Autozomální aneuploidie syndromy u člověka

Aneuploidie – změny v chromozomu číslo méně, než kompletní sadu, obvykle ± 1 chromozom

Trizomie – tři kopie určitého chromozomu

Monosomie – jedna kopie určitého chromozomu; č. autosomální monosomie je životaschopný muž,

Klinicky významné (životaschopné) syndromů s autozomálně trizomie u člověka

ds

• trizomie chromozomu 21; karyotyp 47,XX,+21 (dívka) nebo 47,XY,+21 (kluk)
• Frekvence 1:600-800 (vzhledem k efektivní prenatální diagnostiku frekvence se sníží)
• Fenotyp:
  • konstantní příznaky – hypotonie u novorozenců, mentální retardace
  • variabilní příznaky – upslanting oční trhliny, plochý obličej, krk, popruhy, dysplazie uší, plochý týl, dělená palmární rýhy, epicanthus, macroglossia, krátké a široké ruce, brachydaktílie, muž hypogenitalism
  • průměrná délka Života je omezena tím, variabilně: vrozené srdeční vady, vady dalších orgánů, imunitní systém nedostatky, Alzheimerova choroba, leukémie

Patauův syndrom

• trizomie chromozomu 13; karyotyp 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13
• Frekvence 1:15 000-20 000
• Fenotyp:
  • těžká vývojová retardace, vrozené srdeční vady, urogenitální vady, mikrocefalie, craniosynostosis, malformace CNS, microphtalmia (zřídka cyclopia), rozštěp patra, rozštěp rtu, chybně low-nasazené uši, polydaktylie
  • průměrná délka Života: cca. 1 měsíc

Edwards syndrom

• trizomie chromozomu 18; karyotyp 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18
• Frekvence 1:5 000 až 10 000
• Fenotyp:
  • těžká vývojová retardace, neprospívání, vrozené srdeční vady, vady ledvin, chybně low-nasazené uši, hypoplastické nehty, číslice překrývající se, mikrognacie, prominentní týlu, pedes equinovares (koňská noha), mikrocefalie
  • průměrná délka Života: cca. 1 rok

prenatální screening a diagnostika (viz otázky č. 127 – Prenatální screening vrozené poruchy vývoje; Č. 129 – Prenatální diagnostika chromozomálních aberací, možnosti prevence; Č. 130 – Prenatální diagnostika vrozené poruchy vývoje, možnosti prevence)