Familiární hypertrofické kardiomyopatie

Mutace v jednom z několika genů může způsobit familiární hypertrofické kardiomyopatie; nejčastěji podílí genů MYH7, MYBPC3, TNNT2, a TNNI3. Do tohoto stavu mohou být zapojeny i jiné geny, včetně některých, které nebyly identifikovány.

bílkoviny z genů souvisejících s dědičnou hypertrofickou kardiomyopatií hrát důležitou roli v kontrakce srdečního svalu tvoří svalové buňce struktury zvané sarcomeres. Sarkomery, které jsou základními jednotkami svalové kontrakce, jsou tvořeny tlustými a tenkými proteinovými vlákny. Překrývající tlusté a tenké vlákna přikládají k sobě a uvolňování, což umožňuje vláken se pohybovat ve vztahu k sobě navzájem tak, že svaly může smlouvu. V srdci pravidelné kontrakce srdečního svalu pumpují krev do zbytku těla.

protein Se vyrábí z genu MYH7, tzv. srdeční beta (β)-myosin těžkého řetězce, je hlavní složkou husté vlákno v sarcomeres. Protein produkovaný z genu MYBPC3, srdeční myosin vázající protein C, se spojuje s tlustým vláknem, poskytuje strukturální podporu a pomáhá regulovat svalové kontrakce.

TNNT2 a TNNI3 geny poskytují instrukce pro výrobu srdeční troponin T a srdeční troponin I, respektive, což jsou dvě ze tří proteinů, které tvoří proteinový komplex troponinu nalézt v srdeční svalové buňky. Troponinový komplex se spojuje s tenkým vláknem sarkomerů. Řídí svalovou kontrakci a relaxaci regulací interakce tlustých a tenkých vláken.

není známo, jak mutace genů souvisejících se sarkomerem vedou k hypertrofii srdečního svalu a problémům se srdečním rytmem. Mutace mohou vést ke změně sarkomerního proteinu nebo ke snížení množství proteinu. Abnormalita nebo nedostatek některého z těchto proteinů může narušit funkci sarkomeru a narušit normální kontrakci srdečního svalu. Výzkum ukazuje, že u postižených jedinců je kontrakce a relaxace srdečního svalu abnormální, a to ještě předtím, než se vyvine hypertrofie. Není však jasné, jak tyto problémy s kontrakcí souvisejí s hypertrofií nebo příznaky familiární hypertrofické kardiomyopatie.