Ntsad-typer av Screening
det finns två huvudtyper av bärarscreeningstester: molekylär (analys av DNA-genetisk kod) och biokemisk (mätning av enzymaktivitet). Carrier screening för Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff sjukdom innebär en kombination av både genetisk och enzym screening för de mest känsliga resultaten.
biokemisk / Enzymscreening:
enzymscreening utförs med hjälp av en analys som detekterar nivån av specifika enzymer i blodet eller ett vävnadsprov. Enzymanalyser kan göras med hjälp av serum eller leukocyter isolerade från blod. För Tay-Sachs sjukdom är screening med serum vårdstandarden, men leukocytscreening rekommenderas när personen som screenas är gravid, på p-piller eller tar mediciner som påverkar hormoner.
följande sjukdomar använder enzymscreening som guldstandard för bärarscreening. Molekylärgenetisk screening bör också utföras, eftersom vissa bärare kan missas via enzymscreening.
molekylär / genetisk Screening:
det finns två typer av molekylär screening:
mest molekylär screening letar bara efter flera DNA-mutationer (förändringar i genetisk kod) som leder till minskad produktion av enzym. Denna typ av screening fokuserar ofta på de mutationer som ses i en etnisk grupp och saknar de som ses hos människor med annan bakgrund. Till exempel, för Tay-Sachs sjukdom, upptäcker mest molekylär screening >90% av bärare av judisk bakgrund men endast 60% av mutationerna som finns hos personer med annan bakgrund.
den andra typen av molekylär screening kallas sekvensering. Denna typ av genetisk bärarscreening åstadkommes genom att läsa över DNA-koden för en specifik gen för att bestämma om det finns några kända mutationer (förändringar i DNA-koden). Ett negativt resultat minskar risken för att du är bärare, men det eliminerar inte chansen, eftersom det är möjligt att du bär en mutation som inte har upptäckts ännu eller att vår nuvarande teknik inte kan upptäcka. Det är viktigt att prata med en genetiker om hur dina screeningresultat kan påverka din familjs hälsa.
följande allierade sjukdomar använder molekylär screening som guldstandard för bärarscreening:
