Fibrös dysplasi av ribben som presenteras som en cystisk massa i lungan

Abstrakt

Fibrös dysplasi (FD) är en godartad skelettstörning som kan påverka ett ben (monostotisk form) eller flera ben (polyostotisk form). Det är en icke-ärftlig bensjukdom, där onormal differentiering av osteoblaster leder till ersättning av normalt märg och cancellöst ben med omoget ben med fibröst stroma. Det är ofta asymptomatiskt och upptäcks ibland på röntgenbilder. Vi rapporterar denna sällsynta sjukdom hos en 22-årig dam som presenterade oss med hosta och andfåddhet. Hennes bröstdiagram visade en cystisk massa som sträckte sig in i bröstväggen. Vid datortomografi visade sig massan vara FD av den andra ribben. Histopatologi av lesionen bekräftade diagnosen.

introduktion

Fibrös dysplasi (FD) är en icke-ärftlig, skelettutvecklingsavvikelse, där onormal differentiering av osteoblaster leder till ersättning av normal märg och cancellöst ben med omogna vävda ben med fibrös stroma . Det kan vara monostotiskt, som involverar ett enda ben eller polyostotiskt, som involverar två eller flera ben. Det kan förekomma i vilket ben som helst men de långa benen; skalle och revben påverkas oftast. Det är vanligtvis ett tillfälligt bildfynd. Det kan emellertid vara komplicerat av patologisk fraktur och sällan av malign förändring. Det kan också associeras med aneurysmala bencyster . I 3% av fallen kan patienter också ha endokrina sjukdomar, hudpigmentering och äldre pubertet; de utgör tillsammans McCune–Albright syndrom (MAS) . Fd av revben står för upp till 30% av alla godartade bröstväggstumörer, och monostotiska former är ungefär fyra gånger vanligare än polyostotiska former. Det är vanligtvis närvarande i det tredje eller fjärde decenniet av livet som en asymptomatisk massa.

fallrapport

en 22-årig dam presenterade hosta och andfåddhet. Hon diagnostiserades som ett fall av bronkial astma. Hennes bröströntgen visade en tillfällig upptäckt av en cystisk massskada med förkalkade marginaler i den högra övre zonen som sträckte sig utanför bröstkorgen (Fig 1 och 2). En datortomografi (CT)-skanning visade en stor väldefinierad expansillytisk lesion med ett heterogent förbättringsmönster med markglasmatris och med tjock sklerotisk marginal som sträcker sig längs längden av anterolateral aspekt av den andra ribben på höger sida (Fig. 3). Histologiskt bestod lesionen av osseösa och fibrösa komponenter. Den osseösa komponenten bestod av oorganiserade oregelbundna ’kinesiska alfabetet’ spikuler av vävt ben åtskilda av riklig fibrös stroma (Fig. 4). Den fibrösa komponenten bestod av cytologiskt intetsägande spindelceller utan atypi av stromala celler (Fig. 5). Hennes kliniska undersökning avslöjade inte någon lem deformitet, skolios, bäcken obliquity, ansikts asymmetri eller någon hudpigmentering. Hennes menstruationshistoria avslöjade menarche vid 14 års ålder. Hennes sköldkörtelfunktioner var normala. Serumnivåerna av paratyreoideahormon (40 pg/ml) och serumkalciumnivåerna (8, 8 mg/dl) var också i normalt intervall. Serum-och urinkortisolnivåer (12 kg/dl respektive 45 kg/24 timmar) var normala. Serumfosfatnivåerna (1,2 mg/dl) sänktes. Tillväxthormon (GH; 10 ng/ml) och prolaktinnivåer (18 ng/ml) var normala. Alkaliskt fosfat (189 U/l), urinnivåer av n-telopeptid av kollagen (43 FVT/nM kreatinin), pyridiniumkorslänkar (123 nmol/mmol kreatinin) och deoxipyridinolinkorslänkar (34 nmol/mmol kreatinin) var alla förhöjda. Baserat på radiologiska och histologiska fynd var slutlig diagnos fd av rib. Kirurgi rekommenderades för botande avsikt. Resektion av den involverade ribben utfördes med 1 cm tydliga marginaler. Histopatologi av lesionen avslöjade ingen malign förändring. Det fanns ingen återkommande sjukdom efter 6 månaders uppföljning.

diskussion

FD kännetecknas av progressiv ersättning av normala benelement med fibrös vävnad och omogna vävda ben. Både monostotiska och polyostotiska FD är icke-neoplastiska processer associerade med postzygotiska aktiverande mutationer av signaltransducerande g-proteiner kodade av GNAS1 på kromosom 20 vilket resulterar i uppreglering av cykliskt adenosinmonofosfat (cAMP) . Osteoblaster som bär denna mutation visar ökad proliferation och olämplig differentiering, vilket resulterar i fibrotisk benmatris . I sin polyostotiska form kan FD associeras med mas (polyostotisk FD, caf actui-au-lait-fläckar och endokrin dysfunktion) och Mazabrauds syndrom (polyostotisk FD och mjukvävnadsmyxom) . Monostotisk FD är i allmänhet asymptomatisk och orsakar vanligtvis inte signifikant deformitet. Monostotiska lesioner ökar inte i storlek över tiden, och sjukdomen blir inaktiv vid puberteten . De vanligaste platserna för engagemang inkluderar revbenen (28%), proximal lårben (23%) och kraniofaciala ben (20%).

