Anémie de Fanconi et polydactylie unilatérale du pouce – Ne le manquez pas☆

L’anémie de Fanconi (FA) est un syndrome héréditaire rare et potentiellement mortel. Les patients présentent généralement une anémie aplasique ou une leucémie myéloïde aiguë vers la fin de la première décennie de vie. Les enfants atteints de FA présentent également un risque élevé de tumeurs d’organes solides, de cancers squameux anogénitaux et d’endocrinopathies.

Ces patients peuvent présenter des anomalies radiales unilatérales, y compris une duplication du pouce. Les chirurgiens de la main peuvent aider à obtenir un diagnostic précoce et une meilleure survie dans ce groupe en les aiguillant tôt pour le dépistage.

Dans une étude rétrospective de 202 enfants présentant des anomalies radiales observées sur une période de 20 ans, sept enfants présentaient une FA. Parmi ces sept personnes atteintes de FA, quatre présentaient une hypoplasie bilatérale du pouce et trois présentaient des anomalies unilatérales du pouce – deux hypoplasies unilatérales du pouce et une duplication du pouce. Les trois enfants présentant des anomalies unilatérales ont été diagnostiqués tardivement, présentant une insuffisance médullaire. Tous les trois sont décédés à la suite de greffes tardives de moelle osseuse.

Cette étude met en évidence le lien entre les anomalies radiales unilatérales, y compris la duplication du pouce et la FA, et l’importance d’une référence génétique précoce pour le diagnostic et la surveillance.