Diagnostika vzácné kožní poruchy se společnou hlavní stížností
29letý muž předložil naší instituci hlavní stížnost na silnou bolest spojenou s tvorbou kalusu na plantárním aspektu nohou bilaterálně. Měl také potíže s protáhlými, zesílenými nehty, které se mu otírají o boty a způsobují bolest.
pacient uvedl, že od dětství měl mozoly a puchýře, ale v minulosti nebyl léčen. Popřel, že by měl nějaké léze na rukou nebo na jiné části těla. Pacient pracoval jako posel a ve skladovacím zařízení a vyžadoval, aby byl po dlouhou dobu na nohou. Kvůli bolesti nemohl pokračovat v práci a místo toho dostával finanční podporu od své sestry.
minulá anamnéza pacienta byla pozoruhodná pro drozd. Popřel jakékoli psychiatrické poruchy. Pacient měl v současné době v anamnéze nedovolené užívání drog a užívání tabáku. Jeho rodinná historie byla nepřehlédnutelná. Nevěděl, jestli ostatní členové rodiny měli v anamnéze nadměrnou tvorbu kalusu a zesílené nehty.
fyzické vyšetření pacienta odhalilo zdravého objevujícího se muže. Impulsy pedálu byly oboustranně hmatatelné s okamžitým doplněním kapilár k číslicím. Varikozity byly přítomny v oblasti kotníku bilaterálně. Neurologické vyšetření s 10 gramovým monofilem odhalilo neporušený ochranný pocit. Jeho hluboké šlachové reflexy byly 2 + bilaterálně a symetrické.
dermatologické vyšetření odhalilo rozsáhlou hyperkeratotickou tkáň na všech plantárních nosných plochách chodidla bilaterálně. Plaky hyperkeratózy byly žluté s okolním mírným erytémem. V pravém prvním meziprostoru byla také hyperkeratotická tkáň s macerací. Nebyla patrná žádná tvorba vezikul, důlek ani pláč. Nehty na nohou byly protáhlé, zesílené a dystrofické bilaterálně. Jeho nehty byly také zahuštěné a dystrofické. Došlo k bolesti s palpací hyperkeratotických lézí nohy bilaterálně.
klíčové otázky, které je třeba zvážit
1. Jaké jsou hlavní charakteristiky tohoto stavu?
2. Jaká je nejpravděpodobnější diagnóza?
3. Jaká je vaše diferenciální diagnóza?
4. Jak lze provést definitivní diagnózu?
5. Jaká je léčba?
odpovědi na klíčové diagnostické otázky
1. Bolestivá plantární hyperkeratóza, dystrofie nehtů (může ovlivnit prsty a prsty), palmární keratoderma, puchýře nohou, orální leukokeratóza, folikulární hyperkeratóza, hyperhidróza, rodné zuby při narození, cysty, chrapot
2. Pachyonychia congenita
3. Plantární verrucae, palmoplantární keratoderma, psoriáza, tinea pedis a onychomykóza
4. Genetické testování
5. Neexistuje žádná specifická léčba pachyonychia congenita. Mechanické debridement pravidelně je nezbytné pro zmírnění bolesti. Použití keratolytik, retinoidů, injekcí malé interferující RNA (siRNA) specifické pro mutaci a rapamycinu může být prospěšné. Pro bolest spojenou s dystrofickými nehty, léčba zahrnuje debridement a ztenčení, nebo úplná matrixektomie jako poslední možnost.
Klíče K Diferenciální Diagnostice
diferenciální diagnózy spojené s bolestivými hyperkeratotické objevit léze na plantární nohy a související nehty patologie zahrnuje plantární bradavice (bradavice), palmoplantární keratoderma, psoriáza, tinea pedis a onychomykózy.
Plantární bradavice je lidský papilloma virus (HPV) nalézt na plantární nohy. Nejčastěji je výsledkem HPV sérotypů 1, 2, 4 a 63. Imunokompromitovaní jedinci jsou zvláště citliví a traumatizovaná kůže vytváří portály vstupu. Léze jsou hyperkeratotické, kožní papulonoduly nebo plaky s černými tečkami, které jsou trombózními kapilárami na plantárním povrchu nohy. Tyto léze se mohou pohybovat v rozmezí od několika milimetrů do několika centimetrů v průměru. Léze mohou být bolestivé a krvácet, nebo mohou být asymptomatické. Mají tendenci se objevovat v oblastech tlaku, ale ne ve všech případech. Mnohokrát se u pacientů vyskytuje více lézí, které mohou mít vzhled mozaiky. Na rozdíl od mozolů neexistují žádné kožní linie procházející lézemi a existuje více bolesti se středním a laterálním stlačením oproti přímému palpaci.
možnosti léčby zahrnují lokální kyselinu salicylovou, fluorouracil (Efudex), kryoterapii, bleomycin, kantharidin, laserovou terapii a excizi. Bohužel plantární bradavice mají vysokou míru recidivy, je obtížné je rychle vymýtit a zdá se, že žádná zvláštní léčebná technika není lepší.
psoriáza je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje až 5 procent populace.1 je klasifikován jako autoimunitní onemocnění s genetickou predispozicí. Neexistuje žádný lék na nemoc, ale může být kontrolována. Psoriáza se může projevit jako červená, hnědá nebo žlutá mírně vyvýšená, dobře definované skvrny se stříbřitými šupinami na erytematózní bázi. Léze mohou nebo nemusí svědit. Psoriáza je častější u lidí se světlou pletí a onemocnění se může projevit v jakémkoli věku bez preference pohlaví. Většina případů se vyskytuje u pacientů mladších 30 let. Stav může voskovat a ubývat s remisí a exacerbací.
