Menisku

chvíli zpět jsem mluvil se skupinou mladých studentů o evoluci a přirozený výběr, a já wasteaching je o roli mutace, když jsem byl požádán o interestingquestion, že jsem nedokázal odpovědět.
koncept mutací můžebýt těžké pochopit, protože mutace zní jako opravdu špatná věc, a opravdu to často je. Mutace je v podstatě nehoda ve vašemdna, a zatímco většina z nich je neškodná, většina ostatních má nešťastné vedlejší účinky. A přesto je mutace jednou z hnacích sil evoluce: přirozený výběr vylučuje špatné nehody a povzbuzuje ty dobré a život se mění v průběhu generací.
což mě přivádí k tomuotázka, kterou jsem se zeptal: existují příklady dobrých mutací u lidí?
skvělá otázka. V té době jsem měl asi 20 sekund na odpověď a nic mi nepřišlo. Věděl jsem, že existují příklady, ale nic mě nenapadlo, a pak můj čas vypršel, a tak jsem nedokázal odpovědět na otázku. To výchovné zklamání mě od té doby trápilo. Pokaždé, když se dozvím o skvělé lidské mutaci, vzpomenu si na to dítě s touto otázkou. V dnešní době znám spoustu skvělých příkladů! Tak, zvídavé dítě, doufám, že čtete: zde jsou některé z mých oblíbených prospěšných lidských mutací.

neuvěřitelné lidské oko. Z Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg říká: „opravdu nechceš jít nakupovat oblečení se mnou.“Má těžké najít oblečení s barvami, které odpovídají. Mohl byste být překvapen, když jste ji přivést skvělá odpovídající oblečení, jen aby hershake hlavu a trvají na tom, barvy jsou nesprávné. Není to tvoje chyba, prostě nemůžeš vidět, jako ona. Maureen je mutant se super barevným viděním.
My lidé vnímáme barvu pomocí speciálních buněk v našich očíchnazvané kužely. Jsme trichromats, což znamená, že máme threetypes kuželů, každý naladěný na jinou vlnovou délku světla: shortwavelengths (modrá), střední vlnové délky (zelená), a dlouhé vlnové délky (červená).U všech tří můžeme vidět asi milion odstínů těchto barev a všechbarvy mezi nimi. Jak byste si představovali, mutace ovlivňující vaše kužely je typicky špatná. Mutace v červené-kužel geny by vás vidět mírně differentshades červené, než většina lidí, méně odstíny červené, nebo dokonce žádná červená vůbec(což by vám dichromat,jako kočky a psi). Když je některá z těchto mutací tak špatná, že si ji všimnete, máte barvoslepost.

ale geny pro červené a zelené kužely jsou na Xchromozomu. Muž s barevnou slepotou má na svém genu vadný Genx-chromozom. Žena s barvosleposti by mít vadný geneon oba X chromozomy (muchrarer stavu). Ale Maureen je jiná. Maureen má normální kužel geny onone její chromozomů X, a mírně „vylepšil“ geny na další, whichmeans má modré, zelené a červené kužely, plus další typ kužel, který zvedne mírně odlišné odstíny. Je to tetrachromat (stav sheshares s některými ptáky, rybami a plazy): má čtyři typy kuželů.

Tam bylo slušné množství výzkumu ontetrachromacy u lidí, zejména v úžasné případě Concetta Antico,umělec, jehož geny a umělecké školení může dát jí nejlepší barva-visionof jakéhokoliv člověka na záznam. Vědci odhadují, že tato čtyřčlenná „super-vize“ by mohla být přítomna u významného procenta žen a možná i u některých mužů. Tyto ženy nevidí jiné barvy než ostatní z nás, ale mají zrakovou ostrost, která dokáže rozlišit mnohem více odstínů barvy než my, a mohou mít také lepší vidění při slabém osvětlení. Jak by řekl mladý Charles Xavier, je to velmi groovy mutace.

přirozená imunita
viděli jste tento film, že? Nějaký hrozný virus se roztrhallidských měst, zabíjení milionů lidí (nebo jejich přeměna na zombie, v závislosti na filmu), ale počkejte! Protagonista je imunní vůči smrtelnémuvirus! Pokud se doktoři mohou zmocnit její krve, mohou syntetizovat lék azachránit lidstvo! Ale proč je imunní? Kde se vzala její imunita?
První: viry. Virus se dostane do vašeho těla, infikuje vaše buňky, zabíjí je a šíří se do dalších buněk. Thevirus lidské imunodeficience (HIV) například napadá buňky vašehoimunitního systému a způsobuje AIDS. Ve vašem imunitním systému existuje skupina buňekkteré mají na svém povrchu protein zvaný CCR5. Tento protein se používá k přijímání signálů z jiných buněk vimunitní systém, který umožňuje buňkám komunikovat a spolupracovat na bojinemoci. Ale mnoho kmenů HIV vyvinuli používat tento protein, aby západka naa infikovat buňky, soustružení své vlastní buněčné struktury proti vám.
ale asi 1% bělochů má mutaci, která mění tvar proteinu CCR5, což znamená, že tyto kmeny HIV se nemohou chytit. Tito lidé jsou imunní vůči většině forem HIV a mají malé až žádné nepříznivé vedlejší účinky. A stejně jako ve filmech, vědci studovali tito lidé zjistit, jestli oni mohou používat své tělo jako příklad rozvíjet způsoby, kv boji proti nebo lék na smrtící virus.
další příklady:
– podobná mutace může poskytnout imunitu proti Ebole.
-samozřejmě, tam je ten známý případ mutace, které chrání protimalárie pokud máte jednu kopii mutace, ale způsobuje srpkovitou anémii, jestli mají dvě kopie.
-Nějaký nedávný výzkum odhalil genetickou mutaci, která stráže againstAlzheimer.
Theexamples výše jsou vzácné mutace přítomna pouze v malém procentu lidí. Podívejme se na některé dobré mutace, které se ujaly a staly se vícešířené:

Na Tibetské náhorní Plošině je nejvyšší náhorní plošinou na světě, s průměrným
výška přes 15 000 metrů. Obrázek z Wikimedia Commons.

