Fanconis anemi och unilateral thumb polydactyly-missa inte det ~ ~ POS = TRUNC

Fanconis anemi (FA) är ett sällsynt, livshotande ärftligt syndrom. Patienter uppträder vanligtvis sent under det första decenniet av livet med aplastisk anemi eller akut myeloisk leukemi. FA-barn har också hög risk för solida organtumörer, anogenitala skivepitelcancer och endokrinopatier.

dessa patienter kan uppvisa ensidiga radiella avvikelser inklusive tumduplicering. Handkirurger kan hjälpa till att uppnå tidig diagnos och förbättrad överlevnad i denna grupp genom tidig remiss för screening.

i en retrospektiv studie av 202 barn med radiella strålningsanomalier sett under en 20-årsperiod hade sju barn FA. Av dessa sju med FA hade fyra bilateral tumhypoplasi och tre hade ensidiga tumavvikelser – två ensidiga tumhypoplasier och en tumdubbling. De tre barnen med ensidiga anomalier diagnostiserades sent och presenterade benmärgsfel. Alla tre har därefter dött efter sena benmärgstransplantationer.

denna studie belyser sambandet mellan ensidiga radiella anomalier, inklusive tumduplicering och FA och vikten av tidig genetisk hänvisning för diagnos och övervakning.