Blog pour enfants du Texas

« Dans certains cas, le silence est dangereux. »- Saint Ambroise Ce dicton bien connu a sans doute un sens puissant et dans le cas de notre fils, le silence le plus dangereux était dans sa souffrance. Peu de temps après avoir reçu un diagnostic de Complexe de sclérose tubéreuse (TSC), notre fils Aiden, âgé de 4 mois, a commencé à avoir des spasmes infantiles, un trouble d’épilepsie souvent décrit comme catastrophique. Au début, je ne comprenais pas pourquoi un mot descriptif aussi dur était utilisé pour quelque chose qui avait l’air si innocent. Cela m’a fait douter qu’il était vraiment responsable ou non des problèmes revendiqués par la recherche, jusqu’à ce que j’assiste de première main à sa destruction. Comme environ 40% des enfants diagnostiqués avec TSC, notre fils a développé des spasmes infantiles un mois après le début de sa première crise. Les spasmes infantiles diffèrent des crises qu’il a eues au cours de ce premier mois.

Au lieu d’avoir une crise, il a maintenant eu plusieurs crises (grappes) qui se sont produites l’une après l’autre. Classique de ce trouble épileptique, ses grappes étaient identifiées par les mouvements répétitifs du corps qui se produisaient lors de chaque crise répétitive. Ces mouvements peuvent être subtils et très difficiles à détecter. Comme Aiden a reçu un diagnostic de TSC et d’épilepsie, nous avons rapidement été avertis de rechercher ces mouvements qui pourraient se manifester par un mouvement de tête ou un mouvement de poignard de son corps. Ces mouvements sont souvent confondus avec le réflexe de sursaut commun chez les nourrissons, le reflux acide ou les coliques. Nous avons reconnu les grappes d’Aiden parce que ses bras se sont fléchis et sa tête baissée dans un mouvement rythmique. Son œil droit serait également arrosé à la fin de chaque grappe. Peut-être que c’était toute la recherche, ou peut-être juste l’instinct, mais quand nous avons vu cela pour la première fois, nous avons rapidement pris rendez-vous avec son neurologue. Nous sommes allés au bureau du neurologue armés d’une vidéo que nous avons utilisée comme preuve de ce que nous pensions être des spams. Après avoir vu la vidéo, un électroencéphalogramme (EEG) a été immédiatement commandé pour détecter les schémas anormaux compatibles avec des spasmes infantiles appelés hypsarythmie. Il a été diagnostiqué et rapidement prescrit Sabril Vigabatrin et placé sous une bonne dose de stéroïdes jusqu’à ce que nous recevions ses médicaments.

C’était une période très effrayante pour nous. Nous ne comprenions pas ce trouble et chaque information à ce sujet annonçait de mauvaises nouvelles. Ces mouvements silencieux et rythmés nuisaient à son développement et il ne nous a pas fallu longtemps pour remarquer comment les spams commençaient à affecter Aiden. Aiden a cessé de respecter les étapes de développement. Il ne voulait pas jouer, il était physiquement faible et ses compétences linguistiques stagnaient. Nous avons rencontré le programme d’aide préscolaire du comté peu de temps après son diagnostic initial et l’avons inscrit au programme d’intervention précoce du Conseil des déficiences développementales du comté. Nous avons planifié à l’avance et étions prêts à relever les défis posés par ce nouveau type de trouble épileptique difficile. Aiden n’avait que quelques mois, mais il commençait son combat de toute sa vie contre l’épilepsie qui menaçait bien plus que les étapes et les compétences qu’elle lui volait. Après huit ans, le combat le mènerait à la neurochirurgie. Huit ans de changements de médicaments n’ont jamais permis à Aiden de contrôler les crises à long terme. Comme prévu, les spasmes se sont poursuivis, n’ont été contrôlés que temporairement et se sont développés en d’autres types de crises. Les spasmes infantiles ont été identifiés comme des amas de crises partielles complexes à la sortie de l’enfance, mais leur effet est resté le même. Les autres crises qui se manifestaient le laissaient tomber sans avertissement et le secouaient violemment, le laissant souvent paralysé jusqu’à 20 minutes.

Cela l’a affecté physiquement et il ne respectait toujours pas beaucoup de jalons et régressait souvent avec les progrès réalisés lorsque l’activité épileptique augmentait. Son cerveau était trop bombardé de convulsions. Les spasmes infantiles sont aussi dangereux et agressifs que décrits. Aiden n’a été soulagé qu’après une neurochirurgie en trois parties qu’il a subie cet été à l’Hôpital pour enfants du Texas. Les nouvelles méthodes pour traiter les spasmes infantiles avant qu’ils ne commencent donnent des résultats positifs, mais il reste encore du travail à faire, y compris une sensibilisation accrue. Voici quelques choses à savoir sur les spams infantiles:

• Bien que les spasmes infantiles soient rares, environ 40% des enfants diagnostiqués avec TSC les développeront.
• Les spasmes infantiles sont souvent confondus avec d’autres affections, il est donc impératif d’enregistrer tout mouvement anormal et de le signaler immédiatement à votre neurologue.
• Demandez des soins à un neurologue pédiatrique familier avec les spams infantiles ou TSC. Soit sont plus susceptibles de voir un volume plus élevé de cas de spasmes infantiles. Posez des questions, prenez des notes et n’hésitez jamais à téléphoner au bureau du neurologue.
• Recherchez une intervention précoce, surtout si votre enfant reçoit un diagnostic de spam infantile. Une intervention précoce est un excellent moyen d’être proactif au sujet des retards de développement qui peuvent survenir, ainsi que d’aider avec les retards lorsqu’ils se produisent.
• Faites vos recherches. Il y a un certain nombre d’excellentes ressources et de personnes qui sont prêtes à aider et à répondre aux questions.

Les spasmes infantiles se sont avérés être l’aspect le plus difficile du diagnostic de TSC de notre fils. Ils étaient aussi les plus effrayants. Bien que le contrôle pour lui ait finalement été obtenu grâce à la neurochirurgie, il a encore d’importants retards de développement et physiques à la suite de sa bataille de huit ans contre ce trouble épileptique rare. La détection et le traitement précoces sont le meilleur espoir d’un bon résultat pour les enfants diagnostiqués avec des spams infantiles. Ensemble, nous pouvons briser le silence pour que d’autres enfants ne passent pas un temps précieux à souffrir de spasmes infantiles.