Vad är Duchenne?

historiskt sett överlever de flesta pojkar som har det inte längre än mitten av tjugoårsåldern, och de som gör det kommer att använda rullstol efter 12 års ålder och uppleva social isolering. De enklaste uppgifterna blir svåra, och i senare skeden börjar hjärt-och andningsmusklerna misslyckas. Nästan 15 000 pojkar lever med sjukdomen i USA ensam och över 300 000 över hela världen. Störningen känner inga kulturella, ekonomiska eller sociala gränser.

Muskeldystrofier är en grupp genetiska störningar som kännetecknas av muskelsvaghet. Duchenne är den vanligaste och allvarligaste formen, orsakad av förlust av dystrofin, under sarcolemma. De molekylära mekanismerna för sjukdomen har undersökts i stor utsträckning sedan upptäckten av genen 1986.

initiala tecken på hjärtdysfunktion orsakad av Duchennes muskeldystrofi detekteras vanligtvis under tonåren. Men minskad fysisk aktivitet, även om rullstolsbunden, kan möjliggöra bättre tolerans för minskad hjärtfunktion.

den goda nyheten är att nya genbaserade terapier nyligen har uppstått med noterade framsteg när det gäller att använda konventionella genersättningsstrategier, RNA-baserad teknik och farmakologiska metoder. I synnerhet har antisensmedierad exonhoppning visat uppmuntrande resultat och håller löfte för behandling av dystrofisk muskel.