Cystisk fibros Mediciner: vad du behöver veta
cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som påverkar patienternas förmåga att andas och som präglas av ihållande lunginfektioner. Medan det inte finns något botemedel mot CF, finns ett antal behandlingar, terapier och kosttillskott för att hjälpa patienter att hantera symtomen på sjukdomen och förbättra deras livskvalitet.
CF orsakas av mutationer i CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gen, som kodar för ett protein som transporterar salter över cellmembran. CFTR-proteinet är format som en kanal eller tunnel genom cellmembranet. Mutationer i CFTR orsakar att proteinet görs felaktigt, så att kanalen fastnar stängd eller inte alls görs. Utan normal salttransport byggs en tjock, klibbig slem upp i organ som stör deras funktion. Detta är särskilt problematiskt i lungorna, där närvaron av slem kan göra det svårt för patienter att andas, samt göra dem mer mottagliga för infektioner.
CFTR-modulatorer
det finns flera breda typer av läkemedel som syftar till att förbättra CFTR-proteinets funktion. Beroende på vilken mutation patienter har, kommer dessa behandlingar att vara effektiva eller inte.
- CFTR-potentiatorer är läkemedel som hjälper CFTR-proteintransportsalter över cellmembran. Denna typ av medicinering binder till CFTR-kanalen och håller den öppen för att öka salttransporten. Kalydeco (ivacaftor) är en CFTR-potentiator.
- CFTR correctors är läkemedel som binder till CFTR-proteinet och hjälper det att vikas i rätt form så att mer av det vikta proteinet rör sig till cellmembranet. Lumacaftor och tezacaftor är exempel på denna typ av medicinering. Dessa behandlingar är dock vanligtvis inte tillräckliga för att återställa CFTR-funktionen, varför de ofta används i kombination med en potentiator som Kalydeco. Orkambi är en formulering av lumacaftor och ivakaftor, och Symdeko är en formulering av tezacaftor och ivakaftor.
- CFTR-förstärkare är behandlingar som ökar mängden CFTR-protein som celler gör så att förstärkare och potentiatorer blir mer effektiva. Denna typ av medicinering är fortfarande experimentell.
- nästa generations modulatorer är mediciner som är utformade för att rikta in sig på andra problem, såsom CFTR-tillverkning och vikning i celler. Många experimentella behandlingar är avsedda att användas i kombination med befintliga terapier. VX – 455 och VX-659 är exempel på denna typ av kombinationsterapi.
bronkodilatorer
många CF-patienter har svårt att andas på grund av uppbyggnad av slem i lungorna. Bronkodilatatorer som albuterol ordineras ofta för daglig användning. Bronkodilatatorer gör att luftvägarna öppnas bredare, vilket gör det lättare att andas. Det finns också så kallade räddningsbronkodilatorer som levalbuterol, som är avsedda att arbeta snabbt för att hjälpa patienter som antingen har slutat andas eller vars andning är i nöd.
matsmältningsenzymer
slemuppbyggnaden i organ som orsakas av CF kan blockera kanaler eller rör som bär matsmältningsenzymer från bukspottkörteln till magen för att smälta mat. Cirka 87 procent av personer med CF behöver ta enzymer som ett komplement för att säkerställa att de kan smälta maten. Dessa enzymtillskott hjälper patienter att smälta kolhydrater, proteiner och fetter, få och bibehålla en hälsosam vikt och absorbera viktiga näringsämnen, såsom vitaminer och mineraler. Enzymer för patienter med cystisk fibros inkluderar pankrealipas och pankreatin.
Mucolytics
Mucolytics är en typ av läkemedel som är utformade för att hjälpa tunt slem i lungorna så att patienter kan hosta och utvisa det lättare. Dessa behandlingar tas vanligtvis genom inandning med hjälp av en nebulisator. Slemet som ackumuleras i lungorna hos CF-patienter innehåller DNA-fragment och ett protein som kallas aktin. De mest effektiva mukolytiska behandlingarna är utformade för att bryta ner DNA, vilket tunnar slem. Pulmozyme (dornase alfa) är ett exempel.
många patienter drar också nytta av hypertonisk saltlösning, vilket kan hjälpa till att lossa slem i lungorna.
antibiotika
lunginfektioner är mycket vanliga vid CF och antibiotika används för att bekämpa eller kontrollera infektionsframkallande bakterier. Det finns orala antibiotika (vätskor, tabletter eller kapslar som ska sväljas), intravenösa (IV) antibiotika (flytande medicin som administreras direkt i blodomloppet genom en kateter) och inhalerade antibiotika (en aerosol eller dimma som inhaleras direkt i luftvägarna). Valet av antibiotikum, dosering och behandlingstid beror på patienten och infektionen.
vitaminer
personer med CF har problem med att smälta fetter, vilket innebär att de har svårt att absorbera fettlösliga vitaminer från kosten. Dessa inkluderar vitamin A, D, E och K. vitamintillskott kan hjälpa patienter att få de näringsämnen de behöver för att växa, fungera och bekämpa infektion.
***
Cystic Fibrosis News Today är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.