Diabète insipide neurohypophysaire

La forme familiale du diabète insipide neurohypophysaire est causée par des mutations du gène AVP. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une hormone appelée vasopressine ou hormone antidiurétique (ADH). Cette hormone, qui est produite et stockée dans le cerveau, aide à contrôler l’équilibre hydrique du corps.

Les reins filtrent le sang pour éliminer les déchets et l’excès de liquide, qui sont stockés dans la vessie sous forme d’urine. L’ADH contrôle l’équilibre entre l’apport hydrique et l’excrétion urinaire. Normalement, lorsque l’apport hydrique d’une personne est faible ou lorsque beaucoup de liquide est perdu (par exemple, par transpiration), le cerveau libère plus d’ADH dans la circulation sanguine. Des niveaux élevés de cette hormone conduisent les reins à réabsorber plus d’eau et à produire moins d’urine. Lorsque l’apport hydrique est adéquat, le cerveau libère moins d’ADH. Des niveaux inférieurs de cette hormone font que les reins réabsorbent moins d’eau et produisent plus d’urine.

Les mutations du gène AVP entraînent des dommages progressifs aux cellules cérébrales où l’ADH est produite. Ces cellules finissent par mourir, provoquant une pénurie d’ADH. Sans cette hormone, les reins ne réabsorbent pas l’eau comme ils le devraient et le corps produit des quantités excessives d’urine. Ces problèmes d’équilibre hydrique sont caractéristiques du diabète insipide neurohypophysaire.

La forme acquise du diabète insipide neurohypophysaire se produit lorsque les zones du cerveau qui produisent ou stockent l’ADH sont endommagées par des blessures à la tête, des tumeurs cérébrales, une chirurgie cérébrale, certaines maladies et infections, ou des saignements dans le cerveau. Une perte d’ADH perturbe l’équilibre hydrique du corps, entraînant une production excessive d’urine et les autres caractéristiques du trouble.

Dans 30 à 50% de tous les cas de diabète insipide neurohypophysaire, la cause du trouble est inconnue. Des études suggèrent que certains de ces cas peuvent avoir une base auto-immune. Les troubles auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire fonctionne mal et attaque les propres tissus et organes du corps. Pour des raisons inconnues, chez certaines personnes atteintes de diabète insipide neurohypophysaire, le système immunitaire semble endommager les cellules du cerveau qui produisent normalement de l’ADH.