Bilaterální juvenilní katarakta může být časné znamení ukládání lipidů onemocnění

Vydání: Březen 25, 2015

Chirurgové by měli být vědomi při léčbě dvoustranných mladistvých, katarakta, že ti, šedý zákal může být první známky oslabující ukládání lipidů onemocnění, cerebrotendinous xanthomatosis.

„Pokud někdo pracuje na ty, šedý zákal, a nesnaží se zjistit, jestli se podmínky souvisí s cerebrotendinous xanthomatosis, pacient může mít těžké progrese, která se vyvíjí psychicky a neurologicky 30 až 40 let později,“ OSN Pediatrie/Strabismus Člen Představenstva Roberto Warman, MD, řekl. „Do té doby neexistuje žádná léčba.“

Cerebrotendinózní xanthomatóza (CTX)je autozomálně recesivní onemocnění ukládání lipidů, které postihuje tři až pět lidí na 100 000, řekl Warman.

onemocnění je způsobeno mutacemi v genu CYP27A1, které brání enzymu sterol 27-hydroxylázy v odbourávání cholesterolu za vzniku kyseliny chenodeoxycholové, žlučové kyseliny.

“ Pokud nemáte, cholesterol se přemění na něco, co se nazývá cholestanol. Cholestanol je problém. Hromadí se v gastrointestinálním traktu, oční čočce a nervovém systému, “ řekl Warman. „Když se cholestanol hromadí v oční čočce, katarakta postupuje relativně rychle, aby snížila vidění.“

identifikace onemocnění

jedním z prvních příznaků CTX je bilaterální juvenilní katarakta.

„největší způsob, jak mohou oftalmologové pomoci identifikovat onemocnění, je mít na paměti, že neexistuje tolik příčin bilaterálních získaných juvenilních kataraktů,“ řekl člen představenstva OSN Pediatrics / Strabismus Erin D. Stahl, MD. „Když máte bilaterální mladistvý katarakta, pak je to červená vlajka, že se děje něco neobvyklého, protože není příliš mnoho podmínek, které je způsobují. Problém je, že později v životě, obvykle ve věku kolem 20 let, pacienti jít na start s onemocnění významně ovlivňují duševní funkce a neurologické funkce. Do té doby léčba příznaky nezvrátí.“

Když oční lékař vidí pacienta s bilaterální juvenilní katarakta, další šetření je odůvodněné, podle Warman.

“ Pokud oční lékaři vidí bilaterální juvenilní kataraktu a nejsou způsobeny chronickými steroidy, cukrovkou, infekcí nebo zánětem, měli by se zeptat na chronický průjem v dětství. Lidé mají tendenci si to pamatovat, protože je to zřejmé a trvá to měsíce, “ řekl Warman.

“ lze identifikovat brzy s nástupem průjmu, ale s větší pravděpodobností s nástupem katarakty. Pacienti mohou být léčeni a lze se vyhnout všem neurologickým následkům, “ řekl Stahl.

Management

U pacientů s bilaterální juvenilní katarakty a historie infantilní chronický průjem, je dalším krokem v řízení je odstranit šedý zákal a pak zkontrolujte pacienta cholestanol úrovni.

“ u dětí, u kterých se později v dětství rozvine bilaterální katarakta, by si měli nechat zkontrolovat cholestanol. Je to relativně levný test, kolem 100$. Jedná se o test krve nebo moči. Pokud mají vysokou hladinu cholestanolu, mohou pokračovat v dalším testování na CTX, “ řekl Stahl.

některá testovací centra v USA patří Oregon Zdraví & Science University v Portlandu, Oregon; Kennedy Krieger Institute v Baltimore; a Emory Genetiky Laboratoř v Decatur, Georgia, Nováček, řekl.

„Jednou šedého zákalu chirurg zjistí, že jejich pacient má CTX a pacient začal léky, neurologický stav je 100% předejít,“ Warman řekl. „Opravdu se to snažíme dát najevo. „- Nhu Te