Centrální předčasná puberta, funkční a nádor související s

Předčasná puberta je definována jako objevení se sekundárních pohlavních znaků před 8 lety věku u dívek a před 9. rokem u chlapců. Centrální předčasná puberta (CPP) je diagnostikována při identifikaci aktivace osy hypotalamus-hypofýza. Jedná se o vzácné onemocnění s jasnou převahou žen. Pozadí mezinárodního přijetí zvyšuje jeho riziko, s CPP jsou také spojeny další faktory prostředí, jako jsou endokrinní disruptory. Příčiny CPP jsou heterogenní, přičemž změny CNS mají zvláštní zájem. Fyzická zranění CNS jsou častější u chlapců, zatímco idiopatická etiologie je častější u dívek. Nicméně, v posledním desetiletí se počet idiopatické případy se snížil díky objevu mutací v různých genech, včetně KISS1, KISS1R, MKRN3, a DLK1, které způsobují CPP. Pro diagnostiku CPP jsou kromě klinických údajů týkajících se příznaků pubertálního nástupu zapotřebí hormonální studie. Za tímto účelem je test GnRH i nadále zlatým standardem. Velmi užitečné jsou také zobrazovací analýzy, jako je kostní věk a MRI mozku. Kromě toho musí být genetické testování začleněno do diagnózy CPP, zejména v rodinných případech. Brzy puberta byla v souvislosti s různými důsledky ve střednědobém a dlouhodobém horizontu, jako jsou problémy s chováním, rakovina prsu, obezita a metabolické komorbidity. Existuje však jen málo studií, které výhradně analyzovaly pacienty s CPP. Analogy GnRH jsou nejčastějšími volbami léčby, jejichž hlavním cílem je zlepšit výšku dospělých. V současné době existují nové formulace, které jsou zkoumány.