Myelom Povědomí Měsíc
Zatímco člověk může mít určité známky a příznaky myleofibrosis (MF), jsou potřebné laboratorní testy k potvrzení diagnózy. Neexistuje žádný test, který by mohl diagnostikovat osobu jako MF; diagnóza je založena na nálezech z biopsie kostní dřeně, počet krevních buněk a chemie, a fyzikální vyšetření.
u lidí, kteří nemají žádné příznaky, může být podezření na MF, když rutinní lékařská prohlídka odhalí zvětšenou slezinu a abnormální výsledky krevních testů. Lékař však nejprve zváží další podmínky, aby zjistil, zda „reaktivní myelofibróza“ způsobuje poruchu pacienta. Reaktivní myelofibróza také vede k zjizvení kostní dřeně, ale na rozdíl od MF nezačíná v kostní dřeni. Místo toho je reaktivní myelofibróza reakcí na jiný problém v těle, jako je:
- Infekce
- Autoimunitní onemocnění
- Jiných Chronických zánětlivých stavů
- trichocelulární leukémie nebo jiné lymfoidní novotvary
Anamnéza a Fyzikální Vyšetření
Hodnocení jedince s podezřením na MF by se mělo začít s podrobnou anamnézu a fyzikální vyšetření.Anamnéza by měla zahrnovat informace o pacientovi,
- Kardiovaskulární rizikové faktory
- Minulost onemocnění
- Zranění
- Ošetření
- Léky
- Historie trombózy (tvorba nebo přítomnost krevní sraženiny uvnitř krevní cévy) nebo hemoragické příhody (ztráta krve z poškozených krevních cév)
- Historii pokrevní příbuzní—některé nemoci se dědí v rodinách
- Aktuální příznaky
Po anamnézy, lékař bude provádět fyzikální vyšetření. Během fyzického vyšetření může lékař:
- Poslech pacienta srdce a plíce
- Zkoumat tělo pacienta pro příznaky onemocnění
- Zkontrolujte, různé orgány těla
Krevní Testy
Kompletní Krevní obraz (CBC)
Tento test se používá k měření počtu červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček ve vzorku krve. Měří také množství proteinu bohatého na železo, který nese kyslík v červených krvinkách (hemoglobin) a procento plné krve tvořené červenými krvinkami (hematokrit). Lidé s MF mají často abnormálně nízké hladiny červených krvinek. Počet bílých krvinek je obvykle vyšší než obvykle (nazývaný „leukocytóza“), ale u některých pacientů může být počet bílých krvinek nižší než obvykle(nazývaný „leukopenie“). Počet krevních destiček může být vyšší nebo nižší než obvykle.
nátěr periferní krve
postup, při kterém je vzorek krve sledován pod mikroskopem. Patolog zkoumá velikost, tvar a vzhled krevních buněk ve vzorku, a také kontroluje přítomnost blastů (nezralé krevní buňky). Výbuch buňky se běžně nacházejí v kostní dřeni a jsou obvykle nalézt v periferní krvi zdravých jedinců. Lidé s MF mají často abnormální červené krvinky ve tvaru slzy a nezralé výbuchy v krvi.
Komplexní Metabolické Panel
Tento test měří hladiny některých látek uvolňovaných do krve do orgánů a tkání v těle, včetně elektrolytů (jako je sodík, draslík a chlorid), tuků, bílkovin, glukózy (cukru) a enzymy. To poskytuje důležité informace o tom, jak dobře fungují ledviny, játra a další orgány. Jedinci s MF mají často zvýšené sérové hladiny kyseliny močové, laktátdehydrogenáza (LDH), alkalické fosfatázy a bilirubin. Lékař může také zkontrolovat hladiny sérového erytropoetinu, sérového feritinu, železa a celkové vazebné kapacity železa.
testy kostní dřeně
váš lékař provede testy kostní dřeně, aby pomohl potvrdit diagnózu. Testování kostní dřeně zahrnuje dva kroky, které se obvykle provádějí současně v ordinaci lékaře nebo v nemocnici:
- aspirace kostní dřeně odstranit kapalné dřeně vzorku
- kostní dřeně, biopsie k odstranění malé množství kosti plněné dřeně
patolog zkoumá vzorky pod mikroskop a zkoumá chromozomů uvnitř buněk. To je nezbytné k odlišení MF od ostatních MPN. Pacienti s MF mají zvýšený počet megakaryocytů, které jsou také neobvyklé ve velikosti a tvaru ,a dochází k zjizvení kostní dřeně (fibróza).
molekulární testování
molekulárně genetické testy jsou velmi citlivé testy, které hledají specifické genové mutace. Diagnostická kritéria Světové zdravotnické organizace v roce 2016 nyní zahrnují molekulární testování mutací JAK2, CALR a MPL u jedinců podezřelých z MF. Pokud pacient nemá jednu z těchto mutací, lékař může testovat jiné mutace.
zobrazovací testy
ultrazvukové testy mohou být použity ke stanovení velikosti sleziny. Testy magnetické rezonance (MRI) mohou být použity k identifikaci změn v kostní dřeni, které indikují MF.
typizace HLA
typizace HLA by měla být provedena u pacientů, kteří jsou kandidáty na alogenní transplantaci kmenových buněk. HLAs hrají důležitou roli v imunitní reakci těla na cizí látky tím, že pomáhají tělu odlišit vlastní buňky od cizích buněk. Shoda HLA se provádí před transplantací kmenových buněk dárce, aby se zjistilo, zda se tkáně mezi dárcem a osobou přijímající transplantaci shodují.
Kritéria pro Diagnózu Primární Myelofibróza
Podle na rok 2016 Světová Zdravotnická Organizace kritéria pro diagnózu primární MF, diagnóza primární MF vyžaduje splnění všech tří hlavních kritérií, a alespoň jedno malé kritérium níže.
Hlavní Kritéria,
- Šíření abnormální megakaryocytů doprovázeny fibrózy v kostní dřeni
- Vyloučení jiných onemocnění je definováno podle Světové Zdravotnické Organizace kritéria, jako jsou esenciální trombocytémie, polycytémie vera, BCR-ABL1+ chronickou myeloidní leukémií, myelodysplastickým syndromem nebo jiné myeloidní nádory
- Přítomnost JAK2, CALR, nebo MPL mutace nebo jiného klonálního markeru (genové mutace), jako jsou geny, ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1, nebo absence reaktivní myelofibróza
Minor Kritéria,
Přítomnost alespoň jednoho nebo