andra miljöfaktorer som hormonstörande ämnen som också är associerade med CPP. Orsakerna till CPP är heterogena, med förändringar av CNS av särskilt intresse. Fysiska skador på CNS är vanligare hos pojkar, medan idiopatisk etiologi är vanligare bland tjejer. Men under det senaste decenniet har antalet idiopatiska fall minskat tack vare upptäckten av mutationer i olika gener, inklusive KISS1, KISS1R, MKRN3 och DLK1 som orsakar CPP. För diagnos av CPP behövs hormonstudier utöver de kliniska uppgifterna om tecken på pubertetsdebut. För detta ändamål fortsätter GnRH-testet att vara guldstandarden. Avbildningsanalyser, såsom benålder och MR i hjärnan, är också mycket användbara. Dessutom måste genetisk testning införlivas i diagnosen CPP, särskilt i familjära fall. Tidig pubertet har varit relaterad till olika konsekvenser på medellång och lång sikt, såsom beteendeproblem, bröstcancer, fetma och metaboliska komorbiditeter. Det finns dock få studier som uteslutande har analyserat patienter med CPP. GnRH-analoger är det vanligaste behandlingsvalet med huvudmålet att förbättra vuxenhöjden. För närvarande finns det nya formuleringar som undersöks.