K – t-stödgrupp

Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay (K-T) syndrom kännetecknas av en lokaliserad eller diffus kapillär missbildning som ligger över en venös missbildning och/eller lymfatisk missbildning med tillhörande mjukvävnad och överväxt av ben (hypertrofi). Kapillärmissbildningen är vanligtvis väsentlig, åderbråck är ofta ganska många, och ben-och mjukvävnadshypertrofi är variabel. Den drabbade lemmen är antingen större eller mindre än den opåverkade lemmen. Hypertrofi förekommer oftast i nedre extremiteterna, men kan påverka armar, ansikte, huvud eller inre organ. Dessutom existerar ibland ett brett spektrum av andra skelett-och hudavvikelser.

K-T är ofta begränsad till en lem, men kan förekomma i flera lemmar och/eller huvud eller bagageutrymme. Interna organ kan vara inblandade. Varje fall av K-T är unikt och kan uppvisa ovanstående egenskaper i olika grader.

komplikationer kan inkludera blödning, cellulit, venös trombos, lungemboli, lymfatiska ”blebs”, hudnedbrytning och sårbildning, ryggradsskolios, gångavvikelser, ledskada och kronisk smärta. Svårigheter att hitta ordentligt monterade kläder och / eller skor är vanligt. Associerade avvikelser såsom makrodaktyli, lymfödem eller involvering av buk-och bäckenorganen kan också uppstå.

etiologi

studier publicerade i början av 2015 indikerar en somatisk mutation av PIK3CA-genen är involverad i en grupp närbesläktade överväxtförhållanden (K-t, kryddnejlika, M-CM, FAVA). Dessa kallas PIK3CA relaterade överväxt spektrum (PROS).

behandling

det finns inget känt botemedel mot K – t-syndrom.

konservativ behandling av symtomen vid en tvärvetenskaplig klinik rekommenderas. Kompressionsplagg och pumpar hjälper till att hantera effekterna av lymfödem och kan hjälpa till att skydda lemmen från trauma. Nya läkemedelsförsök med Sirolimus har visat sig vara till hjälp i vissa fall. Laserterapi kan minska eller eliminera portvinfläckar och hjälpa till att kontrollera lymfatiska blebs. Kirurgiska ingrepp kan vara nödvändiga för att avlägsna överdriven vävnad, för att ta bort ectatiska vener eller för att korrigera ojämn tillväxt i lemmar (epifysstopp), till exempel.
Beräknad axiell tomografi (CAT) och magnetisk resonansavbildning (MRI) skanningar och färgdopplerstudier är användbara för att bestämma syndromets omfattning och hur man bäst hanterar det. Interventionella radiologer kan i vissa fall utföra minimalt invasiv bildstyrd behandling av vaskulära och lymfatiska missbildningar, men denna typ av terapi utförs bäst av interventionella radiologer med lång erfarenhet och utbildning inom området vaskulära anomalier i en tvärvetenskaplig klinikinställning.

terminologi

det medicinska samfundet har ibland förvirrat förhållandena Klippel-Trenaunay och Parkes Weber syndrom, med termen Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Sedan slutet av 20-talet är det erkänt att Klippel-Trenaunay och Parkes Weber syndrom är helt olika tillstånd.

• Parkes Weber involverar kapillära missbildningar överliggande venösa och lymfatiska missbildningar, men har också snabbflödes arteriella missbildningar och skakning. Parkes Weber orsakas av könslinjemutationer i RASA1-genen.
• K-T involverar kapillära missbildningar överliggande venösa och lymfatiska missbildningar med långsamt flöde. K-T är associerad med somatiska mutationer i PIK3CA-genen.

K-t hänvisas också till av en akronym som beskriver kroppssystemen som påverkas—kapillär, lymfatisk, venös missbildning (CLVM).

i många år Klippel-Trenaunay syndrom var en generisk diagnos för ett brett spektrum av kombinerad vaskulär missbildning. ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) har avancerat förtydligande och klassificering av dessa tillstånd. Även med klassificeringarna finns det ofta betydande crossover i presentationen av PIK3CA relaterade överväxt syndrom (PROS) och i andra tillstånd med liknande fenotyp, vilket resulterar i inexakt diagnos. Det finns inget specifikt test för K-T.

sidan Senast uppdaterad April 29, 2016