Neurofibromatos typ 1 (NF1)

neurofibromatos typ 1 (NF1) är ett genetiskt tillstånd som vanligtvis diagnostiseras i barndomen. Det drabbar cirka en av 3000 personer. Det anses vara en av de vanligaste genetiska störningarna.

NF1 kan orsaka olika symtom och komplikationer. Bland de allvarligaste är en förutsättning för att utveckla vissa typer av tumörer, inklusive följande:

• neurofibromas i huden (dermal neurofibromas)
• plexiform neurofibromas (som ofta involverar ryggraden)
• maligna perifera nervmanteltumörer (mpnst)
• gliom
• gastrointestinala stromala tumörer (GIST)
• feokromocytom
• rabdomyosarkom
• bröstcancer
• juvenil myelomonocytisk leukemi (jmml)

orsaker till neurofibromatos typ 1 (NF1)

NF1 orsakas av en genetisk mutation som finns på kromosom 17. Den mutationen kan ärvas, eller det kan förekomma hos personer utan familjehistoria. Ungefär hälften av alla personer med NF1 ärvde tillståndet från en förälder. Det finns en upp till 50 procent chans att någon med NF1 kommer att vidarebefordra mutationen till ett barn.

neurofibromatos typ 1 (NF1) diagnos

en diagnos av NF1 baseras på om någon visar tecken på sjukdomen. Det första steget i att diagnostisera NF1 är ofta en fysisk undersökning för att kontrollera dessa tecken. Läkaren kommer också att granska personlig och familjemedicinsk historia.

en person måste ha minst två av dessa tecken för att diagnostiseras med NF1:

• sex eller fler caf Kazaki au lait fläckar (platta ljusbruna fläckar på huden)
• två eller flera dermala neurofibromer (små klumpar eller stötar som växer på eller under huden) eller åtminstone en plexiform neurofibroma (en mycket stor neurofibroma)
• beniga avvikelser
• en familjehistoria av NF1
• lisch noduler (ofarliga prickar i den färgade delen av ögat)
• fräknar i underarm eller ljumske
• en optisk väg gliom (en tumör som växer i cellerna som omger synnerven)

för att ställa en diagnos kan en ögonundersökning behövas för att leta efter lisch knöl. Avbildningstester kan behövas för att kontrollera tumörer eller benproblem.

i vissa fall kan ett genetiskt test hjälpa till att ställa diagnosen.

Neurofibromatosis typ 1 (NF1) behandling

behandlingarna för NF1 varierar från person till person. För de flesta innebär vårdplanen övervakning av tumörer samtidigt som man hanterar smärta, neurologiska problem och andra symtom.

på Memorial Sloan Kettering är vårt mål att ge varje barn och vuxen som kommer till oss för NF1-behandling medkännande, personlig vård från ett tvärvetenskapligt team av experter. Vi tar ett familjecentrerat tillvägagångssätt för vård så att du känner dig bemyndigad och säker på att du fattar de bästa besluten som möjligt. Ditt team kommer att omfatta läkare, sjuksköterskor och andra yrkesverksamma som är dedikerade till att ta hand om vuxna och barn med NF1 och tumörerna i samband med sjukdomen.

MSK-läkare är ledande experter på behandling av NF1-associerade tumörer. Vi använder den mest avancerade bildteknik som finns för att aggressivt skärm för dem. När behandling behövs kommer vi att skapa en personlig behandlingsplan baserad på tumörens exakta detaljer.

våra neurokirurger har särskild expertis för att ta bort komplicerade tumörer i svåråtkomliga eller känsliga delar av kroppen. Många gånger kan vi ta bort tumörer som anses vara oanvändbara någon annanstans. Vi använder den senaste tekniken, inklusive robotkirurgi, samt minimalt invasiva metoder när det är möjligt. Denna specialiseringsnivå kan ofta ha en dramatisk effekt på våra patienters livskvalitet.

neurofibromatos typ 1 (NF1) forskning

MSK deltar i Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium (NFCTC). Denna grupp ger personer med neurofibromatos tillgång till ett brett spektrum av pågående forskningsstudier fokuserade på att förebygga eller behandla komplikationer i samband med sjukdomen. Vi arbetar nära Children ’ s Tumor Foundation (CTF) för att bedriva forskning och ansluta människor till supporttjänster.Neurofibromatosis Clinic samarbetar också nära med flera laboratorier vid Memorial Sloan Kettering som bedriver NF1-relaterad forskning. Till exempel utvecklar Luis Parada, chef för MSK: s Hjärntumörcenter, läkemedel för att behandla tumörer associerade med neurofibromatos, inklusive gliom, neurofibromer och maligna tumörer i perifer nervmantel. Ping Chi, från Human Oncology and Pathogenesis-programmet, studerar de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till bildandet av dessa tumörer. Att översätta sina upptäckter till patientvård är ett av Neurofibromatosis Clinics huvudmål.