Neurohypophyseal diabetes insipidus

den familjära formen av neurohypophyseal diabetes insipidus orsakas av mutationer i AVP-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett hormon som kallas vasopressin eller antidiuretiskt hormon (ADH). Detta hormon, som produceras och lagras i hjärnan, hjälper till att kontrollera kroppens vattenbalans.

njurarna filtrerar blodet för att avlägsna avfall och överskott av vätska, som lagras i blåsan som urin. ADH kontrollerar balansen mellan vätskeintag och urinutsöndring. Normalt, när en persons vätskeintag är lågt eller när mycket vätska går förlorad (till exempel genom svettning), släpper hjärnan mer ADH i blodomloppet. Höga nivåer av detta hormon leder njurarna att återabsorbera mer vatten och göra mindre urin. När vätskeintaget är tillräckligt släpper hjärnan mindre ADH. Lägre nivåer av detta hormon får njurarna att återabsorbera mindre vatten och göra mer urin.

mutationer i AVP-genen resulterar i progressiv skada på hjärncellerna där ADH produceras. Dessa celler dör slutligen och orsakar brist på ADH. Utan detta hormon absorberar njurarna inte vatten som de borde, och kroppen gör stora mängder urin. Dessa problem med vattenbalans är karakteristiska för neurohypophyseal diabetes insipidus.

den förvärvade formen av neurohypophyseal diabetes insipidus resulterar när de områden i hjärnan som producerar eller lagrar ADH skadas av huvudskador, hjärntumörer, hjärnkirurgi, vissa sjukdomar och infektioner eller blödningar i hjärnan. En förlust av ADH stör kroppens vattenbalans, vilket leder till överdriven urinproduktion och de andra funktionerna i störningen.

i 30 till 50 procent av alla fall av neurohypophyseal diabetes insipidus är orsaken till sjukdomen okänd. Studier tyder på att vissa av dessa fall kan ha en autoimmun grund. Autoimmuna störningar uppstår när immunsystemet fungerar och attackerar kroppens egna vävnader och organ. Av okända skäl verkar immunsystemet hos vissa personer med neurohypophyseal diabetes insipidus skada hjärncellerna som normalt producerar ADH.