menisken

för ett tag sedan pratade jag med agroup av unga studenter om evolution och naturligt urval, och jag slösade bort dem om mutationens roll när jag blev frågad en intressantfråga som jag misslyckades med att svara på.
begreppet mutationer kan vara svårt att förstå, eftersom mutation låter som en riktigt dålig sak, och det är det ofta. En mutation är i huvudsak en olycka i dindna, och medan de flesta av dem är ofarliga, har de flesta av resten olyckligabiverkningar. Och ändå är mutation en av evolutionens drivkrafter: naturligt urval rensar bort de dåliga olyckorna och uppmuntrar de goda,och livet förändras genom generationerna.
vilket leder mig till dettafråga jag blev frågad: finns det exempel på bra mutationer hos människor?
Stor fråga. Vid den tiden hade jag ungefär20 sekunder att svara, och ingenting kom till mig. Jag visste att det fanns exempel, men ingenting kom i åtanke, och då var min tid slut, och så misslyckades jag med att svara på frågan. Den pedagogiska sviken har stört mig sedan dess. Varje gång jag lär mig om en cool mänsklig mutation, kom ihåg det barnet med den frågan. Tja dessa dagar jag vet en massa bra exempel! Så, nyfiken barn, Jag hoppas att du läser: här är några av myfavorit fördelaktiga mänskliga mutationer.

det otroliga mänskliga ögat. Från Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg säger ” du verkligen inte vill gå kläder shopping withme.”Hon har svårt att hitta kläder med färger som matchar. Du kan bli förvånad när du tar med henne en bra matchande outfit bara för att få henne att skaka på huvudet och insistera på att färgerna är fel. Det är inte ditt fel, du kan bara inte se som hon kan. Maureen är en mutant, med superfärgsyn.
vi människor uppfattar färg med hjälp av speciella celler i våra ögonkallade koner. Vi är trichromater, vilket betyder att vi har tre typer av kottar, var och en anpassad till en annan våglängd av ljus: kortvåglängder (blå), medelvåglängder (grön) och långa våglängder (röd).Med alla tre kan vi se ungefär en miljon nyanser av dessa färger och allafärger mellan dem. Som du kan föreställa dig är en mutation som påverkar dina konertypiskt dåligt. En mutation i dina röda kongener kan få dig att se lite annorlundanyanser av rött än de flesta, färre nyanser av rött eller till och med inget rött alls(vilket skulle göra dig till en dikromat, som katter och hundar). När någon av dessa mutationer är så dålig att du märker det,har du färgblindhet.

men generna för röda och gröna kottar finns på Xkromosomen. En man med färgblindhet har en defekt gen på hansx-kromosom. En kvinna med färgblindhet måste ha en defekt genpå båda hennes X-kromosomer (ett mycket värre tillstånd). Men Maureen är annorlunda. Maureen har normala kongener påen av hennes X-kromosomer, och något ”tweaked” gener på den andra, vilket betyder att hon har blå, grön, och röda kottar, plus en extra typ av kon som plockar upp lite olika nyanser. Hon är tetrakromat (ett tillstånd som delar med några fåglar, fiskar och reptiler): hon har fyra typer av kottar.

det har varit en hel del forskning påtetrachromacy hos människor, särskilt i det fantastiska fallet Concetta Antico, en konstnär vars gener och konstnärlig träning kan ge henne den bästa färgvisionen av någon människa på rekord. Forskare uppskattar att denna fyrkonade” supervision ” kan vara närvarande i en betydande andel kvinnor, ochmöjligt även hos vissa män. Dessa kvinnor ser inte olika färger än resten av oss, men de har en synskärpa som kan skilja mycket fler nyanser av färg än vi kan, och de kan också ha förbättrat svagt ljus. Som en ungflirtatious Charles Xavier kan säga, det är en mycket groovy mutation.

naturlig immunitet
Du har sett den här filmen, eller hur? Något slags hemskt virus rinner igenommänskliga städer, dödar miljontals människor (eller förvandlar dem till zombies,beroende på filmen), men vänta! Huvudpersonen är immun mot de dödligavirus! Om läkarna kan få tag i hennes blod, kan de syntetisera ett botemedel ochspara mänskligheten! Men varför är hon immun? Var kom hennes immunitet ifrån?
först: virus. Ett virus får in i din kropp, infekterar dina celler, dödar dem och sprider sig till andra celler. Denhumant immunbristvirus (HIV), till exempel, attackerar cellerna i dinimmune-systemet, vilket orsakar AIDS. I ditt immunsystem finns det en grupp cellersom har ett protein som kallas CCR5 påderas yta. Detta protein används för att ta emot signaler från andra celler iimmunsystemet, så att celler kan kommunicera och arbeta tillsammans för att bekämpasjukdom. Men många HIV-stammar har utvecklats för att använda detta protein för att låsa på och infektera cellerna och vända dina egna cellstrukturer mot dig.
men cirka 1% av kaukasierna har en mutation som förändrar formen av CCR5-proteinet, vilket betyder att de HIV-stammarna inte kan ta tag i. Dessa människor är immuna mot de flesta former av HIV, och med liten eller ingen negativa bieffekter. Och precis som i filmerna har forskare studerat dessamänniskor för att se om de kan använda sina kroppar som ett exempel för att utveckla sätt attkämpa eller bota det dödliga viruset.
andra exempel:
– en liknande mutation kan ge immunitet mot Ebola.
– naturligtvis finns det det berömda fallet av mutationen som skyddar motmalaria om du har en kopia av mutationen, men orsakar sicklecellanemi om du har två kopior.
-En del ny forskning har upptäckt en genetisk mutation som skyddar motalzheimers.
exemplen ovan är sällsynta mutationer, närvarande endast i en liten andel avmänniskor. Låt oss titta på några bra mutationer som har tagit tag och blivit merutbredd:

den tibetanska platån är den högsta platån i världen, med en genomsnittlig
höjd över 15 000 fot. Bild från Wikimedia Commons.

