Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

neurofibromatóza typu 1 (NF1) je genetický stav, který je obvykle diagnostikován v dětství. Postihuje přibližně jednoho z 3000 lidí. Je považována za jednu z nejčastějších genetických poruch.

NF1 může způsobit řadu příznaků a komplikací. Mezi nejzávažnější patří předispozice k rozvoji určitých typů nádorů, včetně následujících:

• neurofibromas kůže (kožní neurofibromas)
• plexiform neurofibromas (které často zahrnují páteře)
• maligní periferní nervové pochvy nádory (MPNST)
• gliomy
• gastrointestinální stromální nádory (GIST)
• feochromocytom
• rabdomyosarkom
• rakovina prsu
• juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML)

Způsobuje Neurofibromatózu Typu 1 (NF1)

NF1 je způsobena genetickou mutací nalezen na chromozomu 17. Tato mutace může být zděděna, nebo se může objevit u lidí bez rodinné anamnézy. Asi polovina všech lidí s NF1 zdědila stav od rodiče. Existuje až 50% šance, že někdo s NF1 předá mutaci dítěti.

diagnóza neurofibromatózy typu 1 (NF1)

diagnóza NF1 je založena na tom, zda někdo vykazuje známky onemocnění. Prvním krokem při diagnostice NF1 je často fyzická zkouška ke kontrole těchto příznaků. Lékař také přezkoumá osobní a rodinnou anamnézu.

osoba musí mít alespoň dva z těchto příznaků, aby mohla být diagnostikována NF1:

• šest nebo více café au lait skvrny (ploché světle hnědé skvrny na kůži)
• dva, nebo více dermální neurofibromas (malé hrudky nebo hrboly, které rostou na nebo pod kůži) nebo alespoň jeden plexiform neurofibrom (velmi velké neurofibrom)
• kostní abnormality
• rodinné historie NF1
• Lisch uzliny (neškodný tečky v barevné části oka)
• pihy v podpaží nebo třísel
• zraková dráha gliom (nádor, který roste v buňkách okolních zrakového nervu)

Chcete-li diagnózu, oční vyšetření může být zapotřebí hledat Lisch uzlina. Pro kontrolu nádorů nebo kostních problémů mohou být zapotřebí zobrazovací testy.

v některých případech může diagnostiku pomoci genetický test.

Neurofibromatóza Typ 1 (NF1) Zpracování

léčba NF1 se u jednotlivých osob liší. Pro většinu lidí zahrnuje plán péče sledování nádorů při zvládání bolesti, neurologických problémů a dalších příznaků.

V Memorial Sloan Kettering je naším cílem poskytnout každému dítěti a dospělému, který k nám přijde na léčbu NF1, soucitnou, personalizovanou péči od multidisciplinárního týmu odborníků. Přistupujeme k péči zaměřené na rodinu, abyste se cítili zmocněni a přesvědčeni, že děláte nejlepší možná rozhodnutí. Váš tým bude zahrnovat lékaři, zdravotní sestry a další odborníky, kteří se věnují péči o dospělé a děti s NF1 a nádory spojené s nemocí.

lékaři MSK jsou předními odborníky na léčbu nádorů spojených s NF1. Používáme nejvíce-pokročilé zobrazovací technologie k dispozici aby agresivně screen pro ně. Když je potřeba léčba, vytvoříme personalizovaný léčebný plán založený na přesných podrobnostech nádoru.

naši neurochirurgové mají zvláštní odborné znalosti v odstraňování komplikovaných nádorů v těžko dostupných nebo citlivých částech těla. Mnohokrát můžeme odstranit nádory, které jsou jinde považovány za nefunkční. Používáme nejnovější technologie, včetně robotické chirurgie, stejně jako minimálně invazivní přístupy, kdykoli je to možné. Tato úroveň specializace může mít často dramatický vliv na kvalitu života našich pacientů.

výzkum neurofibromatózy typu 1 (NF1)

MSK se účastní konsorcia klinických studií neurofibromatózy (NFCTC). Tato skupina poskytuje lidem s neurofibromatózou přístup k široké škále probíhajících výzkumných studií zaměřených na prevenci nebo léčbu komplikací spojených s poruchou. Úzce spolupracujeme s dětským Tumor Foundation (CTF) provádět výzkum a spojit lidi s podpůrnými službami.

klinika neurofibromatózy také úzce spolupracuje s několika laboratořemi Memorial Sloan Kettering, které provádějí výzkum související s NF1. Například Luis Parada, ředitel Centra mozkových nádorů MSK, vyvíjí léky k léčbě nádorů spojených s neurofibromatózou, včetně gliomů, neurofibromů a maligních nádorů pochvy periferních nervů. Ping Chi z programu Lidské onkologie a patogeneze studuje genetické a epigenetické změny, které vedou k tvorbě těchto nádorů. Převedení jejich objevů do péče o pacienty je jedním z hlavních cílů kliniky neurofibromatózy.