Vláknité dysplazie žebra projevující se jako cystická hmotnost v plicích

Abstrakt

Vláknité dysplazie (FD) je benigní kosterní poruchy, které mohou mít vliv jedna kost (monostotic forma) nebo více kostí (polyostotic formě). To je non-dědičné onemocnění kostí, při které se abnormální diferenciace osteoblastů vede k nahrazení běžných dřeně a houbovité kosti nezralé kosti s vazivové stroma. Často je asymptomatická a náhodně detekována na rentgenových snímcích. Tuto vzácnou poruchu hlásíme u 22leté dámy, která se nám představila s kašlem a dušností. Její rentgen hrudníku ukázal cystickou hmotu zasahující do hrudní stěny. Při počítačovém tomografickém skenování se ukázalo, že hmotnost je FD druhého žebra. Histopatologie léze potvrdila diagnózu.

ÚVOD

Vláknité dysplazie (FD) je non-dědičné, vývojové kosterní abnormality, při které se abnormální diferenciace osteoblastů vede k nahrazení běžných dřeně a houbovité kosti nezralé pletivové kosti s vazivové stroma . Může to být monostotické, zahrnující jednu kost nebo polyostotické, zahrnující dvě nebo více kostí. Může se vyskytnout v jakékoli kosti kromě dlouhých kostí; lebka a žebra jsou nejčastěji postiženy. Obvykle se jedná o náhodný zobrazovací nález. Může však být komplikována patologickou zlomeninou a zřídka maligní změnou. Může být také spojena s aneuryzmatickými kostními cystami . Ve 3% případů mohou mít pacienti také endokrinní onemocnění, pigmentaci kůže a předčasnou pubertu; společně tvoří McCune-Albrightův syndrom (MAS). FD žeber představuje až 30% všech benigních nádorů hrudní stěny a monostotické formy jsou asi čtyřikrát častější než polyostotické formy. Obvykle se vyskytuje ve třetí nebo čtvrté dekádě života jako asymptomatická hmota.

kazuistika

22letá dáma s kašlem a dušností. Byla diagnostikována jako případ bronchiálního astmatu. Její hrudníku rentgenový snímek ukázal, vedlejší nález cystické léze s zvápenatělé okraje v pravém horním pásmu mimo hrudní koš (Obr 1 a 2). Počítačová tomografie (CT) prokázalo velké dobře definovanými expansile lytické léze s heterogenní vzor vylepšení se zabroušenou skleněnou matricí a s hustou sklerotické rozpětí prodloužení podél anterolaterální oblasti druhého žebra na pravé straně (Obr. 3). Histologicky se léze skládala z kostních a vláknitých složek. V kostní složka se skládala z neorganizované nepravidelné Čínské abecedy‘ fragmentů z tkané kosti odděleny hojné vláknité stromatu (Obr. 4). Vláknitá složka byla složena z cytologicky nevýrazných vřetenových buněk bez atypie stromálních buněk (obr. 5). Její klinické vyšetření neodhalilo žádnou deformitu končetin, skoliózu, pánevní šikmost, asymetrii obličeje ani žádnou pigmentaci kůže. Její menstruační historie odhalila menarche ve věku 14 let. Její funkce štítné žlázy byly normální. Hladiny parathormonu v séru (40 pg / ml) a hladiny kalcia v séru (8, 8 mg/dl) byly také v normálním rozmezí. Hladiny kortizolu v séru a moči (12 µg / dl a 45 µg / 24 h) byly normální. Hladiny fosfátů v séru (1, 2 mg / dl) byly sníženy. Růstový hormon (GH; 10 ng/ml) a hladiny prolaktinu (18 ng / ml) byly normální. Alkalické fosfáty (189 U/l), infekce močových úrovně N-telopeptide kolagenu (43 PŘ. n. l./nM kreatininu), mezi pyridiniové křížové odkazy (123 nmol/mmol kreatininu) a deoxypyridinolin křížové odkazy (34 nmol/mmol kreatininu) byly zvýšeny. Na základě radiologických a histologických nálezů byla konečná diagnóza FD rib. Chirurgie byla doporučena pro léčebný záměr. Resekce zapojeného žebra byla provedena s 1 cm jasnými okraji. Histopatologie léze neodhalila žádnou maligní změnu. Po 6 měsících sledování nedošlo k opětovnému výskytu onemocnění.

DISKUSE

FD je charakterizována progresivní nahrazení normální kostní prvků vazivové tkáně a nezralé pletivové kosti. Oba monostotic a polyostotic FD jsou non-neoplastické procesy spojené s postzygotic-aktivační mutace signálu-transdukce G proteiny kódované GNAS1 na chromozomu 20, což v upregulace cyklický adenosin monofosfát (cAMP) . Osteoblasty nesoucí tuto mutaci vykazují zvýšenou proliferaci a nevhodnou diferenciaci, což má za následek fibrotickou kostní matrici . Ve své polyostotické formě může být FD spojena s MAS (polyostotické FD, skvrny café-au-lait a endokrinní dysfunkce )a Mazabraudovým syndromem (polyostotické FD a myxomy měkkých tkání). Monostotická FD je obecně asymptomatická a obvykle nezpůsobuje významnou deformitu. Monostotické léze se v průběhu času nezvyšují a onemocnění se v pubertě stává neaktivní . Nejčastější místa zapojení patří žebra (28%), proximální femur (23%) a kraniofaciální kosti (20%).

