PMC

diskussion

i denna första asiatiska studie om överlevnad hos HD-patienter var medianöverlevnaden från början 14,5 år. Även om en direkt jämförelse inte är möjlig verkar det som om den genomsnittliga överlevnaden i vår studie är kortare än den som rapporterats av Rinaldi et al. (20 år, 95% ki: 18,3–21,7). I en studie av Pekmezovic et al. , de kumulativa sannolikheterna för överlevnad i 5, 10, 15 och 20-årsperioder beräknade med life table-metoden var 91, 63, 10 respektive 5% jämfört med 88, 49, 26 respektive 5% hos våra patienter. Med hänsyn till studierna utan en genetisk diagnos som rapporterar en överlevnad på 15-20 år, verkar överlevnaden hos våra patienter vara kortare än den som rapporterats för västerländska populationer, eller åtminstone ligger i det lägre intervallet av den beräknade överlevnaden. Ett par skäl kan förklara den kortare överlevnaden som observerats hos våra patienter. För det första var medelåldern vid början hos våra patienter högre med cirka 5 år jämfört med studier utförda i västerländska populationer, trots en liknande mutant CAG-upprepningsstorlek. Specifikt, jämfört med resultaten från Rinaldi et al. , medelåldern vid början var högre med 6 år, trots att medelåldern vid döden var liknande. Denna senare början med en liknande ålder vid döden kan förklara den kortare överlevnaden hos våra patienter. Det är emellertid inte klart om HS-patienter i Korea verkligen har en senare ålder eller om detta resultat beror på en försening i diagnosen. Observera att en ny studie från Korea visade en startålder på 44.16 14.08 år , vilket liknar vårt resultat. Intriguingly rapporterades åldern vid början av HD-patienter i kinesiska populationer vara i mitten av 30-talet . Det kommer att vara intressant att utvärdera överlevnaden hos HS-patienter i dessa populationer. För det andra kan skillnader i HTT-haplotyper och CCG-polymorfier, som är relaterade till skillnaderna i HD-prevalensen mellan populationer , ha en roll i skillnaden i överlevnad, även om det ännu inte finns några bevis för att dessa genetiska faktorer har någon effekt på utvecklingen eller överlevnaden hos HD-patienter. Det kan inte uteslutas att ännu okända genetiska faktorer kan påverka överlevnaden hos HS-patienter. För det tredje påverkas överlevnad bland patienter med progressiva neurodegenerativa störningar som HD inte bara av själva sjukdomen utan också av andra sociokulturella faktorer och förekomsten av andra störningar som påverkar äldre i den befolkningen.

i vår studie var ingen av de testade variablerna associerade med överlevnadstiden. Bristen på en koppling mellan den mutanta CAG-upprepningsstorleken med överlevnadstid står i kontrast till nya studier på genetiskt bekräftade HD-patienter . Ingen korrelation av ålder vid början med överlevnadstiden står också i kontrast till resultaten från tidigare studier. Äldre ålder vid början har upprepade gånger förknippats med kortare överlevnad . Men i en ny studie av Pekmezovic et al. på 112 serbiska patienter med genetiskt bekräftad HD var äldre ålder vid början associerad med längre överlevnad. Orsaken till dessa avvikelser kan bero på skillnaderna i åldersfördelningen vid början, särskilt andelen UNGDOMSSTART HD och sen debut HD. Juvenil debut HD har associerats med en kortare överlevnad i vissa studier , och Pekmezovic et al. rapporterade en 10-årig överlevnad på 0% i tre fall av juvenil debut. I vår studie hade en patient juvenil debut HD (18 år). Denna manliga patient levde fortfarande vid tidpunkten för dataanalys, med en sjukdomsvaraktighet på 15 år. Till skillnad från många studier som visade längre överlevnad hos kvinnliga patienter visade vår studie ingen könsskillnad. En ny studie av Rinaldi et al. på 135 italienska patienter med genetiskt bekräftad HD rapporterade också ingen könsskillnad i överlevnad vid kontroll av ålder vid början och den mutanta CAG-upprepningsstorleken.

denna studie har flera begränsningar. För det första är antalet patienter litet, vilket berodde på den låga förekomsten av HD i Korea. För det andra begränsade vår användning av en retrospektiv design med journaler noggrannheten i data från klinisk historia. För det tredje kan urvalsförskjutning inte uteslutas eftersom SNUH är ett tertiärt hänvisningssjukhus. Vidare definierades åldern vid början i denna studie som den ålder då patienten utvecklade motoriska symtom, kognitiv nedgång eller psykiatriska symtom, snarare än åldern vid motorisk början, som används mer konventionellt. Tolkning av överlevnad i denna studie kräver försiktighet i detta avseende. Nya studier om överlevnad hos HS-patienter har dock använt samma definition av ålder vid början som den som användes i vår studie. Om vi hade definierat åldern vid början som Åldern vid motorstart, medelåldern vid början skulle ha varit högre och överlevnaden skulle ha varit kortare.

en tydlig förståelse för överlevnad hos HD-patienter och de faktorer som påverkar överlevnad är viktiga för patientvården och kan bidra till att identifiera faktorer relaterade till sjukdomsprogression hos HD-patienter. Nuvarande, pågående, stora longitudinella observationsstudier kommer att ge en bättre förståelse i detta avseende.