sällsynt ögonsjukdom är fokus för new Stanford Medicine center

som en skräddarsydd andra grader, Sam Hickman genomgick en årlig ögonundersökning när hans optiker märkte att hans optiska nerver såg ”lumpy-bumpy” — ett kontrollampa tecken på optisk skiva drusen.

cirka 2% av befolkningen har sjukdomen, där små avlagringar av kalciumfosfat fyller hålet där synnerven ansluter ögonen till hjärnan, ”som ett jordskred som blockerar en tunnel”, säger Joyce Liao, MD, PhD, docent i oftalmologi och neurologi vid Stanford School of Medicine. Avlagringarna kan orsaka perifer synförlust, extra blinda fläckar och i vissa fall blindhet.

Hickman, nu 24, är en dataanalytiker i Portland, Oregon. Han kan se sin datorskärm bra, även om han har ett hål i sin vision, i den vänstra delen av sitt högra öga. Han märker det när han tittar på något långt borta. Sjukdomen skrämmer honom: som han lärde sig när han först såg Liao som en San Jose high-schooler, finns det ingen behandling, och sjukdomen är ofta progressiv.

”det finns inte bara någon chans att mina ögon blir bättre”, sa Hickman, ”men det finns en mycket bra chans att de blir värre. Det är svårt att tro att det finns en tickande bomb på min vision.”

”en fantastisk möjlighet”

eftersom allvarlig synförlust hos patienter med optisk skiva drusen är sällsynt har lite forskning genomförts. Forskare vet fortfarande inte vad som orsakar udda, varför och när det fortskrider, och hur man meningsfullt behandlar det. Men efter att ha fått en gåva på 10 miljoner dollar från en anonym givare förra året för att öppna det som tros vara världens första optiska skiva drusen center, hoppas Stanford Medicine-forskare att göra stora framsteg när det gäller att förstå och behandla tillståndet.

”det är en fantastisk möjlighet att göra en enorm skillnad i synåterställning”, säger Liao, en neuro-ögonläkare vid Stanford Health Care och chef för Center for Optic Disc Drusen, som är inrymt vid Stanfords Byers Eye Institute.