Diagnostic d’Un Trouble Cutané Rare Avec Une Plainte principale commune

Un homme de 29 ans s’est présenté à notre établissement avec la plainte principale de douleur intense associée à la formation de cals sur l’aspect plantaire de ses pieds bilatéralement. Il avait également des problèmes avec des ongles allongés et épaissis qui frottent sur ses chaussures et causent de la douleur.

Le patient a déclaré qu’il avait des callosités et des cloques depuis qu’il était enfant, mais qu’il n’avait pas reçu de traitement dans le passé. Il a nié avoir des lésions aux mains ou à toute autre zone de son corps. Le patient travaillait comme messager et dans une installation de stockage, ce qui l’obligeait à rester debout pendant de longues périodes. En raison de la douleur, il était incapable de continuer à travailler et recevait plutôt un soutien financier de sa sœur.

Les antécédents médicaux du patient étaient remarquables pour le muguet. Il a nié tout trouble psychiatrique. Le patient avait des antécédents actuels de consommation de drogues illicites et de tabagisme. Son histoire familiale était banale. Il ignorait si d’autres membres de la famille avaient des antécédents de formation excessive de callosités et d’ongles épaissis.

L’examen physique du patient a révélé un homme en bonne santé. Les impulsions de la pédale étaient palpables bilatéralement avec une recharge capillaire immédiate aux chiffres. Des varicosités étaient présentes dans la région de la cheville de manière bilatérale. L’examen neurologique avec un monofilament de 10 grammes a révélé une sensation protectrice intacte. Ses réflexes tendineux profonds étaient 2 + bilatéraux et symétriques.

L’examen dermatologique a révélé un tissu hyperkératotique étendu sur toutes les surfaces portantes plantaires du pied de manière bilatérale. Les plaques d’hyperkératose étaient jaunes avec un érythème léger environnant. Il y avait également un tissu hyperkératotique avec macération présente au premier espace interespace droit. Aucune formation de vésicules, de piqûres ou de pleurs n’était évidente. Les ongles des pieds étaient allongés, épaissis et dystrophiques bilatéralement. Ses ongles étaient également épaissis et dystrophiques. Il y avait une douleur à la palpation des lésions hyperkératotiques du pied bilatéralement.

Questions Clés À Considérer

1. Quelles sont les principales caractéristiques de cette condition?
2. Quel est le diagnostic le plus probable?
3. Quel est votre diagnostic différentiel?
4. Comment peut-on poser un diagnostic définitif ?
5. Quel est le traitement?

Répondre Aux Principales Questions Diagnostiques
1. Hyperkératose plantaire douloureuse, dystrophie des ongles (peut affecter les orteils et les doigts), kératodermie palmaire, cloques des pieds, leucokératose orale, hyperkératose folliculaire, hyperhidrose, dents natales à la naissance, kystes, enrouement
2. Pachyonychia congenita
3. Verrues plantaires, kératodermie palmoplantaire, psoriasis, tinea pedis et onychomycose
4. Tests génétiques
5. Il n’existe pas de traitement spécifique pour pachyonychia congenita. Un débridement mécanique régulier est nécessaire pour soulager la douleur. L’utilisation de kératolytiques, de rétinoïdes, d’injections de petits ARN interférents spécifiques à la mutation (ARNSI) et de rapamycine peut être bénéfique. Pour la douleur associée aux ongles dystrophiques, les traitements comprennent le débridement et l’amincissement, ou une matrixectomie totale en dernier recours.

Clés Du Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel associé aux lésions hyperkératotiques douloureuses apparaissant sur le pied plantaire et à la pathologie de l’ongle associée comprend les verrues plantaires (verrues), la kératodermie palmoplantaire, le psoriasis, le tinea pedis et l’onychomycose.

