portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění

klinické projevy se liší v rodinách i mezi nimi. Časté klinické projevy patří vrozená senzorineurální hluchota, heterochromic nebo hypoplastické modrá irides, bílý pramen vlasů či předčasné šedivění vlasů před dosažením věku 30 let. Všechny tyto projevy, spolu s sugestivní rodinnou anamnézou jsou hlavními kritérii, stejně jako dystopia canthorum ve WS1 a WS3. Drobné kritéria zahrnují vrozené leukoderma, synophrys/mediální obočí flare široký/vysoký nosní kořen s předními columella a hypoplastické alae nasi. WS je definován asociací alespoň 2 hlavních nebo 1 hlavních a alespoň 2 menších klinických kritérií (časné šednutí vlasů je považováno za hlavní nebo vedlejší kritéria v závislosti na typu WS). WS1 kombinuje tato kritéria s dystopií canthorum. Absence dystopie canthorum klinicky odlišuje WS2 od WS1, zatímco WS3 je podobný WS1, ale navíc zahrnuje abnormality horní končetiny. WS4 je charakterizován jako WS2 s přidanými charakteristikami Hirschsprungovy choroby.