Navigace

Glykogen Skladování Onemocnění, Typu 1 (GSD1)

Glykogen Skladování Onemocnění, Typu 1 (také známý jako GSD1, von Gierkes Onemocnění, nebo glukóza-6-fosfatázy deficit) postihuje přibližně 25% GSD populace po celém světě. Existují dva různé typy GSD1: GSD1a a GSD1b. GSD1a je způsobena nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (G6pázy) v játrech. GSD1b je způsoben nedostatkem glukózo-6-fosfátové translokázy nebo enzymu transportéru (G6PT), který pomáhá při transportu enzymu G-6-Pase z jednoho místa do druhého. Tyto dva enzymy spolupracují, aby pomohly tělu rozložit glykogen na glukózu.

co to znamená? Glukóza je hlavním zdrojem energie pro tělo. Jídlo poskytuje glukózu, kterou naše tělo potřebuje, aby správně fungovalo. Když jíme jídlo, naše tělo používá glukózu z jídla k podpoře našich buněk. Přebytek glukózy z každého jídla je poslán do jater, přeměněn na glykogen a uložen pro budoucí použití. Když se dostaneme dále a dále od jídla, některé proteiny zvané enzymy zase, že se glykogen zpět na glukózu a odeslat ji do těla pro energii. V GSD1 tělo nemůže rozkládat glykogen nebo uvolňovat glukózu z jater.

protože lidé s GSD1 nejsou schopni používat uložený glykogen pro energii, nejsou schopni udržovat normální hladinu glukózy v krvi (hladinu cukru v krvi) mezi jídly. Během několika krátkých hodin po jídle se stanou silně hypoglykemickými. Stejně jako auto, kterému dojde palivo, tělo se vypne, jakmile se vyčerpá energie z jídla. Lidé s GSD1 potřebují konstantní, vnější zdroj glukózy, aby přežili.