Les verrues plantaires sont un virus du papillome humain (VPH) présent sur le pied plantaire. C’est le plus souvent le résultat des sérotypes 1, 2, 4 et 63 du VPH. Les personnes immunodéprimées sont particulièrement sensibles et la peau traumatisée crée des portails d’entrée. Les lésions sont des papulonodules hyperkératotiques de couleur peau ou des plaques à points noirs qui sont des capillaires thrombosés sur la surface plantaire du pied. Ces lésions peuvent avoir une taille allant de quelques millimètres à plusieurs centimètres de diamètre. Les lésions peuvent être douloureuses et saigner, ou elles peuvent être asymptomatiques. Ils ont tendance à apparaître sur les zones de pression mais pas dans tous les cas. Plusieurs fois, les patients présentent de multiples lésions pouvant avoir une apparence mosaïque. Contrairement aux callosités, il n’y a pas de lignes cutanées s’étendant à travers les lésions et il y a plus de douleur avec la compression médiale et latérale par rapport à la palpation directe.

Les options de traitement comprennent l’acide salicylique topique, le fluorouracile (Efudex), la cryothérapie, la bléomycine, la cantharidine, la thérapie au laser et l’excision. Malheureusement, les verrues plantaires ont un taux de récurrence élevé, sont difficiles à éradiquer rapidement et aucune technique de traitement particulière ne semble être supérieure.

Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique qui touche jusqu’à 5% de la population.1 Il est classé comme une maladie auto-immune avec une prédisposition génétique. Il n’y a pas de remède contre la maladie, mais elle peut être contrôlée. Le psoriasis peut se présenter sous forme de taches rouges, brunes ou jaunes légèrement surélevées, bien définies, avec des écailles argentées sur une base érythémateuse. Les lésions peuvent ou non démanger. Le psoriasis est plus fréquent chez les personnes à la peau claire et la maladie peut survenir à tout âge sans préférence de sexe. La majorité des cas surviennent chez des patients de moins de 30 ans. La condition peut s’estomper et s’estomper avec rémission et exacerbation.

Il existe de nombreuses formes de psoriasis, y compris le psoriasis vulgaire (la forme la plus stable), le psoriasis en gouttelettes (suit généralement une infection streptococcique), le psoriasis pustuleux (affecte principalement les paumes et les plantes), le psoriasis général des pieds et des ongles et le psoriasis interdigital. Les options de traitement comprennent les stéroïdes topiques, la thérapie par la lumière ultraviolette, le méthotrexate, la cyclosporine, les rétinoïdes et les produits biologiques.

La kératodermie palmoplantaire est un groupe de troubles caractérisés par un épaississement de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds. C’est l’une des caractéristiques de pachyonychia congenita. Il existe des formes héréditaires avec uniquement des problèmes de peau, des syndromes héréditaires avec kératodermie palmoplantaire comme caractéristique associée et des formes acquises de kératodermie palmoplantaire. La forme héréditaire diffuse présente une peau épaissie généralisée sur les paumes et les plantes avec une bande rouge associée au bord de la kératose. Le patient peut également présenter des lésions sur la face dorsale des pieds et des mains. La transpiration excessive et les ongles épaissis sont également des caractéristiques de la maladie. Les options de traitement comprennent les kératolytiques, les composés d’acide benzoïque et les rétinoïdes oraux.

Tinea pedis est une infection dermatophyte de la plante des pieds et de la zone interdigitale. Les dermatophytes utilisent des kératinases pour envahir la kératine superficielle de la peau et l’infection reste à cette couche. Les champignons infectent l’épiderme et en réponse, la couche basale exprime la kératine et la peau devient épaisse et squameuse. Le type mocassin se présente comme un érythème plantaire chronique avec écaillage et hyperkératose diffuse pouvant être asymptomatique ou prurigineuse. Les deux pieds sont généralement touchés et peuvent présenter une onychomycose coexistante. Effectuer un grattage de la peau et analyser l’échantillon au microscope peut aider à établir le diagnostic définitif de tinea pedis. Cela aidera à différencier les trois conditions d’écaillage les plus courantes des pieds: l’eczéma, la xérose et la tinée pedis.

