Texas dětský Blog

„V některých případech, mlčení je nebezpečné.“- Saint Ambrose toto známé rčení má bezpochyby silný význam a v případě našeho syna bylo nejnebezpečnější ticho v jeho utrpení. Krátce poté, co byl diagnostikován komplex tuberózní sklerózy (TSC), náš 4měsíční syn Aiden začal mít infantilní křeče, což je epilepsie často popisovaná jako katastrofická. Nejprve jsem nechápal, proč se tak drsné popisné slovo používá pro něco, co vypadá tak nevinně. To mě pochybovalo, zda je skutečně zodpovědný za problémy, které výzkum tvrdil, dokud jsem nebyl svědkem jeho zničení z první ruky. Stejně jako přibližně 40 procent dětí s diagnózou TSC, náš syn vyvinul infantilní křeče měsíc po nástupu jeho prvního záchvatu. Infantilní křeče se liší od záchvatů, které měl v prvním měsíci.

místo toho, aby měl jeden záchvat, měl nyní několik záchvatů (shluků), které se vyskytly jeden po druhém. Klasické pro tuto záchvatovou poruchu byly jeho shluky identifikovány opakujícími se pohyby těla, ke kterým došlo během každého opakovaného záchvatu. Tyto pohyby mohou být jemné a velmi těžké odhalit. Protože Aidenovi byla diagnostikována TSC a epilepsie, byli jsme okamžitě varováni, abychom hledali tyto pohyby, které by se mohly projevit jako houpání hlavy nebo pohyb jeho těla. Tyto pohyby jsou často mylně považovány za překvapivý reflex běžný u kojenců, kyselý reflux nebo kolika. Poznali jsme aidenovy shluky, protože jeho paže se ohýbaly a jeho hlava se rytmickým pohybem stáhla dolů. Jeho pravé oko by také zalévalo na konci každého shluku. Možná to byl celý výzkum, nebo možná jen instinkt, ale když jsme se poprvé viděli, to jsme okamžitě domluvit schůzku s neurologa. Šli jsme do kanceláře neurologa vyzbrojeni videem, které jsme použili jako důkaz toho, co jsme považovali za spam. Po zhlédnutí videa byl okamžitě nařízen elektroencefalogram (EEG) k detekci abnormálních vzorců odpovídajících infantilním křečím zvaným hypsarytmie. Byl diagnostikován a okamžitě předepsán Sabril Vigabatrin a umístěn na zdravou dávku steroidů, dokud jsme nedostali jeho léky.

byla to pro nás velmi děsivá doba. Nerozuměli jsme této poruše a každá informace o ní psala špatné zprávy. Tyto tiché a rytmické pohyby byly škodlivé pro jeho vývoj a netrvalo dlouho, než jsme si všimli, jak spamy začaly působit na Aidena. Aiden přestal splňovat vývojové milníky. Nechtěl se zapojit do hry, byl fyzicky slabý a jeho jazykové dovednosti stagnovaly. Setkali jsme se s county Head Start Program krátce po jeho počáteční diagnózu a dostal ho zapsal na začátku intervenčního programu s County Board of Mentálním Postižením. Plánovali jsme dopředu a byli připraveni přijmout výzvy, které přináší tento obtížný nový typ záchvatové poruchy. Aidenovi bylo jen pár měsíců, ale začal svůj celoživotní boj s epilepsií, která hrozila mnohem víc než milníky a dovednosti, které od něj okrádala. Po osmi letech by ho boj vedl k neurochirurgii. Osm let změn léků nikdy nedosáhlo dlouhodobé kontroly záchvatů, kterou Aiden potřeboval. Jak se očekávalo, křeče pokračovaly, kontrolovaly se pouze dočasně a vyvinuly se do dalších typů záchvatů. Infantilní křeče byly identifikovány jako shluky komplexních parciálních záchvatů, když vyrostl z dětství, ale jejich účinek zůstal stejný. Další záchvaty, které se projevují by drop ho bez varování a potřást mu násilně, často ho opustila ochrnutý po dobu až 20 minut.

ovlivnilo ho To fyzicky a on stále nebyl setkání mnoha milníků a často ustoupila s žádný pokrok, když záchvat aktivita vzrostla. Jeho mozek byl prostě příliš bombardován záchvaty. Infantilní křeče jsou stejně nebezpečné a agresivní, jak je popsáno. Aidenovi se ulevilo až po třídílné neurochirurgii, kterou absolvoval letos v létě v Texaské dětské nemocnici. Nové metody léčby infantilních křečí před začátkem vidí pozitivní výsledky, ale je třeba udělat více práce, včetně zvýšeného povědomí. Zde je několik věcí, které vědět o Infantilní Spamy:

• i když infantilní křeče jsou vzácné, přibližně 40 procent dětí s diagnózou TSC bude je rozvíjet.
• infantilní křeče jsou běžně mylně považovány za jiné stavy, takže je nutné zaznamenat jakékoli abnormální pohyby a okamžitě je nahlásit svému neurologovi.
• vyhledejte péči u dětského neurologa, který je obeznámen s infantilními spamy nebo TSC. Buď je pravděpodobnější, že uvidí vyšší objem případů infantilních křečí. Ptejte se, Dělejte si poznámky a nikdy neváhejte telefonovat do kanceláře neurologa.
• vyhledejte včasnou intervenci, zejména pokud je u vašeho dítěte diagnostikována infantilní spam. Včasná intervence je vynikající způsob, jak být proaktivní ohledně jakýchkoli vývojových zpoždění, ke kterým může dojít, a také pomoci s jakýmkoli zpožděním, když k nim dojde.
• Proveďte svůj výzkum. Existuje řada vynikajících zdrojů a lidí, kteří jsou ochotni pomoci a odpovídat na otázky.

infantilní křeče se ukázaly jako nejnáročnější aspekt diagnózy TSC našeho syna. Byli také nejděsivější. Ačkoli kontrola pro něj byla nakonec dosažena neurochirurgií, stále má významné vývojové a fyzické zpoždění v důsledku jeho osmiletého boje s touto vzácnou poruchou epilepsie. Včasná detekce a léčba je nejlepší nadějí na dobrý výsledek u dětí s diagnózou infantilních spamů. Společně můžeme prolomit ticho, aby ostatní děti netrávily drahocenný čas trpícími infantilními křečemi.