Důležité Oznámení
Amyloidóza je skupina nemocí, které mají společný rys amyloidu vlákenné ukládání v různých orgánech a tkáních. Systémové typy amyloidózy se od sebe velmi liší, pokud jde o biochemickou povahu depozit amyloidu a prekurzorového amyloidního proteinu. Některé jsou získány a jiné jsou zděděny. Některé typy sdílejí klinické rysy onemocnění s ohledem na postižení orgánů a dysfunkci. Je zásadní definovat prekurzorový amyloidogenní protein a přesně typ amyloidních depozit, aby bylo možné nabídnout přesnou léčbu, posoudit prognózu a podle potřeby navrhnout genetické poradenství.
AL amyloidóza (Primární)
AL (imunoglobulinů lehkého řetězce) amyloidóza je získaná plazmatické buňky porucha, při které monoklonální imunoglobulin světelný řetěz se vyrábí v kostní dřeni a obvykle nacházejí v krvi nebo moči. AL amyloidóza se občas vyskytuje u mnohočetného myelomu, lymfomu nebo Waldenstormovy makroglobulinémie. Amyloidní fibrily u tohoto typu amyloidózy jsou tvořeny proteiny imunoglobulinového lehkého řetězce (kappa nebo lambda). Příznaky se mohou objevit v jakémkoli orgánu těla a zahrnují srdeční selhání, bílkoviny v moči nebo selhání ledvin, zvětšená játra, neuropatie nebo zvětšený jazyk. Léčba s chemoterapií, včetně vysoké dávky chemoterapie s transplantací kmenových buněk, a ostatní zaměstnance, může dát kostní dřeně nemoc v remisi, což vede ke zlepšení orgánové dysfunkce a ochranu cílových orgánů. Jedná se o jeden z nejčastějších typů amyloidózy diagnostikovaných ve Spojených státech.
AA amyloidóza (Sekundární)
AA amyloidóza je způsobena chronickou infekci nebo zánětlivé onemocnění, jako je revmatoidní artritida, familiární Středomořská horečka (FMF), osteomyelitida, nebo granulomatózní ileitida. Infekce nebo zánět způsobuje zvýšení proteinu akutní fáze, SAA, jehož část se ukládá jako amyloidní fibrily. Proto se nazývá AA amyloidóza. AA amyloidóza obvykle začíná jako onemocnění ledvin, ale mohou být ovlivněny i jiné orgány. Lékařská nebo chirurgická léčba základní chronické infekce nebo zánětlivého onemocnění může zpomalit nebo zastavit progresi tohoto typu amyloidózy.
ATTR amyloidosis
ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)
There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. Příznaky onemocnění jsou obvykle neuropatie a kardiomyopatie a vyskytují se ve středním až pozdním životě. ATTR amyloidóza se vyskytuje v rodinách téměř každého etnického původu. Je známo více než 100 různých mutací transthyretinu a většina způsobuje amyloidózu. ATTR může dojít také s divokým typem unmutated TTR bílkovin, obvykle způsobuje kardiomyopatii u starších mužů, což bylo dříve označovaným jako „senilní systémová amyloidóza“ ale teď je známý jako ATTRwt amyloidóza. Možnosti léčby zahrnují stabilizátory TTR (Diflunisal nebo Tafamidis) nebo tlumiče genů nebo produkci TTR nebo transplantaci jater.
jiné dědičné amyloidózy
existují i jiné genové mutace, které produkují proteiny, které způsobují amyloidózu. Ty jsou velmi vzácné. Obsahují apolipoprotein A-I (AApoAI), apolipoprotein A-II (AApoAII), gelsolin (AGel), fibrinogen (AFib) a lysozym (ALys). Protein známý jako Lect2 může také způsobit amyloidózu; není jasné, zda je to zděděno nebo ne.
Beta-2 Mikroglobulin amyloidóza (Abeta2m)
Beta-2 mikroglobulin amyloidóza je způsobena chronickým selháním ledvin a často se vyskytuje u pacientů, kteří jsou na dialýze po mnoho let. Amyloid vklady jsou beta-2 mikroglobulin je protein, který nahromaděné v tkáních, zejména kolem kloubů, když to nemůže být vylučován ledvinami, protože selhání ledvin.
lokalizovaná amyloidóza (ALoc)
existuje mnoho typů lokalizovaných amyloidóz. Lokalizované amyloid vklady v dýchacích cest (průdušnice nebo průdušky), oční, nebo močového měchýře jsou často způsobeny místní výroby lehké řetězce imunoglobulinů, která nevzniká v kostní dřeni. Lokalizovaný AL může být léčen radiační terapií a někdy i jiné lokalizované formy jsou přístupné chirurgickému zákroku. Jiné lokalizované typy amyloidózy jsou spojeny s endokrinními proteiny nebo proteiny produkovanými v kůži, srdci a dalších místech. Ty se obvykle nestávají systémovými.