portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

kliniska manifestationer varierar inom och mellan familjer. Frekventa kliniska manifestationer inkluderar medfödd sensorineural dövhet, heterokroma eller hypoplastiska blå irider, vit framlock eller tidig gråning av hårbottenhår före 30 års ålder. Alla dessa manifestationer, tillsammans med en suggestiv familjehistoria är viktiga kriterier, liksom Dystopi canthorum i WS1 och WS3. Mindre kriterier inkluderar medfödd leukoderma, synophrys/medial ögonbryn flare, bred/hög näsrot med framträdande columella och hypoplastisk alae nasi. WS definieras av föreningen av minst 2 major, eller 1 major och minst 2 mindre kliniska kriterier (tidig gråning av håret anses vara antingen ett större eller mindre kriterium beroende på WS-typen). WS1 kombinerar dessa kriterier med Dystopi canthorum. Frånvaron av dystopi canthorum skiljer kliniskt WS2 från WS1, medan WS3 liknar WS1, men inkluderar dessutom avvikelser i övre extremiteter. WS4 karakteriseras som WS2 med tillsatta egenskaper hos Hirschsprungs sjukdom.