Extreme Living

v roce 1993 zemřel Karl Gordon Henize na Mount Everestu. Během svého života byl astronom, astronaut a Vesmírný vědec. Ve věku 66 let se připojil k výzkumné expedici NASA po svazích hory a vyvinul případ vysokohorské nemoci, která vedla k jeho smrti ve výšce 21 000 stop. Dr. Henizeho jméno je jedním z podstatného seznamu lidí, kteří se setkali se svým zánikem tisíce metrů nad mořem.
lidem se ve vysokých nadmořských výškách nedaří dobře. Naše těla na to prostředí prostě nejsou zvyklá. Jakmile se dostanete až 8000 nebo 10000 stop, lowlevels kyslíku ve vzduchu může způsobit altitudesickness, které mohou includedizziness, bolesti hlavy, a dokonce i (jako tomu bylo v případě Dr. Henize) smrtící edém.A pokud se dostanete přes krátkodobé účinky, lidé, kteří tráví mnoho let žítv takových nadmořských výškách často vyvinou respirační nebo oběhové problémy. Opravdu je lepší se držet nížin. A přesto, miliony lidí v Himalájích a Andách strávit celý svůj život na 10.000 až 15.000 metrů,s velmi málo problémů, a jsou to už tisíce let. Jak to dělají?
Výzkum na tyto výškové národy našel wholecollection genetické mutace, které se objevují, aby jim pomohla přežít hypoxické (s nízkým obsahem kyslíku) podmínky:
-jak V Andách a Himálaji, nativní lidé běžně mají mutace v genech, které řídí reakce organismu na hypoxii. Tito lidé netrpí stejným dlouho – nebo krátkodobé zdravotní problémy, které-většina by ve vysoké nadmořské výšce.
– studie z roku 2010 zjistila, že některé mutace běžné u Tibeťanů pomáhají jejich tělům efektivněji využívat kyslík v nízkých koncentracích.
-Další studie se zaměřila na Tibetské ženy, kteří měli mutace, které pomohlo mít jejich krev ukládat více kyslíku, a zjistil, že ženy s těmito mutacemi také hadlower míra kojenecké úmrtnosti než u žen bez mutace.
Tyto výškové adaptace jsou krásným příkladem přirozené selekce u lidí. Před tisíci lety byly tyto mutace pro tyto lidi vzácné, stejně jako jsou dnes v nízko položených lidech. Ale jako theycontinued, aby pomohl lidem přežít ve vysokých nadmořských výškách, mutace se stal morewidespread, a nyní jsou tyto „chyby“ jsou normou pro tyto incrediblesuper-přeživší.
tolerance laktózy
průjem; nadýmání; křeče; plyn; nevolnost; zvracení. Může to být drsnétoleranci laktózy. Pokud nechcete trpět těmito příznaky, musítezůstaňte pryč od mléka, zmrzliny, někdy také jogurtu nebo určitých druhůcandy. Jaká nešťastná porucha.
ale počkejte chvíli. Je intolerance laktózy poruchou? Zvažte toto: asi 65% dospělých lidí trpí nesnášenlivostí laktózy. ACH, a získejte toto: téměř všichni savci netolerují laktózu. Pokudmůžete si vychutnat misku zmrzliny bez dietních problémů, vy jste ten sporucha.
co je to laktózanesnášenlivost? No, primární cukrové mléko se nazývá laktóza a to jemůže být rozloženo enzymem ve vašem těle nazývaným laktáza. Většina lidských dětí (děti savců obecně)produkuje laktázu, což je skvělé, protože jedním z charakteristických znaků savce jepití mateřského mléka. Ale většina savců přestane produkovat laktázu, když vyrostou. Bez laktázy se laktóza v těle nerozkládá; jen tam sedízpůsobuje nepříjemné střevní problémy: tělo to nemůže tolerovat.
ale pokud jste člověk a máte Evropské předky, je velmi pravděpodobné, že máte mutaci v genu zvaném MCM6. MCM6 mimo jiné reguluje další gen zvaný LCT, který řídí produkci laktázy. Mutace zastaví MCM6 od vypnutí LCT, takže tělo pokračuje v produkci laktázy do dospělosti. Tato malá mutace je to, co mi umožňuje jíst zmrzlinu, a jsem nesmírně vděčný.
mutace se poprvé objevil v Evropském zemědělství cultureabout před 7 500 lety, a tito mutanti najednou měl nový zdroj potravy: milkfrom ten dobytek by bylo zemědělství. Takže přirozený výběr se ujal a dnesvětšina lidí evropského původu má tuto mutaci tolerance laktózy.
Je zajímavé, že tolerance laktózy se objevila také v částech Afriky, Asie astřední východ, v důsledku různých nezávislých mutací genu MCM6.Kdo ví, možná jednoho dne bude celé lidstvo schopno sdílet sklenici mléka.



Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.