avbildningsfunktionerna för FD beror på den underliggande histopatologin för en given lesion. I de vanliga röntgenbilderna och CT beskrivs lesionerna Klassiskt av deras markglasutseende som kännetecknas av en varierande grad av mineralisering med en svag homogen ökning i densitet. Röntgenbilder visar ensidig fusiform utvidgning av medulla, deformitet med kortikal förtjockning och ökad trabekulering. Ett karakteristiskt ’slipat glas’ utseende skapas av blandningen av vävda ben och fibrösa komponenter som ersätter medullärutrymmet. Mer radiolucenta lesioner består av övervägande fibrösa element, medan mer radio-ogenomskinliga lesioner innehåller en större andel vävt ben . Amorf eller oregelbunden förkalkning ses ofta i lesionen på CT-skanningar. Benscintigrafi är känslig vid identifiering av omfattningen av skelett-FD, särskilt i en polyostotisk form . Differentialdiagnosen kan inkludera ossifying fibroma, osteom, bencyst, jättecelltumör eller en malignitet av osseöst ursprung . Malign degeneration har rapporterats hos monostotisk FD hos 0,5% av patienterna .

Histopatologiskt verkar lesionen väl omskriven och skarpt avgränsad av värdens lamellära ben. Den består av likformigt cellulär fibrös vävnad innehållande en proliferation av intetsägande och likformigt spindelceller med gles mitotisk aktivitet. Spridda över den fibrösa matrisen är lameller eller rundade bon av vävt ben utan signifikant osteoblastisk rimming. Det finns viss morfologisk variation i de vävda benspikulerna. Det klassiska, mest sedda mönstret är det krökta,’ kinesiska alfabetet ’ spikuler av vävt ben åtskilda av rikligt fibröst stroma. Mindre vanligt kan det vävda benet deponeras antingen i sklerotiska, sammankopplade lameller, cementoidkroppar eller i ordnade och parallella spikuler .

endokrin dysfunktion kan påverka sjukdomen på olika sätt, och det beror på den endokrina sjukdomen och i vilken grad den endokrina dysfunktionen kontrolleras. Tidig pubertet, tillsammans med böjning, kan leda till extremt kort statur. Än, när GH överskott åtföljer tidig pubertet, resning kan vara normal, eller till och med överstiga den förutsagda höjden . Renal fosfatförtvining och hypofosfatemi, på grund av överproduktion av fosfat-och vitamin D-reglerande hormon, FGF-23, har associerats med tidigare och fler frakturer. Det är förmodligen genom den direkta effekten av hypofosfatemi på hämning av mineralisering i FD, vilket resulterar i lesional osteomalaki . I FD bedöms sjukdomsgraden bäst genom benskanning, men aktivitet kan också bedömas genom att mäta serum-och urinmarkörer för benmetabolism. Dessa inkluderar benbildningsmarkörer inklusive alkaliskt fosfatas, benspecifikt alkaliskt fosfatas, osteokalcin, etc. och serum-och urinmarkörer för benresorption N – telopeptid av kollagen, pyridinium-tvärbindningar och deoxipyridinolin-tvärbindningar etc. I allmänhet är alla markörer för benmetabolism förhöjda i FD parallellt, i förhållande till sjukdomsaktivitet, och ingen specifik analys är överlägsen en annan . Utfallets svårighetsgrad är proportionell mot omfattningen av bensjukdomen och föreningen med andra patologier—MAS. Hos patienter med monostotisk sjukdom är den långsiktiga prognosen utmärkt. Behandling av FD är inte kodifierad och i allmänhet bör asymptomatiska och stabila lesioner helt enkelt övervakas. Kirurgi är indicerat för bekräftande biopsi, korrigering av deformitet och förebyggande av patologisk och/eller utrotning av symptomatiska skador. När kirurgi inte är möjligt, och i polyostotisk form, indikeras bisfosfonatbehandling. Även om FD är en sjukdom i osteoblasten, förespråkas bisfosfonater, som hämmar osteoklaster, av två skäl. För det första känns det att lesionsexpansion medieras av osteoklastisk resorption av intilliggande normalt ben, och att bisfosfonater hämmar detta och därmed stoppar lesionsexpansion. För det andra är FD en bensjukdom med hög omsättning, ibland med dramatiska förhöjningar i markörer för benomsättning och ibland bevis på ökat antal osteoklaster i FD-lesioner.

vi drar slutsatsen att fd av revben kan presentera som en massa i lungan. Kunskap om de olika framträdandena, komplikationerna och föreningarna av FD är viktigt för att säkerställa korrekt diagnos och lämplig hantering. Vi tror att excision av det involverade revbenet bör anges för både botande och diagnos avsikt och att utesluta malignitet.

intressekonflikt uttalande

ingen anges.