autismus – autismus Pravdy – Porozumění autismu – Léčba – Vzdělávání – Podpora Rodiny

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
AMERICKÉ Ministerstvo Zdravotnictví a sociálních Služeb

• Co je to chromozom?
• co dělají chromozomy?
• mají všechny živé věci stejné typy chromozomů?
• co jsou centromery?
• co jsou telomery?
• kolik chromozomů mají lidé?
• jak se dědí chromozomy?
• mají muži jiné chromozomy než ženy?
• jak byly objeveny chromozomy?

co je chromozom?

chromozomy jsou vláknité struktury umístěné uvnitř jádra živočišných a rostlinných buněk. Každý chromozom je vyroben z proteinu a jedné molekuly deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Předán z rodičů na potomky, DNA obsahuje konkrétní pokyny, které dělají každý typ živého tvora jedinečné.

termín chromozom pochází z řeckých slov pro barvu (chroma) a tělo (soma). Vědci dali toto jméno chromozomům, protože jsou to buněčné struktury nebo těla, které jsou silně obarveny některými barevnými barvivy používanými ve výzkumu.

začátek stránky

co dělají chromozomy?

jedinečná struktura chromozomů udržuje DNA pevně zabalenou kolem cívkových proteinů, nazývaných histony. Bez takového balení by molekuly DNA byly příliš dlouhé, aby se vešly do buněk. Například, pokud jsou všechny molekuly DNA v jedné lidské buňce byly odvíjí od jejich histony a umístěny end-to-end, že by úsek 6 metrů.

Pro organismus, růst a fungovat správně, buňky musí neustále dělit produkovat nové buňky nahradit staré, opotřebované buňky. Během buněčného dělení je nezbytné, aby DNA zůstala neporušená a rovnoměrně rozložená mezi buňkami. Chromozomy jsou klíčovou součástí procesu, který zajišťuje, že DNA je přesně kopírována a distribuována v naprosté většině buněčných dělení. Přesto se chyby vyskytují ve vzácných případech.

změny počtu nebo struktury chromozomů v nových buňkách mohou vést k vážným problémům. Například u lidí je jeden typ leukémie a některé další rakoviny způsobeny vadnými chromozomy tvořenými spojenými kousky zlomených chromozomů.

je také důležité, aby pohlavní buňky, jako jsou vajíčka a spermie, obsahují správný počet chromozomů a že tyto chromozomy mají správnou strukturu. Pokud tomu tak není, výsledný potomek se nemusí správně vyvíjet. Například lidé s Downovým syndromem mají tři kopie chromozomu 21 namísto dvou kopií nalezených u jiných lidí.

začátek stránky

mají všechny živé věci stejné typy chromozomů?

chromozomy se liší počtem a tvarem mezi živými věcmi. Většina bakterií má jeden nebo dva kruhové chromozomy. Lidé spolu s jinými zvířaty a rostlinami mají lineární chromozomy, které jsou uspořádány ve dvojicích uvnitř jádra buňky.

jedinými lidskými buňkami, které neobsahují páry chromozomů, jsou reprodukční buňky nebo gamety, které nesou pouze jednu kopii každého chromozomu. Když se dvě reprodukční buňky spojí, stanou se jedinou buňkou, která obsahuje dvě kopie každého chromozomu. Tato buňka se pak dělí a její nástupci se mnohokrát dělí, nakonec produkuje zralého jedince s úplnou sadou spárovaných chromozomů prakticky ve všech svých buňkách.

kromě lineárních chromozomů nalezených v jádře nesou buňky lidí a dalších komplexních organismů mnohem menší typ chromozomu podobný těm, které jsou pozorovány u bakterií. Tento kruhový chromozom se nachází v mitochondriích, což jsou struktury umístěné mimo jádro, které slouží jako elektrárny buňky.

vědci si myslí, že v minulosti byly mitochondrie volně žijícími bakteriemi se schopností přeměnit kyslík na energii. Když tyto bakterie napadly buňky, které postrádaly sílu proniknout do kyslíkové síly, buňky si je udržely, a, přesčas, bakterie se vyvinuly v moderní mitochondrie.

