Fanconiho anémie a jednostranné palec polydaktylie – nenechte Si ji ujít☆

Fanconiho anémie (FA) je vzácné, život ohrožující zdědil syndrom. Pacienti se obvykle vyskytují pozdě v první dekádě života s aplastickou anémií nebo akutní myeloidní leukémií. FA děti jsou také vystaveny vysokému riziku nádorů pevných orgánů, anogenitálních skvamózních rakovin a endokrinopatií.

tito pacienti mohou vykazovat jednostranné radiální abnormality včetně duplikace palce. Ruční chirurgové mohou pomoci dosáhnout včasné diagnózy a zlepšení přežití v této skupině včasným doporučením pro screening.

v retrospektivní studii 202 dětí s anomáliemi radiálního záření pozorovanými během 20 let mělo sedm dětí FA. Z těchto sedmi s FA, čtyři měli bilaterální hypoplazii palce a tři měli jednostranné anomálie palce-dvě jednostranné hypoplazie palce a jednu duplikaci palce. Tři děti s jednostrannými anomáliemi byly diagnostikovány pozdě a vykazovaly selhání kostní dřeně. Všichni tři následně zemřeli po pozdních transplantacích kostní dřeně.

tato studie zdůrazňuje souvislost mezi jednostrannými radiálními anomáliemi, včetně duplikace palce a FA a význam včasného genetického doporučení pro diagnostiku a dohled.