Groupe de soutien K-T

Syndrome de Klippel-Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (K-T) est caractérisé par une malformation capillaire localisée ou diffuse qui recouvre une malformation veineuse et / ou une malformation lymphatique associée à une prolifération des tissus mous et des os (hypertrophie). La malformation capillaire est généralement importante, les varices sont souvent assez nombreuses et l’hypertrophie osseuse et des tissus mous est variable. Le membre affecté est plus grand ou plus petit que le membre non affecté. L’hypertrophie survient le plus souvent dans les membres inférieurs, mais peut affecter les bras, le visage, la tête ou les organes internes. De plus, un large éventail d’autres anomalies squelettiques et cutanées coexistent parfois.

Le K-T est souvent limité à un membre, mais peut se produire dans plusieurs membres et/ ou dans la région de la tête ou du tronc. Les organes internes peuvent être impliqués. Chaque cas de K-T est unique et peut présenter les caractéristiques ci-dessus à différents degrés.

Les complications peuvent inclure des saignements, une cellulite, une thrombose veineuse, une embolie pulmonaire, des « blébs » lymphatiques, une dégradation et une ulcération de la peau, une scoliose vertébrale, des anomalies de la démarche, des lésions articulaires et des douleurs chroniques. La difficulté à trouver des vêtements et / ou des chaussures bien ajustés est fréquente. Des anomalies associées telles que la macrodactylie, le lymphœdème ou l’atteinte des organes abdominaux et pelviens peuvent également survenir.

Étiologie

Des études publiées début 2015 indiquent qu’une mutation somatique du gène PIK3CA est impliquée dans un groupe de conditions de surcroissance étroitement liées (K-T, CLOUS de GIROFLE, M-CM, FAVA). Ceux-ci sont appelés Spectre de prolifération lié à PIK3CA (PROS).

Traitement

Il n’existe aucun remède connu pour le syndrome K-T.

Un traitement conservateur des symptômes dans une clinique multidisciplinaire est recommandé. Les vêtements de compression et les pompes aident à gérer les effets du lymphœdème et peuvent aider à protéger le membre contre les traumatismes. Des essais récents de médicaments avec le Sirolimus se sont révélés utiles dans certains cas. La thérapie au laser peut réduire ou éliminer les taches de porto et aider à contrôler les blébs lymphatiques. Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour débulquer un tissu excessif, exciser des veines ectatiques ou corriger une croissance inégale des membres (arrêt épiphysaire), par exemple.
La tomodensitométrie axiale (CAT) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM), ainsi que les études Doppler couleur sont utiles pour déterminer l’étendue du syndrome et la meilleure façon de le gérer. Les radiologues interventionnels peuvent, dans certains cas, effectuer un traitement guidé par image mini-invasif des malformations vasculaires et lymphatiques, mais ce type de thérapie est mieux effectué par des radiologues interventionnels possédant une vaste expérience et une formation dans le domaine des anomalies vasculaires dans un cadre clinique multidisciplinaire.

Terminologie

La communauté médicale a parfois confondu les syndromes de Klippel-Trenaunay et de Parkes Weber, en utilisant le terme syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Depuis la fin du 20ème siècle, il est reconnu que les syndromes de Klippel-Trenaunay et de Parkes Weber sont des conditions entièrement différentes.

• Parkes Weber implique des malformations capillaires recouvrant des malformations veineuses et lymphatiques, mais présente également des malformations artérielles à débit rapide et un shunt. Parkes Weber est causé par des mutations de la lignée germinale dans le gène RASA1.
• K-T implique des malformations capillaires recouvrant des malformations veineuses et lymphatiques à débit lent. K-T est associé à des mutations somatiques dans le gène PIK3CA.

K-T est également désigné par un acronyme décrivant les systèmes corporels affectés – Malformation capillaire, Lymphatique et Veineuse (CLVM).

Pendant de nombreuses années, le syndrome de Klippel-Trenaunay était un diagnostic générique pour un large spectre de malformations vasculaires combinées. L’ISSVA (Société Internationale pour l’Étude des Anomalies Vasculaires) a avancé la clarification et la classification de ces conditions. Même avec les classifications, il y a souvent un croisement substantiel dans la présentation des syndromes de prolifération liés à PIK3CA (PRO) et dans d’autres conditions avec un phénotype similaire, ce qui entraîne un diagnostic inexact. Il n’y a pas de test spécifique pour K-T.

Page dernière mise à jour le 29 avril 2016