Dysplasie fibreuse de la côte se présentant comme une masse kystique dans le poumon

Résumé

La dysplasie fibreuse (DF) est un trouble squelettique bénin qui peut affecter un os (forme monostotique) ou plusieurs os (forme polyostotique). C’est une maladie osseuse non héréditaire, dans laquelle une différenciation anormale des ostéoblastes entraîne le remplacement de la moelle osseuse normale et de l’os spongieux par un os immature par un stroma fibreux. Il est souvent asymptomatique et accessoirement détecté sur les radiographies. Nous rapportons ce trouble rare chez une dame de 22 ans qui nous a présenté une toux et un essoufflement. Sa radiographie thoracique a montré une masse kystique s’étendant dans la paroi thoracique. Lors de la tomodensitométrie, la masse s’est avérée être FD de la deuxième côte. L’histopathologie de la lésion a confirmé le diagnostic.

INTRODUCTION

La dysplasie fibreuse (DF) est une anomalie du développement squelettique non héréditaire, dans laquelle une différenciation anormale des ostéoblastes entraîne le remplacement de la moelle et de l’os spongieux normaux par un os tissé immature par un stroma fibreux. Il peut être monostotique, impliquant un seul os, ou polyostotique, impliquant deux os ou plus. Il peut se produire dans n’importe quel os sauf les os longs; le crâne et les côtes sont le plus souvent touchés. Il s’agit généralement d’une découverte d’imagerie accidentelle. Cependant, il peut être compliqué par une fracture pathologique et rarement par un changement malin. Il peut également être associé à des kystes osseux anévrismaux. Dans33% des cas, les patients peuvent également avoir des maladies endocriniennes, une pigmentation de la peau et une puberté précoce; ils constituent ensemble le syndrome de McCune–Albright (MAS). La FD des côtes représente jusqu’à 30% de toutes les tumeurs bénignes de la paroi thoracique, et les formes monostotiques sont environ quatre fois plus fréquentes que les formes polyostotiques. Il est généralement présent dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie sous forme de masse asymptomatique.

RAPPORT DE CAS

Une dame de 22 ans présentait une toux et une dyspnée. Elle a été diagnostiquée comme un cas d’asthme bronchique. Sa radiographie thoracique a montré la découverte accidentelle d’une lésion de masse kystique avec des marges calcifiées dans la zone supérieure droite s’étendant à l’extérieur de la cage thoracique (figures 1 et 2). Une tomodensitométrie (TDM) a montré une grande lésion lytique expansile bien définie avec un motif d’amélioration hétérogène avec une matrice de verre broyé et une marge sclérotique épaisse s’étendant sur la longueur de l’aspect antérolatéral de la deuxième côte du côté droit (Fig. 3). Histologiquement, la lésion était constituée de composants osseux et fibreux. Le composant osseux était constitué de spicules irréguliers « de l’alphabet chinois » désorganisés d’os tissés séparés par un stroma fibreux abondant (Fig. 4). Le composant fibreux était composé de cellules fuselées cytologiquement fades sans atypie de cellules stromales (Fig. 5). Son examen clinique n’a révélé aucune déformation des membres, scoliose, obliquité pelvienne, asymétrie faciale ou pigmentation cutanée. Ses antécédents menstruels ont révélé la ménarche à l’âge de 14 ans. Ses fonctions thyroïdiennes étaient normales. Les taux sériques d’hormone parathyroïdienne (40 pg/ml) et de calcium sérique (8,8 mg/dl) étaient également dans la plage normale. Les taux sériques et urinaires de cortisol (12 µg/dl et 45 µg/24 h, respectivement) étaient normaux. Les taux sériques de phosphate (1,2 mg/dl) ont été abaissés. Les taux d’hormone de croissance (GH; 10 ng/ml) et de prolactine (18 ng/ml) étaient normaux. Le phosphate alcalin (189 U / l), les taux urinaires de N-télopeptide de collagène (43 BCE / nM de créatinine), les réticulations au pyridinium (123 nmol / mmol de créatinine) et les réticulations à la désoxypyridinoline (34 nmol / mmol de créatinine) ont tous été élevés. Sur la base des résultats radiologiques et histologiques, le diagnostic final était FD de rib. La chirurgie a été conseillée pour une intention curative. La résection de la côte impliquée a été réalisée avec des marges claires de 1 cm. L’histopathologie de la lésion n’a révélé aucun changement malin. Il n’y a pas eu de récidive de la maladie après 6 mois de suivi.

DISCUSSION

La DF se caractérise par le remplacement progressif des éléments osseux normaux par du tissu fibreux et un os tissé immature. Les FD monostotiques et polyostotiques sont des processus non néoplasiques associés à des mutations activatrices postzygotiques de protéines G transductrices de signaux codées par GNAS1 sur le chromosome 20, entraînant une régulation à la hausse de l’adénosine monophosphate cyclique (AMPc). Les ostéoblastes porteurs de cette mutation montrent une prolifération accrue et une différenciation inappropriée, ce qui entraîne une matrice osseuse fibrotique. Sous sa forme polyostotique, la FD peut être associée à des MAS (FD polyostotique, taches de café-au-lait et dysfonction endocrinienne) et au syndrome de Mazabraud (FD polyostotique et myxomes des tissus mous). La FD monostotique est généralement asymptomatique et ne provoque généralement pas de déformation significative. Les lésions monostotiques n’augmentent pas de taille avec le temps et la maladie devient inactive à la puberté. Les sites d’atteinte les plus fréquents sont les côtes (28%), le fémur proximal (23%) et les os craniofaciaux (20 %).

