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Institut National de Recherche sur le génome Humain

Instituts Nationaux de la Santé
Département américain de la Santé et des Services sociaux

• Qu’est-ce qu’un chromosome?
• Que font les chromosomes ?
• Tous les êtres vivants ont-ils les mêmes types de chromosomes ?
• Que sont les centromères ?
• Que sont les télomères ?
• Combien de chromosomes les humains ont-ils?
• Comment les chromosomes sont-ils hérités?
• Les mâles ont-ils des chromosomes différents de ceux des femelles ?
• Comment les chromosomes ont-ils été découverts ?

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont des structures filiformes situées à l’intérieur du noyau des cellules animales et végétales. Chaque chromosome est composé de protéines et d’une seule molécule d’acide désoxyribonucléique (ADN). Transmis des parents à la progéniture, l’ADN contient les instructions spécifiques qui rendent chaque type de créature vivante unique.

Le terme chromosome vient des mots grecs pour la couleur (chroma) et le corps (soma). Les scientifiques ont donné ce nom aux chromosomes car ce sont des structures cellulaires, ou des corps, qui sont fortement colorés par certains colorants colorés utilisés dans la recherche.

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Que font les chromosomes ?

La structure unique des chromosomes maintient l’ADN étroitement enroulé autour de protéines en forme de bobine, appelées histones. Sans un tel emballage, les molécules d’ADN seraient trop longues pour tenir à l’intérieur des cellules. Par exemple, si toutes les molécules d’ADN d’une seule cellule humaine étaient déroulées à partir de leurs histones et placées de bout en bout, elles s’étireraient sur 6 pieds.

Pour qu’un organisme se développe et fonctionne correctement, les cellules doivent constamment se diviser pour produire de nouvelles cellules qui remplaceront les vieilles cellules usées. Au cours de la division cellulaire, il est essentiel que l’ADN reste intact et réparti uniformément entre les cellules. Les chromosomes sont un élément clé du processus qui garantit que l’ADN est copié et distribué avec précision dans la grande majorité des divisions cellulaires. Pourtant, des erreurs se produisent en de rares occasions.

Les modifications du nombre ou de la structure des chromosomes dans les nouvelles cellules peuvent entraîner de graves problèmes. Par exemple, chez l’homme, un type de leucémie et d’autres cancers sont causés par des chromosomes défectueux constitués de morceaux joints de chromosomes cassés.

Il est également crucial que les cellules reproductrices, telles que les ovules et les spermatozoïdes, contiennent le bon nombre de chromosomes et que ces chromosomes aient la bonne structure. Sinon, la progéniture résultante peut ne pas se développer correctement. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21, au lieu des deux copies trouvées chez d’autres personnes.

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Tous les êtres vivants ont-ils les mêmes types de chromosomes?

Les chromosomes varient en nombre et en forme parmi les êtres vivants. La plupart des bactéries ont un ou deux chromosomes circulaires. Les humains, ainsi que d’autres animaux et plantes, ont des chromosomes linéaires qui sont disposés par paires dans le noyau de la cellule.

Les seules cellules humaines qui ne contiennent pas de paires de chromosomes sont les cellules reproductrices, ou gamètes, qui ne portent qu’une seule copie de chaque chromosome. Lorsque deux cellules reproductrices s’unissent, elles deviennent une seule cellule contenant deux copies de chaque chromosome. Cette cellule se divise ensuite et ses successeurs se divisent de nombreuses fois, produisant finalement un individu mature avec un ensemble complet de chromosomes appariés dans pratiquement toutes ses cellules.

Outre les chromosomes linéaires présents dans le noyau, les cellules de l’homme et d’autres organismes complexes portent un type de chromosome beaucoup plus petit, similaire à celui observé chez les bactéries. Ce chromosome circulaire se trouve dans les mitochondries, qui sont des structures situées à l’extérieur du noyau qui servent de centrales électriques à la cellule.

Les scientifiques pensent que, dans le passé, les mitochondries étaient des bactéries libres capables de convertir l’oxygène en énergie. Lorsque ces bactéries ont envahi les cellules dépourvues du pouvoir de puiser dans le pouvoir de l’oxygène, les cellules les ont conservées et, au fil du temps, les bactéries ont évolué en mitochondries modernes.

