K-T Podpůrné Skupiny
Klippel-Trenaunay Syndrom
Klippel-Trenaunay (K-T) Syndrom je charakterizován tím, lokalizované nebo difúzní kapilární malformace, které leží žilní malformace a/nebo lymfatické malformace spojené s měkkou tkání a kostí přerůstání (hypertrofie). Kapilární malformace je obvykle podstatná, křečové žíly jsou často poměrně početné a hypertrofie kostí a měkkých tkání je variabilní. Postižená končetina je buď větší nebo menší než nedotčená končetina. Hypertrofie se vyskytuje nejčastěji v dolních končetinách, ale může ovlivnit paže, obličej, hlavu nebo vnitřní orgány. Kromě toho někdy koexistuje celá řada dalších kosterních a kožních abnormalit.
K-T je často omezen na jednu končetinu, ale může se vyskytnout ve více končetinách a / nebo v oblasti hlavy nebo kmene. Mohou být zapojeny vnitřní orgány. Každý případ K-T je jedinečný a může vykazovat výše uvedené vlastnosti v různé míře.
Komplikace mohou zahrnovat krvácení, celulitida, žilní trombóza, plicní embolie, lymfatického „blebs“, rozpad kůže a vředů, obratlů skolióza, poruchy chůze, poškození kloubů a chronické bolesti. Potíže s nalezením správně vybaveného oblečení a / nebo obuvi jsou běžné. Mohou se také objevit související abnormality, jako je makrodaktylie, lymfedém nebo postižení břišních a pánevních orgánů.
Etiologie
Studie publikované na začátku roku 2015 uvádět somatické mutace v PIK3CA genu se podílí skupina úzce související přemnožení podmínky (K-T, HŘEBÍČEK, M-CM, FAVA). Ty jsou označovány jako PIK3CA související přerůstání spektrum (PROS).
léčba
není známo léčení syndromu K-T.
doporučuje se konzervativní léčba symptomů na multidisciplinární klinice. Kompresní oděvy a čerpadla pomáhají zvládat účinky lymfedému a mohou pomoci při ochraně končetiny před traumatem. Nedávné lékové studie se Sirolimem se v některých případech ukázaly jako užitečné. Laserová terapie může snížit nebo odstranit skvrny portského vína a pomoci kontrolovat lymfatické krvácení. Chirurgické postupy mohou být nezbytné například k odstranění nadměrné tkáně, k odstranění ektatických žil nebo k nápravě nerovnoměrného růstu končetin (epifyzální zástava).
počítačová axiální tomografie (CAT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a barevné dopplerovské studie jsou užitečné při určování rozsahu syndromu a jak jej nejlépe zvládnout. Intervenční radiologové mohou v některých případech provádět minimálně invazivní obraz vedena léčba cévní a lymfatické malformace, ale tento typ terapie se nejlépe provádí intervenční radiologové s rozsáhlými zkušenostmi a školení v oblasti cévní anomálie v multidisciplinárním klinice nastavení.
Názvosloví
lékařské komunitě, občas je zmatený podmínky Klippel-Trenaunay a Parkes Weber syndrom, používat termín Klippel-Trenaunay-Weber syndromu. Od konce 20. století se uznává, že syndromy Klippel-Trenaunay a Parkes Weber jsou zcela odlišné podmínky.
- Parkes Weber zahrnuje kapilární malformace překrývající žilní a lymfatické malformace, ale také má arteriální malformace s rychlým průtokem a posun. Parkes Weber je způsoben mutacemi zárodečné linie v genu RASA1.
- K-T zahrnuje kapilární malformace překrývající pomalé žilní a lymfatické malformace. K-T je spojena se somatickými mutacemi v genu PIK3CA.
K-T je také označován zkratkou popisující postižené tělesné systémy-kapilární, lymfatická, žilní malformace (CLVM).
po mnoho let byl Klippel-Trenaunayův syndrom generickou diagnózou širokého spektra kombinované vaskulární malformace. ISSVA (Mezinárodní společnost pro studium vaskulárních anomálií) pokročila v objasnění a klasifikaci těchto stavů. I s klasifikacemi, tam je často podstatné crossover v prezentaci PIK3CA Související Přemnožení Syndromy (KLADY) a v jiných podmínkách s podobným fenotypem, což vede k nepřesné diagnostice. Neexistuje žádný specifický test pro k-T.
stránka poslední aktualizace 29. Dubna 2016