NTSAD – Typy Screeningu
Existují dva hlavní typy dopravce screeningové testy: Molekulární (analýza DNA-genetický kód) a biochemické (měření enzymové aktivity). Carrier screening na Tay-Sachsovu chorobu a Sandhoffovu chorobu zahrnuje kombinaci genetického i enzymatického screeningu pro nejcitlivější výsledky.
biochemický / enzymový Screening:
enzymový screening se provádí pomocí testu, který detekuje hladinu specifických enzymů v krvi nebo vzorku tkáně. Enzymové testy lze provést pomocí séra nebo leukocytů izolovaných z krve. Pro Tay-Sachs onemocnění, screening pomocí séra je standardní péče, ale leukocytů screening se doporučuje, když člověk je promítán je těhotná, na antikoncepční pilulky, nebo při nějaké léky, které ovlivňují hormony.
následující onemocnění využívají enzymový screening jako zlatý standard pro screening nosiče. Rovněž by měl být proveden molekulárně genetický screening, protože některé nosiče mohou být vynechány prostřednictvím enzymatického screeningu.
molekulární / genetický Screening:
existují dva typy molekulárního screeningu:
většina molekulárního screeningu hledá pouze několik mutací DNA (změny genetického kódu), které vedou ke snížení produkce enzymu. Tento typ screeningu se často zaměřuje na mutace pozorované v jedné etnické skupině a chybí mutace pozorované u lidí jiného původu. Například u Tay-Sachsovy choroby většina molekulárního screeningu detekuje >90% nositelů židovského původu, ale pouze 60% mutací nalezených u lidí jiného původu.
druhý typ molekulárního screeningu se nazývá sekvenování. Tento typ screeningu genetického nosiče se provádí čtením přes DNA kód specifického genu, aby se zjistilo, zda existují nějaké známé mutace(změny v kódu DNA). Negativní výsledek výrazně snižuje šance, že jste přenašeč, ale to nevylučuje možnost, jak je možné, že nesou mutaci, která nebyla dosud objevena, nebo že naše současná technologie není schopna detekovat. Je důležité mluvit s odborníkem na genetiku o tom, jak mohou výsledky screeningu ovlivnit zdraví vaší rodiny.
následující spojenecké onemocnění se využívají molekulární screening jako zlatý standard pro carrier screening:
