PMC

diskuse

v této první asijské studii přežití u pacientů s HCH byl medián přežití od počátku 14,5 roku. Ačkoli přímé srovnání není možné, zdá se, že průměrné přežití v naší studii je kratší než přežití hlášené Rinaldi et al. (20 let, 95% CI: 18,3-21,7). Ve studii Pekmezovic et al. kumulativní pravděpodobnosti přežití v 5, 10, 15, a 20-leté období, vypočítá život, metoda tabulky byly 91, 63, 10, a 5%, respektive, ve srovnání s 88, 49, 26, a 5% v našich pacientů. Při zohlednění studie bez genetická diagnostika, která hlásí přežití 15-20 let stejně , přežití v našich pacientů se zdá být kratší, než uvádí Západní populace, nebo alespoň je v dolním rozsahu odhadované přežití. Několik důvodů může vysvětlit kratší přežití pozorované u našich pacientů. Za prvé, průměrný věk na začátku u našich pacientů byl vyšší přibližně o 5 let ve srovnání se studiemi prováděnými na západních populacích, navzdory podobné mutantní velikosti CAG opakování. Konkrétně ve srovnání s výsledky Rinaldi et al. , průměrný věk při nástupu byl vyšší o 6 let, a to navzdory skutečnosti, že průměrný věk při úmrtí byl podobný. Tento pozdější nástup s podobným věkem při smrti může vysvětlit kratší přežití u našich pacientů. Není však jasné, zda pacienti s HCH v Koreji skutečně mají pozdější věk nástupu nebo zda je toto zjištění způsobeno zpožděním diagnózy. Nedávná studie z Koreje ukázala nástup věku 44,16 ± 14,08 let, což je podobné našemu výsledku. Zajímavé je, že věk při nástupu pacientů s HCH v čínské populaci byl hlášen v polovině 30 .let. Bude zajímavé vyhodnotit přežití pacientů s HCH v těchto populacích. Za druhé, rozdíly v HTT haplotypy a CCG polymorfismů, které jsou spojeny s rozdíly v HD prevalence mezi populacemi , může mít roli v rozdílu v přežití, ačkoli není tam žádný důkaz, že tyto genetické faktory mají vliv na vývoj či přežití pacientů s HCH. Nelze vyloučit, že dosud neznámé genetické faktory mohou mít vliv na přežití pacientů s HCH. Za třetí, přežití u pacientů s progresivními neurodegenerativními poruchami, jako je HCH, je ovlivněno nejen samotným onemocněním, ale také dalšími sociokulturními faktory a prevalencí dalších poruch postihujících starší osoby v této populaci.

v naší studii nebyla žádná z testovaných proměnných spojena s dobou přežití. Chybějící souvislost mezi opakovanou velikostí mutovaného CAG a dobou přežití je v kontrastu s nedávnými studiemi na geneticky potvrzených pacientech s HCH . Žádná korelace věku na začátku s dobou přežití není také v rozporu se zjištěními předchozích studií. Starší věk na začátku byl opakovaně spojován s kratším přežitím . Nicméně, v nedávné studii Pekmezovic et al. u 112 srbských pacientů s geneticky potvrzenou HCH byl vyšší věk na počátku spojen s delším přežitím. Důvodem těchto nesrovnalostí mohou být rozdíly v rozložení věku při nástupu,zejména podíl HCH s mladistvým nástupem a HCH s pozdním nástupem. Juvenilní nástup HCH byl v některých studiích spojen s kratším přežitím, a Pekmezovic et al. hlášeno 10leté přežití 0% ve třech případech s nástupem mladistvých. V naší studii měl jeden pacient HCH s juvenilním nástupem (18 let). Tento mužský pacient byl v době analýzy dat stále naživu, s trváním onemocnění 15 let. Na rozdíl od mnoha studií , které ukazují delší přežití u pacientek, naše studie neprokázala žádný rozdíl mezi pohlavími. Nedávná studie Rinaldi et al. na 135 italských pacientech s geneticky potvrzenou HCH také nehlásil žádný rozdíl mezi pohlavími v přežití při kontrole věku na začátku a velikosti opakování mutantů CAG.

tato studie má několik omezení. Za prvé, počet pacientů je malý, což bylo způsobeno nízkou prevalencí HCH v Koreji. Za druhé, naše použití retrospektivního designu s lékařskými záznamy omezilo přesnost údajů o klinické anamnéze. Zatřetí, zkreslení výběru nelze vyloučit, protože SNUH je terciární nemocnice. Dále, věk při nástupu v této studii byl definován jako věk, ve kterém pacient vyvinuté motorické příznaky, kognitivní pokles, nebo psychiatrické příznaky, spíše než na věku na motor nástup, což je více běžně používaný. Interpretace přežití v této studii vyžaduje v tomto ohledu opatrnost. Nedávné studie o přežití pacientů s HCH však používaly stejnou definici věku na začátku jako v naší studii. Kdybychom definovali věk na začátku jako věk na začátku motoru, průměrný věk na začátku by byl vyšší a přežití by bylo kratší.

jasné pochopení přežití u pacientů s HCH a faktorů ovlivňujících přežití je důležité pro péči o pacienty a může pomoci identifikovat faktory související s progresí onemocnění u pacientů s HCH. Současné, probíhající, velké longitudinální observační studie poskytnou v tomto ohledu lepší porozumění.