Combien De Ces Mutations Génétiques Communes Possédez-Vous?

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Les humains sont un groupe diversifié, et avec la diversité vient beaucoup de mutations génétiques. Alors que beaucoup peuvent entendre le terme « mutation” et penser automatiquement à des maladies nocives telles que le cancer, il existe de nombreux exemples de mutations humaines courantes qui sont réellement bénéfiques, ou du moins non nuisibles. Voici une poignée de mutations courantes que vous pourriez bien héberger vous-même, ou du moins connaître quelqu’un d’autre qui le fait.

Yeux bleus

Même si environ 8% de la population mondiale a les yeux bleus, la mutation qui en a donné naissance est une mutation incroyablement récente dans l’histoire de notre espèce. Alors que chaque humain avait les yeux bruns, les chercheurs ont réussi à identifier la mutation qui a conduit aux yeux bleus. Alors que les changements dans un gène appelé OCA2 provoquent une modification de la quantité de pigment produite dans l’iris, créant ainsi différentes nuances de brun, il s’agit d’une mutation dans un gène voisin appelé HERC2 qui agit comme un interrupteur qui éteint OCA2, ce qui n’entraîne pas de pigment brun et des yeux bleus en conséquence.

Ce qui est encore plus étonnant, c’est que les chercheurs ont pu retracer cette variante du gène jusqu’à son apparition probable, il y a environ 6 000 à 10 000 ans. La première personne aux yeux bleus a probablement vécu en Europe car un squelette espagnol vieux de 7 000 ans appartiendrait à la personne la plus âgée trouvée avec la mutation.

Vieux yeux bleus. La mutation a probablement évolué il y a environ 10 000 ans en Europe de l’Est. Bimbim/

Tolérance au lactose

C’est l’un des exemples les plus satisfaisants de l’évolution humaine qui frappe actuellement. Alors que beaucoup d’entre nous en Occident tiennent le lait pour acquis, nous sommes à peu près seuls dans notre capacité à le faire. Comme tous les autres mammifères, la plupart des gens dans le monde arrêtent de boire du lait lorsqu’ils atteignent l’âge adulte car ils perdent la capacité de le digérer.

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Mais il y a environ 10 000 ans, alors que les Européens commençaient à domestiquer des animaux comme des vaches, une mutation du gène MCM6 signifiait que certaines personnes continuaient à produire l’enzyme lactase, leur permettant de boire du lait. Ce qui est encore plus étonnant, c’est que les Européens ne sont pas seuls. D’autres communautés agricoles qui ont domestiqué du bétail, comme une en Inde, ont également développé séparément la capacité de digérer le lait.

La tolérance au lactose a évolué indépendamment plusieurs fois dans les communautés qui ont domestiqué des vaches. Rattiya Thongdumhyu /



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