Extreme Living
1993 dog Karl Gordon Henize på Mount Everest. Under sitt liv hade han variten astronom, en astronaut och en rymdforskare. Vid 66 års ålder gick han med i en NASA – forskningsexpedition uppför bergets sluttningar och utvecklade ett fall av höghöjdsjuka, vilket ledde till hans död på 21 000 fot. Dr. Henize ’ sname är en av en betydande lista över människor som har mött sin död tusen meter över havet.
människor klarar sig inte bra på höga höjder. Våra kroppar är inte byggda för den miljön. När du får upp till 8 000 eller 10 000 fot, kan de låga nivåerna av syre i luften orsaka höjdsjuka, vilket kan inkluderayrsel, huvudvärk och till och med (som var fallet med Dr.Henize) dödligt ödem.Och om du kommer förbi de kortsiktiga effekterna, människor som tillbringar många år levervid sådana höjder utvecklar ofta andnings-eller cirkulationsproblem. Vi är verkligen bättre att hålla fast vid låglandet. Och ändå spenderar miljontals människor i Himalaya och Anderna hela sitt liv på 10 000 till 15 000 fot,med mycket få problem, och de har varit på det i tusentals år. Hur gör de det?
forskning på dessa höghöjdsfolk har funnit en helhetssamling av genetiska mutationer som verkar hjälpa dem att överleva hypoxiska (låg syre) förhållanden:
-i både Anderna och Himalaya har infödda människor ofta mutationer i generna som styr kroppens svar på hypoxi. Dessa människor lider inte av samma lång – eller kortsiktiga hälsoproblem som de flesta människor skulle på hög höjd.en studie från 2010 visade att vissa mutationer som är vanliga hos tibetaner hjälper deras kropparatt använda syre mer effektivt i låga koncentrationer.en annan studie tittade på tibetanska kvinnor som hade mutationer som hjälpte deras blod att lagra mer syre och fann att kvinnorna med dessa mutationer också hade lägre spädbarnsdödlighet än kvinnor utan dessa mutationer.
dessa höghöjdsanpassningar är ett vackert exempel pånaturligt urval hos människor. För tusentals år sedan var dessa mutationer sällsyntai dessa människor, precis som de är i låglandsfolk idag. Men som defortsatte att hjälpa människor att överleva i höga höjder, mutationerna blev merutbredd, och nu är dessa ”fel” normen för dessa otroligasuper-överlevande.
laktostolerans
diarre; uppblåsthet; kramper; gas; illamående; kräkningar. Det kan vara grovt att halaktosintolerans. Om du inte vill drabbas av dessa symtom måste dustanna bort från mjölk, glass, ibland också yoghurt eller vissa typer avGodis. Vilken olycklig störning att ha.
men vänta en minut. Är laktosintolerans en störning? Tänk på detta: cirka 65%av vuxna människor är laktosintoleranta. Åh, och få det här: nästan alla däggdjur är laktosintoleranta. Omdu kan njuta av en skål med glass utan kostproblem, du är den medstörning.
Så vad är laktosintolerans? Tja, det primära sockreti mjölk kallas laktos, och detkan brytas ner av ett enzym i kroppen som kallas laktas. De flesta mänskliga barn (däggdjursbarn, i allmänhet, faktiskt)producerar laktas, vilket är bra eftersom ett av kännetecknen för att vara ett däggdjur ärdricker modermjölk. Men de flesta däggdjur slutar producera laktas när de växerupp. Utan laktas bryts laktos inte ner i kroppen; det sitter bara därorsakar otäcka tarmproblem: kroppen tål inte det.
men om du är människa och har europeiska förfäder finns det en mycket god chans att du har en mutation i en gen som heter MCM6. MCM6 reglerar bland annat en annan gen som kallas LCT, som styr produktionen avlaktas. Mutationen stoppar MCM6 från att stänga av LCT, så kroppen fortsätter attproducera laktas till vuxen ålder. Denna lilla mutation är det som gör att jag kan äta glass, och jag är oerhört tacksam.
mutationen uppträdde först i den europeiska jordbrukskulturen för cirka 7500 år sedan, och dessa mutanter hade plötsligt en ny matkälla: mjölk från de nötkreatur som de hade odlat. Så naturligt urval tog tag och idagde flesta människor av europeisk härkomst har denna laktostoleransmutation. Intriguingly har laktostolerans också dykt upp i delar av afrika, Asien och Middle East, som ett resultat av olika, oberoende mutationer av MCM6-genen.Vem vet, kanske en dag kommer hela mänskligheten att kunna dela ett glas mjölk.



Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.