Sickle Cell Trait vs. Sickle Cell Disease

miljontals människor världen över påverkas av sickle cell blood disorder. Cirka 100 000 personer i USA har sicklecellsjukdom. Det påverkar främst afroamerikaner, men det kan också påverka människor från latinamerikanska, sydeuropeiska, Mellanöstern och asiatiska indiska bakgrunder.

ytterligare 2,5 miljoner människor i USA har sickle cell trait (SCT). Men att ha sicklecelldrag (SCT) är inte detsamma som att ha sicklecellsjukdom (SCD).

vad är skillnaden mellan att ha sicklecelldrag och sicklecellsjukdom? Läs vidare för att ta reda på—och lär dig nästa steg att ta om du eller någon i din familj diagnostiseras med dessa tillstånd.

sicklecellsjukdom

personer med sicklecellsjukdom har röda blodkroppar som är halvmåneformade (eller segelformade). Denna onormala form gör det svårt för cellerna att resa genom blodkärlen. Eftersom sicklecellerna täpper till blodkärlet kan de blockera blodflödet till olika delar av kroppen, vilket orsakar smärtsamma episoder (så kallade sicklecellkriser) och öka risken för infektion. Dessutom dör sickleceller tidigare än friska celler, vilket orsakar en konstant brist på röda blodkroppar, även känd som anemi.

SCD diagnostiseras med ett blodprov. Det finns många former av sicklecellsjukdom, inklusive sicklecellanemi, som är den vanligaste och också den allvarligaste. Med alla former av SCD kan symtomen variera och svårighetsgrad från en person till en annan, men inkluderar allvarlig smärta, trötthet, andnöd och yrsel.

personer med SCD har högre risk för hälsokomplikationer som infektioner, stroke, ögonskador och akut bröstsyndrom, ett tillstånd som orsakar bröstsmärta, andningssvårigheter, feber och hosta. Det är viktigt att personer med tillståndet arbetar med sin vårdgivare för att hantera sina symtom.

För närvarande finns det inget allmänt tillgängligt botemedel mot sicklecellsjukdom, men sicklecellforskningsinsatser pågår, inklusive smärtlindring och genterapi. I slutet av 2019 godkändes två nya behandlingar av FDA för att behandla tillståndet.

sicklecelldrag

När någon har sicklecelldrag (SCT) betyder det att de har ärvt en sicklecellgen och en normal gen. Personer med SCT har både normala röda blodkroppar och vissa seglformade röda blodkroppar. De flesta med SCT har inga symtom på sicklecellsjukdom.

som bärare av sicklecellgenen har föräldrar dock 50% chans att överföra genen till sina barn. Det betyder att personer med sicklecelldrag kan riskera att få ett barn med SCT eller SCD.

i USA., alla nyfödda screenas nu för sicklecell innan de lämnar sjukhuset. Om ett barn diagnostiseras med SCT eller SCD, hans eller hennes föräldrar kanske vill se en genetisk rådgivare. Genetiska rådgivare kan hjälpa föräldrar att bättre förstå vad det innebär att vara bärare av genen och vad chanserna att få ett barn med antingen SCD eller SCT är.