zobrazovací vlastnosti FD závisí na základní histopatologii dané léze. V plain rentgenové snímky a CT, léze jsou klasicky popsal jejich zemi-sklo vzhled vyznačuje variabilní stupeň mineralizace se slabým homogenní nárůst v hustotě. Rentgenové snímky ukazují jednostranné fusiformní zvětšení dřeně, deformitu s kortikálním zahušťováním a zvýšenou trabekulaci. Charakteristický vzhled „broušeného skla“ vzniká směsí tkaných kostí a vláknitých složek, které nahrazují medulární prostor. Více radiolucentních lézí se skládá z převážně vláknitých prvků, zatímco více radio-neprůhledných lézí obsahuje větší podíl tkané kosti . Amorfní nebo nepravidelná kalcifikace je často pozorována v lézi na CT skenech. Scintigrafie kostí je citlivá při identifikaci rozsahu kosterního FD, zejména v polyostotické formě . Diferenciální diagnóza může zahrnovat osifikující fibrom, osteom, kostní cystu, obří buněčný nádor nebo malignitu kostního původu . Maligní degenerace byla hlášena u monostotické FD u 0, 5% pacientů .

Histopatologicky se léze jeví dobře ohraničená a ostře vymezená hostitelskou lamelární kostí. Skládá se z rovnoměrně buněčné vláknité tkáně obsahující proliferaci nevýrazných a rovnoměrně vřetenových buněk s řídkou mitotickou aktivitou. Po vláknité matrici jsou rozptýleny lamely nebo zaoblená hnízda tkané kosti bez významného osteoblastického lemování. Existuje určitá morfologická variabilita tkaných kostních spikul. Klasický, nejčastěji viděný vzor je křivočarý, „čínská abeceda“ spikuly tkané kosti oddělené hojným vláknitým stromem. Méně často může být tkaná kost uložena buď ve sklerotických, propojených lamelách, cementoidních tělech nebo v uspořádaných a paralelních spikulech .

endokrinní dysfunkce může ovlivnit onemocnění různými způsoby a závisí na endokrinním onemocnění a stupni, do kterého je endokrinní dysfunkce kontrolována. Předčasná puberta spolu s ukloněním může vést k extrémně krátkému vzrůstu. Dosud, když přebytek GH doprovází předčasnou pubertu, postava může být normální, nebo dokonce překročit předpokládanou výšku . Renální fosfát plýtvání a hypofosfatémie, vzhledem k nadprodukci fosfátu a vitaminu D-regulační hormon, FGF-23, byly spojeny s předchozí a další zlomeniny. Je to pravděpodobně přímým účinkem hypofosfatemie na inhibici mineralizace FD, což vede k lézní osteomalacii . U FD je rozsah onemocnění nejlépe hodnocen kostním skenem, ale aktivitu lze také posoudit měřením sérových a močových markerů kostního metabolismu. Patří mezi ně markery tvorby kostí včetně alkalické fosfatázy, kostní specifické alkalické fosfatázy, osteokalcinu atd. a markery séra a moči pro kostní resorpci n-telopeptid kolagenu, křížové vazby pyridinia a křížové vazby deoxypyridinolinu atd. Obecně jsou všechny markery kostního metabolismu zvýšeny ve FD paralelně, vzhledem k aktivitě onemocnění, a žádný specifický test není lepší než jiný . Závažnost výsledku je úměrná rozsahu onemocnění kostí a spojení s jinou patologií-MAS. U pacientů s monostotickým onemocněním je dlouhodobá prognóza vynikající. Léčba FD není kodifikována a obecně by měly být jednoduše sledovány asymptomatické a stabilní léze. Chirurgie je indikována pro potvrzující biopsii, korekci deformity a prevenci patologických a / nebo eradikace symptomatických lézí. Pokud chirurgický zákrok není možný a v polyostotické formě je indikována bisfosfonátová terapie. Ačkoli FD je onemocnění osteoblastu, bisfosfonáty, které inhibují osteoklasty, jsou obhajovány ze dvou důvodů. Nejprve se má za to, že expanze lézí je zprostředkována osteoklastickou resorpcí sousední normální kosti a že bisfosfonáty to inhibují, a tím zastavují expanzi lézí. Za druhé, FD je onemocnění kostí s vysokým obratem, někdy s dramatickým zvýšením markerů kostního obratu a příležitostně důkazem zvýšeného počtu osteoklastů v lézích FD.

došli jsme k závěru, že FD žeber může být přítomna jako hmota v plicích. Znalost různých vzhledů, komplikací a asociací FD je důležitá pro zajištění přesné diagnózy a vhodného řízení. Jsme přesvědčeni, že excize podílí žebra by měla být uvedena pro oba léčivé a diagnostika v úmyslu a k vyloučení malignity.

prohlášení o střetu zájmů

žádné uvedeno.