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Que sont les centromères?

La région rétrécie des chromosomes linéaires est connue sous le nom de centromère. Bien que cette constriction soit appelée centromère, elle n’est généralement pas située exactement au centre du chromosome et, dans certains cas, est située presque à l’extrémité du chromosome. Les régions de chaque côté du centromère sont appelées bras du chromosome.

Les centromères aident à maintenir les chromosomes correctement alignés pendant le processus complexe de division cellulaire. Comme les chromosomes sont copiés en vue de la production d’une nouvelle cellule, le centromère sert de site de fixation pour les deux moitiés de chaque chromosome répliqué, appelées chromatides sœurs.

Que sont les télomères ?

Les télomères sont des étendues répétitives d’ADN situées aux extrémités des chromosomes linéaires. Ils protègent les extrémités des chromosomes de la même manière que les pointes des lacets les empêchent de se démêler.

Dans de nombreux types de cellules, les télomères perdent un peu de leur ADN chaque fois qu’une cellule se divise. Finalement, lorsque tout l’ADN des télomères a disparu, la cellule ne peut pas se répliquer et meurt.

Les globules blancs et les autres types de cellules ayant la capacité de se diviser ont très fréquemment une enzyme spéciale qui empêche leurs chromosomes de perdre leurs télomères. Parce qu’elles conservent leurs télomères, ces cellules vivent généralement plus longtemps que les autres cellules.

Les télomères jouent également un rôle dans le cancer. Les chromosomes des cellules malignes ne perdent généralement pas leurs télomères, ce qui contribue à alimenter la croissance incontrôlée qui rend le cancer si dévastateur.

Combien de chromosomes les humains ont-ils ?

Les humains ont 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes.

En fait, chaque espèce de plantes et d’animaux a un nombre défini de chromosomes. Une mouche des fruits, par exemple, a quatre paires de chromosomes, tandis qu’une plante de riz en a 12 et un chien, 39.

Comment les chromosomes sont-ils hérités ?

Chez l’homme et la plupart des autres organismes complexes, une copie de chaque chromosome est héritée du parent femelle et l’autre du parent mâle. Cela explique pourquoi les enfants héritent certains de leurs traits de leur mère et d’autres de leur père.

Le schéma d’hérédité est différent pour le petit chromosome circulaire présent dans les mitochondries. Seuls les ovules – et non les spermatozoïdes – conservent leurs mitochondries pendant la fécondation. Ainsi, l’ADN mitochondrial est toujours hérité du parent femelle. Chez l’homme, quelques affections, y compris certaines formes de déficience auditive et de diabète, ont été associées à l’ADN présent dans les mitochondries.

Les mâles ont-ils des chromosomes différents de ceux des femelles ?

Oui, ils diffèrent par une paire de chromosomes connus sous le nom de chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X dans leurs cellules, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Hériter de trop ou pas assez de copies de chromosomes sexuels peut entraîner de graves problèmes. Par exemple, les femelles qui ont des copies supplémentaires du chromosome X sont généralement plus grandes que la moyenne et certaines ont un retard mental. Les mâles avec plus d’un chromosome X ont le syndrome de Klinefelter, qui est une condition caractérisée par une grande taille et, souvent, une fertilité altérée. Un autre syndrome causé par un déséquilibre du nombre de chromosomes sexuels est le syndrome de Turner. Les femmes atteintes de Turner ont un seul chromosome X. Ils sont très courts, ne subissent généralement pas la puberté et certains peuvent avoir des problèmes rénaux ou cardiaques.

Comment les chromosomes ont-ils été découverts ?

Les scientifiques qui examinent les cellules au microscope ont observé pour la première fois des chromosomes à la fin des années 1800. Cependant, à l’époque, la nature et la fonction de ces structures cellulaires n’étaient pas claires.

Les chercheurs ont acquis une bien meilleure compréhension des chromosomes au début des années 1900 grâce aux études pionnières de Thomas Hunt Morgan. Morgan a établi le lien entre les chromosomes et les traits hérités en démontrant que le chromosome X est lié au sexe et à la couleur des yeux chez les mouches des fruits.