Les caractéristiques d’imagerie de la FD dépendent de l’histopathologie sous-jacente d’une lésion donnée. Dans les radiographies simples et la tomodensitométrie, les lésions sont classiquement décrites par leur aspect de verre broyé caractérisé par un degré de minéralisation variable avec une légère augmentation homogène de la densité. Les radiographies montrent une hypertrophie fusiforme unilatérale de la moelle, une déformation avec épaississement cortical et une trabéculation accrue. Un aspect caractéristique de « verre broyé » est créé par le mélange d’os tissés et de composants fibreux qui remplacent l’espace médullaire. Les lésions radiotransparentes sont composées principalement d’éléments fibreux, tandis que les lésions radio-opaques contiennent une plus grande proportion d’os tissés. Une calcification amorphe ou irrégulière est souvent observée dans la lésion lors de la tomodensitométrie. La scintigraphie osseuse est sensible dans l’identification de l’étendue de la FD squelettique, en particulier sous une forme polyostotique. Le diagnostic différentiel peut inclure un fibrome ossifiant, un ostéome, un kyste osseux, une tumeur à cellules géantes ou une tumeur maligne d’origine osseuse. Une dégénérescence maligne a été rapportée dans la FD monostotique chez 0,5% des patients.

Histopathologiquement, la lésion semble bien circonscrite et nettement délimitée par l’os lamellaire de l’hôte. Il est composé de tissu fibreux uniformément cellulaire contenant une prolifération de cellules fades et uniformément fuselées avec une activité mitotique clairsemée. Des lamelles ou des nids arrondis d’os tissés sont dispersés à travers la matrice fibreuse sans anulingus ostéoblastique significatif. Il existe une certaine variabilité morphologique dans les spicules osseux tissés. Le motif classique, le plus souvent observé, est celui des spicules curvilignes de l’alphabet chinois d’os tissés séparés par un stroma fibreux abondant. Plus rarement, l’os tissé peut être déposé soit dans des lamelles sclérotiques interconnectées, des corps cimentoïdes, soit dans des spicules ordonnés et parallèles.

Le dysfonctionnement endocrinien peut avoir un impact sur la maladie de différentes manières, et cela dépend de la maladie endocrinienne et du degré de contrôle du dysfonctionnement endocrinien. La puberté précoce, associée à l’inclinaison, peut conduire à une taille extrêmement courte. Pourtant, lorsque l’excès de GH accompagne la puberté précoce, la stature peut être normale, voire dépasser la hauteur prévue. Le gaspillage de phosphate rénal et l’hypophosphatémie, dus à une surproduction de l’hormone régulatrice du phosphate et de la vitamine D, FGF-23, ont été associés à des fractures plus précoces et plus nombreuses. C’est vraisemblablement par l’effet direct de l’hypophosphatémie sur l’inhibition de la minéralisation dans la FD, entraînant une ostéomalacie lésionnelle. Dans la FD, l’étendue de la maladie est mieux évaluée par scanner osseux, mais l’activité peut également être évaluée en mesurant les marqueurs sériques et urinaires du métabolisme osseux. Ceux-ci incluent les marqueurs de formation osseuse, y compris la phosphatase alcaline, la phosphatase alcaline spécifique à l’os, l’ostéocalcine, etc., et marqueurs sériques et urinaires pour la résorption osseuse N-télopeptide du collagène, des réticulations au pyridinium et des réticulations à la désoxypyridinoline, etc. En général, tous les marqueurs du métabolisme osseux sont élevés en FD en parallèle, par rapport à l’activité de la maladie, et aucun dosage spécifique n’est supérieur à un autre. La gravité du résultat est proportionnelle à l’étendue de la maladie osseuse et à l’association avec une autre pathologie — MAS. Chez les patients atteints de maladie monostotique, le pronostic à long terme est excellent. Le traitement de la FD n’est pas codifié et, généralement, les lésions asymptomatiques et stables doivent simplement être surveillées. La chirurgie est indiquée pour la biopsie de confirmation, la correction de la déformation et la prévention des lésions pathologiques et / ou de l’éradication des lésions symptomatiques. Lorsque la chirurgie n’est pas possible, et sous la forme polyostotique, un traitement au bisphosphonate est indiqué. Bien que la FD soit une maladie de l’ostéoblaste, les bisphosphonates, qui inhibent les ostéoclastes, sont préconisés pour deux raisons. Tout d’abord, on pense que l’expansion de la lésion est médiée par la résorption ostéoclastique de l’os normal adjacent, et que les bisphosphonates l’inhibent et arrêtent ainsi l’expansion de la lésion. Deuxièmement, la DF est une maladie osseuse à « renouvellement élevé », avec parfois des élévations spectaculaires des marqueurs de renouvellement osseux et parfois des preuves d’un nombre accru d’ostéoclastes dans les lésions de la DF.

Nous concluons que la FD de la côte peut se présenter sous forme de masse dans le poumon. La connaissance des différentes apparences, complications et associations de FD est importante pour assurer un diagnostic précis et une prise en charge appropriée. Nous pensons que l’excision de la côte impliquée doit être indiquée à la fois pour des raisons curatives et diagnostiques et pour exclure une tumeur maligne.

DÉCLARATION DE CONFLIT D’INTÉRÊTS

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