Neurohypophyseal diabetes insipidus

familiární forma neurohypophyseal diabetes insipidus je způsobena mutací v AVP genu. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu hormonu zvaného vasopresin nebo antidiuretický hormon (ADH). Tento hormon, který je produkován a uložen v mozku, pomáhá řídit vodní rovnováhu těla.

ledviny filtrují krev, aby odstranily odpad a přebytečnou tekutinu, které jsou uloženy v močovém měchýři jako moč. ADH řídí rovnováhu mezi příjmem tekutin a vylučováním moči. Normálně, když je příjem tekutin u člověka nízký nebo když se ztratí hodně tekutiny (například pocením), mozek uvolňuje více ADH do krevního řečiště. Vysoké hladiny tohoto hormonu přímé ledvin vstřebat více vody a méně moči. Když je příjem tekutin dostatečný, mozek uvolňuje méně ADH. Nižší hladiny tohoto hormonu způsobují, že ledviny reabsorbují méně vody a vytvářejí více moči.

mutace v genu AVP vedou k progresivnímu poškození mozkových buněk, kde se produkuje ADH. Tyto buňky nakonec umírají, což způsobuje nedostatek ADH. Bez tohoto hormonu ledviny neabsorbují vodu tak, jak by měly, a tělo vytváří nadměrné množství moči. Tyto problémy s vodní bilancí jsou charakteristické pro neurohypophyseal diabetes insipidus.

získala forma neurohypophyseal diabetes insipidus výsledky, kdy oblasti mozku, které produkují nebo obchod ADH jsou poškozeny tím, poranění hlavy, nádory na mozku, operace mozku, některých nemocí a infekcí, nebo krvácení do mozku. Ztráta ADH narušuje vodní rovnováhu těla, což vede k nadměrné produkci moči a dalším rysům poruchy.

u 30 až 50 procent všech případů neurohypophyseal diabetes insipidus není příčina poruchy známa. Studie naznačují, že některé z těchto případů mohou mít autoimunitní základ. Autoimunitní poruchy se vyskytují, když imunitní systém selhává a napadá vlastní tkáně a orgány těla. Z neznámých důvodů se u některých lidí s neurohypophyseal diabetes insipidus zdá, že imunitní systém poškozuje mozkové buňky, které normálně produkují ADH.