co je Duchenne?

Historicky, většina kluků, kteří to nepřežijí mimo jejich polovině dvacátých let, a ty, které bude používat invalidní vozík ve věku 12 a zkušenost sociální izolace. Nejjednodušší úkoly se stávají obtížnými a v pozdějších fázích začínají selhávat srdeční a dýchací svaly. Téměř 15 000 chlapců žije s touto nemocí pouze ve Spojených státech a více než 300 000 po celém světě. Porucha nezná žádné kulturní, hospodářský, nebo sociální hranice.

svalové dystrofie jsou skupinou genetických poruch charakterizovaných svalovou slabostí. Duchenne je nejčastější a těžká forma, způsobená ztrátou dystrofinu, pod sarkolemma. Molekulární mechanismy onemocnění byly rozsáhle zkoumány od objevu genu v roce 1986.

první známky srdeční dysfunkce způsobené Dmd jsou obvykle zjištěny během dospívání. Snížená fyzická aktivita, i když je vázána na invalidní vozík, však může umožnit lepší toleranci snížené srdeční funkce.

dobrá zpráva je, že nová genová terapie v poslední době objevily s významnými pokroky v použití konvenčních gen náhradní strategie, RNA-založené technologie, a farmakologické přístupy. Zejména antisense zprostředkovaný exon skipping ukázal povzbudivé výsledky a slibuje si léčbu dystrofického svalu.