Informations pertinentes sur Pachyonychia Congenita
La Pachyonychia congenita est une maladie cutanée rare causée par des mutations dans des gènes exprimés uniquement dans la peau palmoplantaire, le lit de l’ongle, l’unité pilosébacée et la muqueuse buccale. Des mutations dans plusieurs gènes, dont KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 et KRT17, peuvent causer pachyonychia congenita. Tous ces gènes fournissent des instructions pour la fabrication de kératines, qui sont des protéines fibreuses dures. Ces protéines forment des réseaux qui fournissent force et résilience aux tissus qui composent la peau, les cheveux et les ongles. Des mutations dans les gènes de la kératine modifient la structure des protéines de la kératine et des réseaux solides et stables au sein des cellules ne se développent pas.

Les cellules de la peau deviennent fragiles et sont facilement endommagées, ce qui rend la peau moins résistante aux frottements et aux traumatismes. Même des activités normales telles que la marche peuvent provoquer la décomposition des cellules de la peau, entraînant la formation de cloques et de callosités sévères et douloureuses. Les kératines défectueuses affectent non seulement la peau, mais elles perturbent également la croissance et la fonction des cellules des follicules pileux et des ongles. Classée à l’origine comme une dystrophie des ongles, la condition la plus débilitante est la kératodermie plantaire extrêmement douloureuse. Dans certains cas, il n’y a pas de dystrophie des ongles associée. Plus de 45% des cas apparaissent sans antécédents familiaux de pachyonychia congenita.2

Sur la base des symptômes présentés par le patient, le diagnostic initial était pachyonychia congenita mais nous ne l’avons pas encore confirmé par des tests génétiques. Le patient retourne régulièrement à la clinique pour le débridement du cal étendu au niveau de l’aspect plantaire de ses pieds ainsi que pour le soin des ongles. Parfois, le patient doit espacer ses visites en raison de contraintes financières. Nous avons également conseillé au patient de porter des chaussures de soutien en tout temps, de porter des chaussettes qui évacuent l’humidité et de maintenir un poids corporel idéal.

Les infections fongiques et bactériennes secondaires sont fréquentes chez pachyonychia congenita. Le patient a des antécédents de tinea pedis, qu’il a traité dans le passé avec des crèmes antifongiques et une solution. Les kératolytiques n’ont pas été bénéfiques pour le patient. Il a également utilisé du diprolène topique et de la bétaméthasone dans le passé, et le patient déclare qu’il a eu un certain soulagement avec leur application. Dans l’ensemble, la meilleure méthode pour aider à contrôler les symptômes chez ce patient est un débridement régulier.

En conclusion
Compte tenu du chevauchement de la présentation clinique avec d’autres troubles génétiques, seuls les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. L’International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) et le Pachyonychia Congenita Project (PCC) sont des programmes qui mettent en relation des patients, des chercheurs et des médecins dans le but d’aider les personnes atteintes de pachyonychia congenita. Des tests génétiques gratuits sont disponibles via le projet Pachyonychia Congenita ainsi que des conseils génétiques et nous fournirons ces ressources à notre patient.

Dr. Lacy est résidente de troisième année au centre médical Maricopa à Phoenix.

Le Dr Fishco est certifié en chirurgie du pied et en chirurgie reconstructive du pied arrière et de la cheville par l’American Board of Podiatric Surgery. Il est membre de l’American College of Foot and Ankle Surgeons et membre du corps professoral de l’Institut de podologie. Le Dr Fishco est en pratique privée à Anthem, en Arizona.

1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Épidémiologie mondiale du psoriasis: un examen systématique de l’incidence et de la prévalence. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. Examen du phénotype clinique de 254 patients atteints de pachyonychia congénitale génétiquement confirmée. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.