Myelommedvetenhetsmånad
medan en person kan ha vissa tecken och symtom på myleofibros (MF) behövs laboratorietester för att bekräfta diagnosen. Det finns inget test som kan diagnostisera en person som har MF; diagnosen är baserad på resultat från en benmärgsbiopsiundersökning, blodcellsantal och kemi och fysisk undersökning.
hos personer som inte har några symtom kan MF misstänkas när en rutinmässig medicinsk kontroll avslöjar en förstorad mjälte och onormala blodprovresultat. En läkare kommer dock att överväga andra tillstånd först för att avgöra om ”reaktiv myelofibros” orsakar patientens störning. Reaktiv myelofibros resulterar också i ärrbildning i benmärgen, men till skillnad från MF börjar den inte i benmärgen. Istället är reaktiv myelofibros en reaktion på ett annat problem i kroppen, såsom:
- infektion
- autoimmun sjukdom
- andra kroniska inflammatoriska tillstånd
- hårcellsleukemi eller annan lymfoid neoplasma
medicinsk historia och fysisk undersökning
utvärdering av en individ med misstänkt MF bör börja med en detaljerad medicinsk historia och en fysisk undersökning.Den medicinska historien bör innehålla information om patientens
- kardiovaskulära riskfaktorer
- tidigare sjukdomar
- skador
- behandlingar
- mediciner
- historia av trombos (bildandet eller närvaron av en blodpropp i ett blodkärl) eller hemorragiska händelser (blodförlust från skadade blodkärl)
- historia av släktingar—vissa sjukdomar körs i familjer
- nuvarande symtom
efter medicinsk historia kommer läkaren att genomföra en fysisk undersökning. Under den fysiska undersökningen kan läkaren:
- lyssna på patientens hjärta och lungor
- Undersök patientens kropp för tecken på sjukdom
- kontrollera olika organ i kroppen
blodprov
fullständigt blodtal (CBC)
detta test används för att mäta antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i ett blodprov. Det mäter också mängden järnrikt protein som bär syre i röda blodkroppar (hemoglobin) och procentandelen helblod som består av röda blodkroppar (hematokrit). Personer med MF har ofta onormalt låga nivåer av röda blodkroppar. Antalet vita blodkroppar är vanligtvis högre än normalt (kallas ”leukocytos”), men hos vissa patienter kan antalet vita blodkroppar vara lägre än normalt (kallas ”leukopeni”). Antalet blodplättar kan vara högre eller lägre än normalt.
perifert blodutstryk
ett förfarande där ett blodprov ses under ett mikroskop. En patolog undersöker storleken, formen och utseendet på blodceller i provet och kontrollerar också förekomsten av blastceller (omogna blodkroppar). Blastceller finns normalt i benmärgen och finns vanligtvis inte i perifert blod hos friska individer. Personer med MF har ofta onormala droppformade röda blodkroppar och omogna blaster i blodet.
omfattande metabolisk Panel
detta test mäter nivåerna av vissa ämnen som släpps ut i blodet av organ och vävnader i kroppen, inklusive elektrolyter (såsom natrium, kalium och klorid), fetter, proteiner, glukos (socker) och enzymer. Detta ger viktig information om hur väl en persons njurar, lever och andra organ fungerar. Individer med MF har ofta förhöjda serumnivåer av urinsyra, mjölkdehydrogenas (LDH), alkaliskt fosfatas och bilirubin. Läkaren kan också kontrollera nivåerna av erytropoietinnivå i serum, serumferritin, järn och total järnbindningskapacitet.
benmärgstest
din läkare testar din benmärg för att bekräfta en diagnos. Benmärgstestning innebär två steg som vanligtvis utförs samtidigt på ett läkarkontor eller ett sjukhus:
- en benmärgsaspiration för att ta bort ett flytande märgprov
- en benmärgsbiopsi för att ta bort en liten mängd ben fylld med märg
en patolog studerar proverna under mikroskopet och undersöker kromosomerna inuti cellerna. Detta är nödvändigt för att skilja MF från andra MPNs. Patienter med MF har ökat antal megakaryocyter som också är ovanliga i storlek och form, och det finns ärrbildning i benmärgen (fibros).
Molekylär testning
molekylärgenetiska tester är mycket känsliga tester som letar efter specifika genmutationer. 2016 Världshälsoorganisationens diagnostiska kriterier inkluderar nu molekylär testning för JAK2, CALR och MPL-mutationer för individer som misstänks ha MF. Om patienten inte har någon av dessa mutationer kan läkaren testa för andra mutationer.
avbildningstester
ultraljudstester kan användas för att bestämma mjältens storlek. Magnetic resonance imaging (MRI) – test kan användas för att identifiera förändringar i benmärgen som indikerar MF.
HLA-typning
HLA-typning ska utföras för patienter som är kandidater för en allogen stamcellstransplantation. HLAs spelar en viktig roll i kroppens immunsvar mot främmande ämnen genom att hjälpa kroppen att skilja sina egna celler från främmande celler. HLA-matchning görs före en donatorstamcellstransplantation för att ta reda på om vävnader mellan givaren och personen som får transplantationsmatchen.
kriterier för diagnos av primär myelofibros
enligt 2016 Världshälsoorganisationens kriterier för diagnos av primär MF kräver en diagnos av primär MF att uppfylla alla tre huvudkriterierna och minst ett mindre kriterium nedan.
huvudkriterier
- Proliferation av onormala megakaryocyter åtföljda av fibros i benmärgen
- uteslutning av andra sjukdomar definierade av Världshälsoorganisationskriterier, såsom essentiell trombocytemi, polycytemi vera, BCR-ABL1+ kronisk myeloid leukemi, myelodysplastiska syndrom eller andra myeloida neoplasmer
- närvaro av JAK2 -, CALR-eller MPL-mutation eller annan klonal markör (genmutation) såsom gener ASXL1, EZH2, tet2, IDH1/IDH2, srsf2, SF3B1 eller frånvaro av reaktiv myelofibros
mindre kriterier
närvaro av minst en av följande, bekräftas i två på varandra följande tester
- anemi som inte orsakas av ett annat tillstånd, eller
- vita blodkroppar som är större än eller lika med 11 109 / L 11 109 / l
- påtaglig förstorad mjälte, eller
- laktatdehydrogenas (LDH) nivå över övre normala gränser, eller
- närvaro av omogna blodkroppar i perifert blod (kallad ”leukoerythroblastos”)