Srpkovitá vlastnost vs. srpkovitá choroba

miliony lidí na celém světě jsou postiženy srpkovitou poruchou krve. Asi 100 000 lidí v USA trpí srpkovitou anémií. Většinou postihuje Afroameričany,ale může také ovlivnit lidi z hispánského, jihoevropského, Středního východu a asijského Indického prostředí.

dalších 2,5 milionu lidí v USA má srpkovitou buňku (SCT). Ale mít srpkovitou buňku (SCT) není totéž jako mít srpkovitou buňku (SCD).

jaký je rozdíl mezi charakteristikou srpkovitých buněk a srpkovitou chorobou? Čtěte dále a zjistěte to – a naučte se další kroky, pokud je vám nebo někomu z vaší rodiny diagnostikována tato onemocnění.

srpkovitá choroba

lidé se srpkovitou anémií mají červené krvinky ve tvaru půlměsíce (nebo srpku). Tento abnormální tvar ztěžuje buňkám cestování krevními cévami. Protože srpkovité buňky ucpávají krevní cévy, mohou blokovat průtok krve do různých částí těla, což způsobuje bolestivé epizody (známé jako srpkovité krize) a zvyšuje riziko infekce. Kromě toho, srpkovité buňky umírají dříve než zdravé buňky, což způsobuje contant nedostatek červených krvinek, také známý jako anémie.

SCD je diagnostikována krevním testem. Existuje mnoho forem srpkovitých buněk, včetně srpkovité anémie, která je nejčastější a také nejzávažnější. U všech forem SCD se příznaky mohou lišit a závažnost od jedné osoby k druhé, ale zahrnují vážnou bolest, únavu, dušnost a závratě.

Lidé s SCD jsou na vyšší riziko zdravotních komplikací, jako jsou infekce, mrtvice, poškození očí, a akutní hrudní syndrom, což je stav, který způsobuje bolest na hrudi, potíže s dýcháním, horečka a kašel. Je důležité, aby lidé s tímto stavem spolupracovali se svým poskytovatelem zdravotní péče, aby zvládli své příznaky.

V současné době neexistuje široce dostupný lék na srpkovité onemocnění, ale probíhají výzkumné snahy srpkovitých buněk, včetně léčby bolesti a genové terapie. Na konci roku 2019 byly FDA schváleny dvě nové léčby k léčbě tohoto stavu.

znak srpkovitých buněk

když má někdo znak srpkovitých buněk (SCT), znamená to, že zdědil jeden gen srpkovitých buněk a jeden normální gen. Lidé s SCT mají jak normální červené krvinky, tak některé srpkovité červené krvinky. Většina lidí s SCT nemá žádné příznaky srpkovité nemoci.

jako nositelé genu srpkovitých buněk však mají rodiče 50% šanci předat Gen svým dětem. To znamená, že lidé se srpkovitou buňkou mohou být vystaveni riziku, že budou mít dítě s SCT nebo SCD.

v USA, všichni novorozenci jsou nyní vyšetřeni na srpkovitou buňku před opuštěním nemocnice. Pokud je dítěti diagnostikována SCT nebo SCD, jeho rodiče si mohou přát navštívit genetického poradce. Genetické poradci mohou pomoci rodičům lépe pochopit, co to znamená být nositelem genu a jaké jsou šance, že dítě buď s SCD nebo SCT.