Texas Children’ s Blog

” i vissa fall är tystnad farlig.”- Saint Ambrose detta välkända ordstäv har utan tvekan en kraftfull betydelse och när det gäller vår son var den farligaste tystnaden i hans lidande. Kort efter att ha diagnostiserats med Tuberous Sclerosis Complex (TSC) började vår 4 månader gamla son Aiden få infantila spasmer, en epilepsistörning som ofta beskrivs som katastrofal. Först förstod jag inte varför ett så hårt beskrivande ord användes för något som såg så oskyldigt ut. Det fick mig att tvivla på huruvida det verkligen var ansvarigt för de problem som forskningen hävdade, tills jag bevittnade dess förstörelse första hand. Liksom de cirka 40 procent av barnen som diagnostiserats med TSC, utvecklade vår son infantila spasmer en månad efter starten av hans första anfall. Infantila spasmer skiljer sig från de anfall han hade under den första månaden.

istället för att ha ett anfall hade han nu flera anfall (kluster) som inträffade efter varandra. Klassiskt för denna anfallsstörning identifierades hans kluster av de repetitiva kroppsrörelserna som inträffade under varje repetitivt anfall. Dessa rörelser kan vara subtila och mycket svåra att upptäcka. Eftersom Aiden diagnostiserades med TSC och epilepsi, var vi omedelbart varnade för att leta efter dessa rörelser som kunde manifestera sig som huvudet bobbing eller en jack-knifing rörelse av hans kropp. Dessa rörelser misstas ofta för den skrämmande reflexen som är vanlig hos spädbarn, surt återflöde eller kolik. Vi kände igen Aidens kluster eftersom hans armar böjde sig ut och huvudet drog ner i en rytmisk rörelse. Hans högra öga skulle också vattna i slutet av varje kluster. Kanske var det all forskning, eller kanske bara tarminstinkt, men när vi först såg detta gjorde vi omedelbart ett möte med hans neurolog. Vi gick till neurologens kontor beväpnad med en video som vi använde som bevis på vad vi trodde var spammar. Efter att ha sett videon beställdes omedelbart ett elektroencefalogram (EEG) för att upptäcka de onormala mönstren som överensstämmer med infantila spasmer som kallas hypsarytmi. Han fick diagnosen och omedelbart ordinerats Sabril Vigabatrin och placeras på en hälsosam dos av steroider tills vi fick sin medicin.

detta var en mycket skrämmande tid för oss. Vi förstod inte denna störning och varje information om det stavade dåliga nyheter. Dessa tysta och rytmiska rörelser var skadliga för hans utveckling och det tog inte lång tid för oss att märka hur spammarna började påverka Aiden. Aiden slutade möta utvecklingsmilstoler. Han skulle inte spela, han var fysiskt svag och hans språkkunskaper var stillastående. Vi träffade länets Head Start-Program strax efter hans första diagnos och fick honom inskriven vid programmet för tidig intervention med Länsstyrelsen för utvecklingshinder. Vi planerade framåt och var beredda att ta oss an de utmaningar som denna svåra nya typ av anfallsstörning medför. Aiden var bara några månader gammal, men han började sin livslånga kamp med epilepsin som hotade mycket mer än milstolparna och färdigheterna det rånade från honom. Efter åtta år skulle kampen leda honom till neurokirurgi. Åtta år av läkemedelsförändringar uppnådde aldrig den långsiktiga anfallskontrollen Aiden behövde. Som förväntat fortsatte spasmerna, kontrollerades endast tillfälligt och utvecklades till andra anfallstyper. Infantila spasmer identifierades som kluster av komplexa partiella anfall när han växte ur spädbarn, men deras effekt förblev densamma. De andra anfall som manifesterade skulle släppa honom utan varning och skaka honom våldsamt och lämna honom ofta förlamad i upp till 20 minuter.

det påverkade honom fysiskt och han mötte fortfarande inte många milstolpar och regresserade ofta med några framsteg som gjordes när anfallsaktiviteten ökade. Hans hjärna var alldeles för bombarderad med anfall. Infantila spasmer är lika farliga och så aggressiva som beskrivna. Aiden var bara lättad efter en tredelad neurokirurgi som han hade i sommar på Texas Children ’ s Hospital. Nya metoder för att behandla infantila spasmer innan de börjar ser positiva resultat, men mer arbete måste göras, inklusive ökad medvetenhet. Här är några saker att veta om infantila spammar:

• även om infantila spasmer är sällsynta kommer cirka 40 procent av barn som diagnostiserats med TSC att utveckla dem.
• infantila spasmer misstas ofta för andra tillstånd, så det är absolut nödvändigt att registrera eventuella onormala rörelser och rapportera det till din neurolog omedelbart.
• Sök vård med en pediatrisk neurolog som är bekant med infantil spamar eller TSC. Endera är mer benägna att se en högre volym fall av infantila spasmer. Ställ frågor, ta anteckningar och tveka aldrig att ringa till neurologens kontor.
• Sök efter tidigt ingripande, särskilt om ditt barn diagnostiseras med infantil spamar. Tidigt ingripande är ett utmärkt sätt att vara proaktiv om eventuella utvecklingsförseningar som kan uppstå, samt att hjälpa till med eventuella förseningar när de inträffar.
• gör din forskning. Det finns ett antal utmärkta resurser och människor som är villiga att hjälpa och svara på frågor.

infantila spasmer visade sig vara den mest utmanande aspekten av vår sons TSC-diagnos. De var också de läskigaste. Även om kontrollen för honom äntligen uppnåddes genom neurokirurgi, har han fortfarande betydande utvecklings-och fysiska förseningar som ett resultat av hans åttaåriga kamp med denna sällsynta epilepsistörning. Tidig upptäckt och behandling är det bästa hoppet på ett bra resultat för barn som diagnostiserats med infantil spammar. Tillsammans kan vi bryta tystnaden så att andra barn inte spenderar dyrbar tid som lider av infantila spasmer.