Zvětšit obrázek

co jsou centromery?

zúžená oblast lineárních chromozomů je známá jako centromera. Ačkoli se toto zúžení nazývá centromera, obvykle se nenachází přesně ve středu chromozomu a v některých případech se nachází téměř na konci chromozomu. Oblasti na obou stranách centromery jsou označovány jako paže chromozomu.

centromery pomáhají udržovat chromozomy správně zarovnané během komplexního procesu dělení buněk. Jako chromozomy jsou zkopírovány v rámci přípravy na výrobu nové buňky, centromera slouží jako přílohu stránky na dvě poloviny, z každé replikované chromozomu, známá jako sesterské chromatidy.

co jsou telomery?

telomery jsou opakující se úseky DNA umístěné na koncích lineárních chromozomů. Chrání konce chromozomů podobným způsobem, jakým špičky tkaniček brání jejich rozplétání.

v mnoha typech buněk telomery ztrácejí trochu své DNA pokaždé, když se buňka rozdělí. Nakonec, když je veškerá TELOMERNÍ DNA pryč, buňka se nemůže replikovat a zemře.

bílé krvinky a jiné typy buněk se schopností dělit se velmi často mají speciální enzym, který zabraňuje tomu, aby jejich chromozomy ztratily své telomery. Protože si zachovávají své telomery, takové buňky obecně žijí déle než jiné buňky.

telomery také hrají roli v rakovině. Chromozomy maligních buněk obvykle neztrácejí své telomery, pomáhá paliva nekontrolovaného růstu, který je rakovina, takže zničující.

kolik chromozomů mají lidé?

lidé mají 23 párů chromozomů, celkem 46 chromozomů.

ve skutečnosti má každý druh rostlin a zvířat stanovený počet chromozomů. Například ovocná muška má čtyři páry chromozomů, zatímco rostlina rýže má 12 a pes 39.

jak se dědí chromozomy?

u lidí a většiny ostatních složitých organismů je jedna kopie každého chromozomu zděděna od ženského rodiče a druhá od mužského rodiče. To vysvětluje, proč děti dědí některé ze svých vlastností od své matky a jiné od svého otce.

vzorec dědičnosti je odlišný pro malý kruhový chromozom nalezený v mitochondriích. Pouze vaječné buňky – a ne spermie – udržují své mitochondrie během oplodnění. Mitochondriální DNA je tedy vždy zděděna od ženského rodiče. U lidí bylo několik stavů, včetně některých forem poškození sluchu a cukrovky, spojeno s DNA nalezenou v mitochondriích.

mají muži jiné chromozomy než ženy?

Ano, liší se v páru chromozomů známých jako pohlavní chromozomy. Ženy mají ve svých buňkách dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

zdědění příliš mnoha nebo nedostatečných kopií pohlavních chromozomů může vést k vážným problémům. Například ženy, které mají další kopie chromozomu X, jsou obvykle vyšší než průměr a některé mají mentální retardaci. Muži s více než jedním chromozomem X mají Klinefelterův syndrom, což je stav charakterizovaný vysokou postavou a často zhoršenou plodností. Dalším syndromem způsobeným nerovnováhou v počtu pohlavních chromozomů je Turnerův syndrom. Ženy s Turnerem mají pouze jeden chromozom X. Jsou velmi krátké, obvykle nepodléhají pubertě a některé mohou mít problémy s ledvinami nebo srdcem.

jak byly objeveny chromozomy?

Vědci při pohledu na buňky pod mikroskopem poprvé pozorován chromozomů v pozdních 1800s. Nicméně, v době, povaze a funkci buněčných struktur byly nejasné.

Vědci získali mnohem lepší pochopení chromozomů v časném 1900s přes Thomas Hunt Morgan průkopnické studie. Morgan vytvořil spojení mezi chromozomy a zděděnými rysy tím, že prokázal, že chromozom X souvisí s pohlavím a barvou očí u ovocných mušek.