pediatrisk Metabolism Disorders
hur din kropp förvandlar din mat till energi kallas metabolism. Det gör det genom kemiska reaktioner. När dessa kemiska reaktioner inte händer ordentligt kallas det en metabolismstörning.
vad är pediatriska metabolismstörningar?
pediatriska metaboliska störningar inträffar när barnets kropp inte behandlar näringsämnen som fetter, proteiner eller socker på lämpligt sätt. Ofta, när små barn har en metabolismstörning, är det ett genetiskt tillstånd som överförs i familjer. När äldre barn utvecklar en metabolismstörning beror det ofta på fetma. Detta sätter barnet i högre risk för sjukdomar som typ 2-diabetes och hjärtsjukdom.
pediatrisk metabolismstörning symptom
pediatrisk metabolismstörning symptom inkluderar:
- Apnea (korta perioder utan andning)
- slöhet (extrem trötthet)
- äter inte mycket
- tachypnea (ovanligt snabb andning)
- kräkningar
blodprov kan bestämma metaboliska störningar. Ytterligare tester kan beställas beroende på vilken typ av störning som misstänks.
Metabolism Clinic vid Barbara Bush Children ’ s Hospital
Metabolism Clinic vid Barbara Bush Children ’ s Hospital erbjuder utvärdering, diagnos och behandling för en rad metaboliska störningar. Tjänsterna inkluderar:
- näringsrådgivning
- genetisk rådgivning
- utbildningsresurser
- Laboratorieuppföljning
- villkor som behandlas inkluderar:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as Tyrosinemi)
- ureacykelstörningar