navigering

Glykogenlagringssjukdom typ 1 (GSD1)

Glykogenlagringssjukdom typ 1 (även känd som GSD1, von Gierkes sjukdom eller glukos-6-fosfatasbrist) drabbar cirka 25% av GSD-befolkningen över hela världen. Det finns två olika typer av gsd1: GSD1a och GSD1b. GSD1a orsakas av en brist på glukos-6-fosfatas (G6pas) enzym i levern. GSD1b orsakas av en brist i glukos-6-fosfattranslokas eller transportör (g6pt) enzym, som hjälper till att transportera g-6-Pase enzym från en punkt till en annan. Dessa två enzymer arbetar tillsammans för att hjälpa kroppen att bryta ner glykogen till glukos.

vad betyder detta? Glukos är den främsta energikällan för kroppen. Mat ger glukosen som vår kropp behöver för att fungera ordentligt. När vi äter en måltid använder vår kropp glukosen från maten för att bränna våra celler. Överskott av glukos från varje måltid skickas till levern, omvandlas till glykogen och lagras för framtida användning. När vi kommer längre och längre bort från en måltid, vänder vissa proteiner som kallas enzymer glykogen tillbaka till glukos och skickar det ut i kroppen för energi. I GSD1 kan kroppen inte bryta ner glykogen eller släppa glukos från levern.

eftersom personer med GSD1 inte kan använda lagrad glykogen för energi, kan de inte upprätthålla normala blodsockernivåer mellan måltiderna. De kommer att bli allvarligt hypoglykemiska inom några korta timmar efter att ha ätit. Ungefär som en bil som tar slut på bränsle, kroppen kommer att stänga när energin från maten är förbrukad. Människor med GSD1 behöver en konstant, extern källa till glukos för att överleva.