Existuje mnoho forem psoriázy, včetně psoriázy vulgaris (více stabilní forma), kapkovité psoriázy (obvykle následuje Strep infekce), pustulózní psoriáza (má vliv především na dlaních a chodidlech), obecné nohou a psoriáza nehtů a meziprstní lupénky. Možnosti léčby zahrnují topické steroidy, terapii ultrafialovým světlem, methotrexát, cyklosporin, retinoidy a biologika.
Palmoplantární keratoderma je skupina poruch, které jsou charakteristické ztluštění kůže na dlaních a chodidlech. To je jeden rys pachyonychia congenita. Existují dědičné formy s pouze kožními problémy, dědičné syndromy s palmoplantární keratoderma jako přidružené funkce, a získané formy palmoplantární keratoderma. Difuzní dědičná forma se projevuje rozšířenou zesílenou kůží nad dlaněmi a chodidly s přidruženým červeným pruhem na okraji keratózy. Pacient může mít také léze na hřbetní straně nohou a rukou. Nadměrné pocení a zesílené nehty jsou také charakteristikami onemocnění. Možnosti léčby zahrnují keratolytika, sloučeniny kyseliny benzoové a perorální retinoidy.
Tinea pedis je dermatofyt infekce chodidel a meziprstních prostor nohou. Dermatofyty používají keratinázy k invazi povrchového keratinu kůže a infekce zůstává v této vrstvě. Houby infikují epidermis a v reakci na to bazální vrstva exprimuje keratin a kůže se stává silnou a šupinatou. Typ mokasinu se projevuje jako chronický plantární erytém se škálováním a difúzní hyperkeratózou, která může být asymptomatická nebo svědivá. Obě nohy jsou obvykle postiženy a mohou mít koexistující onychomykózu. Provedení škrábání kůže a analýza vzorku pod mikroskopem může pomoci provést definitivní diagnózu tinea pedis. To pomůže rozlišit tři nejběžnější podmínky škálování nohou: ekzém, xeróza a tinea pedis.
Relevantní Poznatky O tom, Pachyonychia Congenita,
Pachyonychia congenita, je vzácné kožní onemocnění, způsobené mutacemi v genech vyjádřena pouze v palmoplantární kůže, nehtového lůžka, pilosebaceous jednotky a ústní sliznice. Mutace v několika genech, včetně KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 a KRT17, mohou způsobit, pachyonychia congenita. Všechny tyto geny poskytují pokyny pro výrobu keratinů, což jsou tvrdé vláknité proteiny. Tyto proteiny tvoří sítě, které poskytují sílu a odolnost tkáním, které tvoří kůži, vlasy a nehty. Mutace v keratinových genech mění strukturu keratinových proteinů a silné, stabilní sítě v buňkách se nevyvíjejí.
kožní buňky se stávají křehkými a snadno se poškozují, což činí pokožku méně odolnou vůči tření a traumatu. Dokonce i normální činnosti, jako je chůze, mohou způsobit rozpad kožních buněk, což má za následek vznik těžkých, bolestivých puchýřů a mozolů. Vadné keratiny ovlivňují nejen kůži, ale také narušují růst a funkci buněk ve vlasových folikulích a nehtech. Původně klasifikovaný jako dystrofie nehtů, nejvíce oslabujícím stavem je nádherně bolestivá plantární keratoderma. V některých případech neexistuje přidružená dystrofie nehtů. Více než 45 procent případů se objevuje bez rodinné anamnézy pachyonychia congenita.2
na základě symptomů pacienta byla počáteční diagnóza pachyonychia congenita, ale genetickým testováním jsme to dosud nepotvrdili. Pacient se pravidelně vrací na kliniku pro debridement rozsáhlého kalusu na plantárním aspektu nohou spolu s péčí o nehty. Občas musí pacient vynechat své návštěvy kvůli finančním omezením. Také jsme doporučili pacientovi, aby vždy nosil podpůrnou obuv, nosil ponožky, které knotují vlhkost a udržují ideální tělesnou hmotnost.
sekundární plísňové a bakteriální infekce jsou časté u pachyonychia congenita. Pacient má v anamnéze tinea pedis, kterou v minulosti léčil antifungálními krémy a roztokem. Keratolytika nebyla pro pacienta prospěšná. V minulosti také používal topický Diprolen a betamethason a pacient uvádí, že s jejich aplikací měl určitou úlevu. Celkově je nejlepší metodou, která pomáhá kontrolovat příznaky u tohoto pacienta, pravidelné debridement.
Závěrem
Vzhledem k překrývající se klinické prezentace s další genetické poruchy, pouze genetické vyšetření může potvrdit diagnózu. Mezinárodní Pachyonychia Congenita, Výzkum Registru (IPCRR) a Pachyonychia Congenita Projektu (PCC) jsou programy, které se připojují pacientů, výzkumných pracovníků a lékařů ve snaze pomoci těm, s pachyonychia congenita. Bezplatné genetické testování je k dispozici prostřednictvím projektu Pachyonychia Congenita spolu s genetickým poradenstvím a tyto zdroje poskytneme našemu pacientovi.
Dr. Lacy je třetím rokem rezidentem v Maricopa Medical Center ve Phoenixu.
Dr. Fishco je certifikován v chirurgii nohou a rekonstrukční operaci zadní nohy a kotníku Americkou radou podiatrické chirurgie. Je členem Americké vysoké školy chirurgů nohou a kotníků, a je členem fakulty Podiatrického Institutu. Dr. Fishco je v soukromé praxi v Anthem, AZ.
1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Globální epidemiologie psoriázy: systematický přehled incidence a prevalence. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. Přehled klinického fenotypu 254 pacientů s geneticky potvrzenou pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.